Для чего нужна консультация генетика при беременности

Консультация генетика

Когда врач направляет будущую маму на консультацию к генетику, это нередко вызывает у нее сильное беспокойство. Другим же это назначение может показаться излишней перестраховкой. Для чего же нужно медико-генетическое консультирование и в каких случаях его назначают?

Наследственными (генетическими) заболеваниями называются состояния, вызванные нарушениями структуры наследственного материала организма (мутациями). Такие болезни могут проявляться нарушением обмена веществ или врожденными пороками развития различной степени тяжести, вплоть до несовместимых с жизнью состояний.

С целью предупреждения рождения и гибели детей с врожденными пороками развития и хромосомными заболеваниями всем беременным женщинам проводится пренатальное (дородовое) обследование – скрининг. Его цель – выявление возможных отклонений от нормального течения беременности. Пренатальная диагностика проводится по двухуровневой схеме:

• I уровень – проведение скринингового (массового) обследования всех беременных, которое выявляет женщин, имеющих риск рождения детей с врожденной или наследственной патологией.

Оно включает трехкратное УЗИ плода (в 11–14, 18–21 и 30–34 недели беременности) и определение в крови женщины уровня биохимических маркеров врожденной патологии плода.

В 11–14 недель проводится «двойной» тест (определение РАРР-А – плазменного белка, ассоциированного с беременностью, и ХГЧ – хорионического гонадотропина человека), а в 18–21 недель – «тройной» тест (определяются АФП – альфа-фетопротеин, ХГЧ, Э3 – эстриол).

• II уровень – мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести и прогнозу его состояния здоровья. Также проводится определение тактики дальнейшего ведения беременности или, при выявлении тяжелого заболевания у плода, – возможности ее прерывания.

Будущую маму на консультацию к генетику, который может назначить комплексное обследование, включающее повторное УЗИ плода на аппарате экспертного уровня, инвазивную диагностику (введение в полость матки под УЗконтролем специальных инструментов и взятие образца клеток и тканей плода или плодных оболочек) с последующим генетическим анализом полученного материала и др.

При выявлении наследственной патологии у плода даются рекомендации по поводу прерывания или возможности сохранения беременности. Врач-генетик старается доходчиво объяснить смысл результатов генетических анализов, основные проявления, течение, доступное лечение выявленного заболевания.

Екатерина Караваева
Врач-генетик, ГУЗ «ВОККДЦ», г. Воронеж

Точно в срок

Будущей маме, у которой выявлены показания к консультации, не следует откладывать визит к генетику. Лучше проконсультироваться заранее, чем упустить нужный момент. Причин тому несколько. Во-первых, тесты, используемые для пренатального скрининга, информативны только в строго определенные сроки, и на результаты, полученные в другое время, как показали исследования, ориентироваться нельзя.

Во-вторых, для постановки достоверного диагноза, кроме скрининговых мероприятий, необходимо проведение инвазивной пренатальной диагностики, которая возможна с 7–8 недель беременности. Следовательно, при наличии факторов риска генетической патологии обращаться к генетику можно уже на этом сроке. Результаты исследований, проведенных в 8–12 недель, можно получить в течение 3–4 дней. Если процедура производится после 15 недель беременности, ответа придется ждать 2–3 недели.

Это связано с тем, что при исследовании на ранних сроках в полученном материале находится множество делящихся клеток, которые сразу можно окрашивать и изучать. А на более поздних сроках клетки делятся менее активно, и их сначала приходится выращивать в течение примерно 2 недель, и лишь затем возможно их изучение. Если наличие тяжелой патологии у плода достоверно установлено, женщина имеет право прервать беременность по медицинским показаниям до 24–26 недель беременности.

В-третьих, для многих женщин искусственное прерывание беременности неприемлемо, несмотря на тяжесть выявленной патологии плода. Рождение в семье больного ребенка – тяжелое испытание. Необходимо довольно много времени, чтобы адаптироваться к этому событию, проконсультироваться со специалистами, которые смогут оказать помощь малышу сразу после рождения.

Есть и еще один минус в позднем консультировании, когда женщина, зная о необходимости посещения генетика, долго откладывает этот визит. В течение всего времени ожидания она испытывает колоссальное напряжение, волнуется, боится. А в результате консультации выясняется, что у нее и малыша все в порядке.

Так зачем мучить себя и рассматривать неизвестность только с негативной стороны? Какова бы ни была причина посещения медико-генетической консультации, постарайтесь не пугаться заранее и не делать преждевременных выводов.

Как попасть на прием

Будущие мамы направляются на медико-генетическое консультирование гинекологами женских консультаций. Некоторые семьи, планирующие беременность, самостоятельно обращаются к генетику по прогнозу потомства.

К сожалению, врач женской консультации далеко не всегда выясняет состояние здоровья родственников беременной, а ограничивается сбором сведений о жалобах и диагнозах самой пациентки. Соответственно, беременные направляются к генетику лишь при обнаружении изменений в ходе дородового скрининга, чаще всего уже во втором триместре.

Таким образом, теряется драгоценное время, необходимое для пренатальной диагностики множества врожденных и наследственных заболеваний, при которых скрининг бессилен. Если вы знаете о наличии в семье наследственного заболевания, не ждите результата биохимического скрининга, а скажите об этом вашему доктору.

Тогда вы своевременно получите направление на консультацию к генетику (она является бесплатной), который тоже может назначить биохимические тесты. Так же следует поступить, если вы принимали или принимаете какие-либо лекарственные препараты во время беременности или незадолго до нее.

Вы вправе и самостоятельно обратиться к врачу-генетику медико-генетической консультации или центра, но в этом случае вам, скорее всего, придется оплатить услугу.

Источник: https://kiozk.ru/article/9-mesacev/4311

Врач генетик

Выявить причину генетического отклонения и предупредить дальнейшее развитие патологии – в этом и заключается основная задача врача генетика.

В Клинике Современной Медицины работают лучшие врачи генетики г. Москва, специалисты высшей квалификации, с большим опытом успешной работы в данной области медицины.

Кому требуется консультация генетика?

Согласно медицинской статистике, в современном мире больше 5% малышей рождается с разными генетическими отклонениями и пороками развития. Именно поэтому так важно перед планированием беременности проконсультироваться с генетиком и пройти специфическое обследование. Ведь даже если родители абсолютно здоровы, но обладают генетической предрасположенностью к определенному заболеванию, существует достаточно высокая вероятность того, что малыш сможет ее унаследовать.

Вам обязательно необходима консультация генетика, при наличии хотя бы единственного из перечисленных ниже провоцирующих факторов:

• если вы страдаете от наследственной болезни;
• если в семье уже есть ребенок с любым генетическим заболеванием;
• если у вас или в семьях близких родственников рождались нежизнеспособные дети;
• если предыдущие беременности заканчивались самопроизвольными абортами (выкидышами);
• если при других исследованиях были выявлены любые отклонения в биохимических маркерах;
• если пол ребенка имеет для вас особенное значение (например, при гемофилии);
• если в брак вступают кровные родственники;
• если первая беременность у женщины наступила в возрасте старше 35 лет.

Врачи нашей Клиники обладают глубокими научными знаниями и большим практическим опытом в области генетики, что позволяет оперативно диагностировать заболевание и с максимальной точностью определять вероятность проявления данной патологии в семье. Проконсультируйтесь с генетиком высокой категории!

Какие заболевания входят в сферу интересов генетика

Врач генетик занимается диагностированием и лечением большого спектра генных патологий. Перечислить их все просто невозможно, но в отдельный список можно выделить наиболее часто встречающиеся заболевания:

• синдром Дауна;
• фенилкетонурия;
• неврофиброматоз;
• расщепление позвоночника;
• синдром Марфана;
• синдром Шерешевского-Тернера;
• муковисцидоз;
• миотоническая дистрофия;
• синдром Патау;
• гемофилия;
• синдром Элерса-Данлоса;
• синдром кошачьего крика и т. д.

В первую очередь, задачей врача является постановка правильного диагноза. Затем специалист выявляет тип наследования и рассчитывает вероятность риска дальнейшего проявления недуга. Именно генетик определяет, могут ли предпринятые профилактические меры предупредить возможную вероятность развития наследственной патологии. Генетик не занимается лечением отдельных органов, его задача – установить генетический характер заболевания!

Методы диагностики в генетике

Общее число различных наследственных недугов, известных медицине на сегодняшний день, составляет более трех тысяч. Причем многие патологии проявляют себя далеко не с первых дней жизни. Чтобы установить правильный диагноз, врачи используют целый арсенал специфических методов исследования:

• генеалогический метод (составляется генеалогическое древо как минимум из трех поколений семьи пациента);
• молекулярно-генетические методы исследования;
• хромосомный микроматричный анализ;
• анализ сцепления генов;
• цитогенетическая диагностика (хромосомное кариотипирование);
• скрининг на мутации наследственных болезней;
• синдромологический метод и многое другое.

Кроме того, используется широкий ряд различных биохимических, иммунологических и других общеклинических диагностических методик, помогающих в установке точного диагноза. Методы диагностики врач генетики подбирает индивидуально в каждом клиническом случае.

Запишитесь на прием к генетику

Чтобы максимально подробно прояснить все интересующие вас вопросы, возникающие в связи с наследственными патологиями, запишитесь на прием к врачу нашей Клиники онлайн или по телефону. Вы можете прийти к специалисту по поводу любого генетического заболевания и методов профилактики его развития.

В Клинике Современной Медицины проводится выявление, лечение и профилактика практически всего спектра врожденных патологий, включая аутизм, ДЦП, судорожные состояния, задержки психофизического развития и прочих заболеваний. Многих волнует вопрос, сколько стоит приемы генетика. Клиника Современной Медицины является одним из лидирующих российских многопрофильных научно-исследовательских центров.

В нашей Клинике передовые медицинские разработки и высокий профессионализм врачей гармонично сочетаются с доступной ценовой политикой. Подробнее узнать о стоимости консультации специалиста генетика вы можете по телефону или задав вопрос онлайн. Обратитесь к генетику со своей проблемой!

Наш медицинский центр оказывает самый широкий спектр услуг. Вы всегда можете обратится к нам по вопросам генетики. Например, мы всегда готовы оказать вам услуги генетических анализов.

Источник: https://www.ksmed.ru/uslugi/genetika/vrach-genetik/

Генетические исследования при планировании беременности

Этап планирования беременности позволяет семейной паре подготовиться к рождению малыша и морально, и физически.

На этом этапе в течение 3-4 месяцев проводятся исследования для определения уровня репродуктивного здоровья пары и специальная подготовка для его улучшения. В перечень исследований, которые должна пройти семейная пара перед зачатием, входит генетическое обследование.

Его проведение позволяет выявить уровень рисков рождения малыша с генетическими заболеваниями и аномалиями и, соответственно, снизить эти риски.

Генетика и здоровье

Кариотип любого человека состоит из 46 хромосом, которые передаются нам от обоих родителей в равной степени, по 23 хромосомы. Каждая хромосома заключает в себе миллионы генов, которые кодируют определенные признаки от цвета глаз до развития структур мозга. Если хотя бы в одной хромосоме происходит поломка, это может привести к тому, что плод становится нежизнеспособным. Это является одной из основных причин замершей беременности и выкидышей на разных сроках.

Если поломки в первых хромосомах однозначно приводят к нежизнеспособности эмбриона, то нарушения в последних по номеру и в половых хромосомах являются причиной появления на свет детей с синдромом Дауна, Шерешевского-Тернера, дефектом спинного мозга и позвонков (расщепление позвоночника). Также от родителей новорожденный может получить гены таких заболеваний как муковисцидоз, фенилкетонурия или гемофилия, даже если фактически родители были здоровы.

Для того чтобы избежать подобных ситуаций и знать о возможном риске появления на свет ребенка с тяжелыми врожденными генетическими заболеваниями, на этапе планирования беременности необходимо пройти медико-генетическую консультацию.

Генетическая консультация при планировании беременности

Генетическое исследование позволяет выявить носительство рецессивных генов наследственных заболеваний, которые могут ничем не проявляться у родителей, но вызвать тяжелую болезнь у их ребенка, предрасположенность к генетическим аномалиям. Часто на генетическую консультацию приходят семейные пары с бесплодием или с невынашиванием беременности, повторными выкидышами и случаями замершей беременности.

Сама генетическая консультация проводится в несколько этапов. На предварительной консультации врач генетик беседует с обоими будущими родителями. Он выясняет, не было ли в роду случаев наследственных заболеваний, были ли у пары совместные дети, а также дети от других браков. Были ли у женщины предыдущие беременности, и чем они закончились.

Во время бесед выявляются факторы генетического риска, такие как:

• Возраст (35 лет для женщин, и 40 лет для мужчин);
• Вредные условия труда;
• Кровное родство супругов;
• Наследственные заболевания в родословной;
• Выкидыши, невынашивание беременности в анамнезе у женщины.

После этого семейная пара направляется на проведение генетического исследования. Все полученные результаты врач генетик оформляет в виде экспертного заключения, в котором указана вероятность рождения здорового малыша у конкретной пары. При высокой степени генетического риска паре предлагают подумать о проведении ЭКО с предварительным отбором генетически здоровых эмбрионов.

Источник: https://medongroup-irk.ru/branches/methods/analyses/planning/

Консультация генетика в Центре новых медицинских технологий Новосибирск

46 хромосом, которые человек получил от родителей — 23 хромосомы от отца, и столько же от матери — это кариотип человека, который несет в себе всю наследственную информацию

Геном человека состоит из 25 тыс. генов, распределенных по 46 хромосом. Ген — это участок молекулы ДНК, который содержит информацию о строении определённого белка, либо функциональной РНК, выполняющих какую-либо функцию для поддержания жизнедеятельности человека.

Ген состоит из протяженного участка молекулы ДНК – нуклеотидной последовательности, назовем их для простоты «генетическими буквами» (например, АТТСGG). Каждые три последовательно расположенных буквы соответствуют определенной аминокислоте в белке. Таких букв в геноме одного человека — 3 миллиарда.

Размер одного среднего гена составляет 3 тысячи, но разброс очень большой от 20 «букв» до 2,4 миллионов в самом большом гене.

Что такое генетический полиморфизм?

Изменение буквенной последовательности в гене называются мутациями и могут привести к изменению свойства белка (от незначительного до критического). Наличие тех или иных изменений (мутаций) в одном и том же гене у разных людей соответствует понятию аллельного варианта гена. Мутации, которые встречаются более, чем у 1% людей принято называть полиморфизмами или полиморфными вариантами генов.

По структуре мутации делятся на разные группы такие как делеции (недостаток участка ДНК) инсерции (вставки «лишнего» участка ДНК), а также замены одного нуклеотида на другой так называемые SNP (Single Nucleotide Polymorphism). За исключением монозиготных близнецов, все люди имеют различия в информации, закодированной в ДНК, и эти различия делают каждого уникальным. Каждый человек имеет две копии любого гена – одна наследуется от матери другая от отца.

Когда обе копии являются одинаковыми аллельными вариантами (либо нормальные, либо с мутацией) — это так называемые два вида гомозиготного состояния: «Норма/Норма» и «Мутация/Мутация». Если изменение происходит только в одной копии гена такое состояние называется гетерозиготным: «Норма/Мутация».

Во многих случаях (когда выполняется аддитивная модель наследования) степень выраженности фенотипического признака (болезни или особенностей внешнего облика) зависит от количества «мутантного» аллеля — при гетерозиготном варианте меньше, чем при гомозиготном по мутации варианте. Как правило, гомозиготные мутации распространены реже.

Все ли мутации вредны?

Большинство генетических вариаций безвредно и они являются частью нормального генетического разнообразия. В разных группах людей, один генетический вариант может быть более распространен, чем другой. Исторически, ученые называют более распространенный вариант нормальным (или «диким типом»), и менее распространенный вариант мутантным.

В некоторых случаях, мутантный вариант может содержать в себе изменения, приводящие либо к нарушению структуры продукта гена, либо к изменению его активности и, соответственно, количеству производимого белка. Бывают случаи, при которых так называемая мутантная форма гена имеет оптимальную структуру или активность продукта данного гена.

В этом частном случае, нормальная или наиболее распространенная форма, будет ассоциирована с повышенным риском развития заболеваний, а мутантная с протективным («защитным») эффектом. При подсчете многофакторного риска, протективные варианты также вносят вклад и их необходимо учитывать.

Как генетика может влиять на развитие заболеваний?

С точки зрения вклада генетических особенностей в предопределенность заболевания все болезни делятся на следующие категории:

•  Хромосомные болезни. В основе которых лежит изменение числа или структуры хромосом. Наиболее ярким примером этой группы заболеваний является синдром Дауна. Лабораторным методом диагностики является цитогенетический анализ (кариотипирование), а для поиска небольших изменений, находящихся за рамками разрешения микроскопа, применяется микроматричный анализ и FISH-анализ.
• Генные болезни. В основе которых лежит изменение внутри определенного гена. Именно к этой группе заболеваний относятся законы Менделя, известные многим со школы, «доминантный» или «рецессивный» характер наследования. Для лабораторной диагностики данной группы заболеваний применяются молекулярно-генетические методы исследования. К ним относятся: ПЦР-диагностика для определения конкретной однобуквенной замены, секвенирование (прочитка последовательности генетических «букв» всего гена или даже всего генома). Диагностика генных болезней довольно сложно в связи с большим их разнообразием и редкой встречаемостью. Постоянно обновляемый международный каталог генных болезней содержит более 6000 наименований.
• Многофакторные заболеванияВ основе которых лежат, как изменения в генах, так и особенности образа жизни пациента. В большинстве случаев генетическая составляющая многофакторного признака, является суммарным действием нескольких генетических маркеров. Каждый генетический маркер характеризуется определенным параметром — «относительным риском» (ОР) – который он привносит, в случае его обнаружения у индивида. При анализе нескольких генетических локусов, рассчитывается суммарный риск, который может значительно превышать среднепопуляционный риск для данного заболевания. Для многих многофакторных заболеваний разработана система профилактики, которую можно применять у людей с высоким риском.
• Заболевания, возникающие в соматических клетках. При этом генетические поломки возникают не во всех клетках тела а только в определенной области, что связано с развитием злокачественных опухолей.

Источник: https://www.cnmt.ru/uslugi/genetika/konsultacziya-genetika

Консультация генетика во время планирования ребёнка и беременности

Генетика – это наука о наследственности. Ещё в прошлом веке был сделан прорыв в данной области – созданы тесты, позволяющие выявлять гены, определяющие наследственные заболевания. Именно это позволило врачам диагностировать генетические болезни ещё до зачатия или во время беременности. Генетическая консультация позволяет выявить тяжёлые наследственные заболевания у детей.

Генетические заболевания возникают из-за «поломок» на уровне генов и передаются по наследству. Не нужно путать генетические с врождёнными заболеваниями, которые развиваются из-за повреждений плода во внутриутробном периоде (болезни матери, инфекции во время беременности и пр.)

Вероятность рождения ребёнка с генетическим заболеванием достигает 5-7% в любой семье (по данным Всемирной Организации Здравоохранения).

Генетик – это специалист, который поможет определить риск наличия генетического заболевания у будущего малыша и провести дополнительное обследование. Это не означает, что каждая беременная должна посещать такого специалиста.

Кому рекомендовано посетить генетика?

1. Беременные и женщины, которые планируют беременность, если в роду (по материнской или отцовской линии) были генетические заболевания (гемофилия, сахарный диабет, синдром Дауна, фенилкетонурия и пр.).
2. Женщины, планирующие беременность в возрасте после 35 лет, ведь с возрастом риск генных мутаций увеличивается.
3. Случаи, когда предыдущие беременности женщины закончились выкидышем.
4. Женщины, дети которых умерли в раннем возрасте, либо родились мёртвыми.
5. Вредные условия труда беременной (радиация, химические вещества).
6. Пагубные привычки будущей матери (наркотики, алкоголь).
7. Беременные, у которых по результатам УЗИ или других обследований выявлен риск врождённых дефектов у плода.
8. Родственные браки (когда супруги состоят в кровном родстве).

На приеме у генетика

Непосредственно на приеме врач-генетик собирает необходимые данные о родословной родителей и их состоянии здоровья, приеме лекарственных препаратов и наличие других вредных факторов. Доктор соберёт сведения обо всех бесплодных браках, наличии абортов или выкидышей. Так же важно уточнить были в роду случаи слабоумия или психических заболеваний.

На прием к доктору нужно взять медицинские карты обоих супругов и результаты последних обследований и консультаций (если такие имеются).

В том случае, если генетик отмечает риск рождения ребёнка с генетическим заболеванием, он назначит дополнительное обследование для подтверждения или опровержения диагноза.

Дополнительное обследование супругов в случае выявления риска генетических заболеваний

В данной ситуации доктор направит пару на генетический скрининг. Как правило, для анализа берут кровь и определяют, есть ли генетические отклонения.

Дополнительные обследования беременной для выявления генетических болезней у плода (пренатальная диагностика)

1. УЗИ. Это один из самых простых и доступных способов выявить некоторые наследственные заболевания (например, при болезни Дауна на УЗИ определяется утолщение воротниковой зоны у плода на 11 – 13 неделях беременности).
2. Генетический анализ крови беременной.

   Это так называемый тройной тест, при котором определяют АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и свободный эстриол, являющиеся маркерами генетических болезней.

3. Инвазивные методы: биопсия хориона (пункция клеток плаценты), амниоцентез (взятие околоплодных вод), плацентоцентез (взятие клеток плаценты), кордоцентез (забор пуповинной крови).

   Данные процедуры проводятся только по строгим показаниям, так как существует риск осложнений.

На сегодня врач-генетик, с помощью вышеперечисленных методов, может определить порядка 300 генных заболеваний.

В случае подтверждения генетического заболевания у плода, генетик проводит беседу с будущими родителями о возможных рисках и проблемах ребёнка. Совместно с супружеской парой решается вопрос о специальном ведении беременности и родов, либо вопрос о прерывании беременности.
 

Гребенюк Лариса Васильевна,

кафедра детских болезней ФПО ЗГМУ

Источник: http://babykrok.com.ua/p_zachem-nujna-konsultaciya-genetika.html

Генетический анализ: читай по хромосомам

Когда мы слышим слова «генетический анализ крови», то представляем дорогостоящее, сложное и длительное исследование, проводимое с использованием суперсовременного оборудования сродни адронному коллайдеру. Но это далеко не так.

Сегодня генетические тесты вошли в рядовой арсенал лабораторных диагностических методов.

Их назначают для оценки индивидуальной реакции пациента на препарат, в рамках пренатальной диагностики, для выявления передающихся по наследству заболеваний, установления родства и даже в целях профилактики.

Когда может быть назначен генетический анализ крови

Данное исследование позволяет оценить состояние хромосом, обнаружить в них повреждения или аномалии. Своего рода «сбои» в записи наследственной информации, которые нельзя исправить, но о которых важно и полезно знать.

Многие полагают, что генетическое исследование рекомендовано только тогда, когда известно о наличии в семье патологий, передающихся из поколения в поколение. Однако некоторые заболевания могут проявиться не сразу, а могут и вовсе не дать о себе знать. Поэтому анализ можно и стоит провести независимо от того, чем болели ваши родственники.

Обратите внимание
По статистике Всемирной организации здравоохранения, врожденные пороки развития выявляются примерно у 3% детей, а к годовалому возрасту этот показатель достигает уже 7%[1].

Существует достаточно много показаний к проведению генетического анализа крови. Прежде всего они касаются репродуктивной области:

• бесплодие неизвестного происхождения;
• повторные выкидыши, а также смерть ребенка в утробе;
• наличие у уже родившегося ребенка врожденных заболеваний;
• отставание в развитии.

Если паре предстоит использовать вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО и другие), врачи порекомендуют пройти диагностику обоим супругам. Без такого анализа, к сожалению, не исключены многократные бесплодные попытки.

Однако пренатальная диагностика — далеко не единственная область применения генетических исследований. Врач может направить на анализ пациента, у которого отмечаются отклонения в развитии (например, слишком маленький или чрезмерно высокий рост), аномалии внешнего облика, умственная отсталость, преждевременное угасание половой функции или задержка полового развития[2] и т.д. В этих случаях генетическая диагностика помогает прояснить картину.

Также изучение генома все шире применяется в сравнительно молодой области медицины — фармакогенетике. Ведь наследственная информация — это не только сведения о заболеваниях, но и, например, индивидуальная реакция на препараты.

Иногда врачи сталкиваются с ситуацией, когда прием стандартной дозы препарата вызывает симптомы передозировки. Или, напротив, ожидаемой реакции не наступает. Это связано, в частности, с врожденными особенностями ферментов, которые отвечают за метаболизм лекарств.

В этих случаях подобрать препарат и дозу, которые действительно помогут, позволяет генетический анализ[3].

Стоимость полного генетического анализа в Москве, в зависимости от сложности, составляет порядка 73 000 рублей[4].

Генетический анализ при беременности

Беременные женщины, регулярно наблюдающиеся у врача, проходят так называемый тройной тест, который позволяет предположить наличие у плода различных генетических отклонений. В рамках обследования измеряют уровень:

• альфа-фетопротеина (AFP или АФП);
• хорионического гонадотропина (ХГЧ);
• неконъюгированного эстриола (мЕ3) и ассоциированного с беременностью белка А плазмы (PAPPA — pregnancy-associated plasma protein A)[5].

Анализ помогает выявить такие опасные нарушения развития, как синдром Эдвардса, синдром Дауна, открытые дефекты нервной трубки (spina bifida), миопатию Дюшена и т.д.

Кровь для исследования берется из вены.

Нередко отклонения показателей АФП связаны не с генетическими патологиями плода, а с «акушерскими проблемами». Это врач также учитывает, обязательно сравнивая данные, полученные на разных сроках беременности[6].

Показатели содержания АФП и ХГ в зависимости от срока беременности[7]

Сроки беременности, недели	АФП, МЕ/мл	ХГ, МЕ/мл
13–14	20,0	67,2
15–16	30,8	30,0
17–18	39,4	25,6
19–20	51,0	19,7
21–22	66,7	18,8
23–24	90,4	17,4

Женщины с настораживающими данными анализа направляются на дальнейшее генетическое обследование. Также пройти консультацию у генетика рекомендуется беременным, у которых выявлены нарушения развития плода на УЗИ, отмечено много- или маловодие, возраст которых превышает 35 лет. Эти моменты регулируются приказом Министерства здравоохранения «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»[8].

Еще несколько лет назад генетическая диагностика плода требовала вмешательства в организм: врачи делали пункцию, брали на анализ околоплодные воды или ворсины хориона. К радости будущих мам теперь это можно сделать с гораздо меньшим риском: многие генетические нарушения плода (например, синдром Дауна) выявляются по анализу крови матери[9]. Он показывает высокую точность — до 98%[10].

При пренатальной диагностике, которая, как мы говорили, желательна, врач может составить прогноз рождения ребенка с теми или иными патологиями или врожденными отклонениями.

Стоимость анализа каждой составляющей «тройного теста» составляет от 500 до 800 рублей[11].

Генетический анализ новорожденных

Врожденные заболевания, вызванные генетическими нарушениями, необходимо выявить в первые же дни жизни ребенка: от правильного поведения врачей и родителей во многом зависит здоровье малыша.

Например, если сразу после рождения определить, что ребенок болен фенилкетонурией, можно избежать серьезных последствий. Для этого нужно с первых дней соблюдать особый режим питания.

При отсутствии лечения фенилкетонурия может привести к отставанию в развитии, при своевременном выявлении недуга дети имеют особенности характера и поведения, но практически не отличаются от сверстников[12].

Именно поэтому в роддомах проводят обязательный неонатальный скрининг. Для обследования берут кровь из пятки младенца. У доношенных детей анализ проводят на 4-е сутки, у недоношенных — на 7-е сутки. В результате врачи могут предположить такие врожденные патологии, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и другие[13].

Если врач обнаруживает в анализах какие-то отклонения, он может направить на дальнейшее обследование.

Его характер зависит от предполагаемой патологии: при подозрении на врожденный гипотиреоз на 4–5-й день после рождения проводят анализ гормона ТТГ, возможный врожденный адреногенитальный синдром требует анализа крови, взятой после рождения (или пуповинной) на неонатальный 17-а-гидроксипрогестерон. В первые несколько недель после рождения детям с подозрением на муковисцидоз проводят анализ на иммунореактивный трипсин[14].

Для дальнейшего уточнения диагноза, а также для выявления других врожденных патологий можно провести ДНК-тест. Сегодня с его помощью можно выявить и подтвердить более 300 заболеваний[15]. Для анализа необходимо сдать кровь из вены.

Обследование проводят двумя основными методами: GTG-бэндингом и FISH-анализом, причем второй отличается большей точностью[16].

На первом этапе диагностики выявляют нарушения, на втором эти нарушения описывают максимально подробно, в том числе устанавливают характер повреждения хромосом.

Стоимость обследования ребенка на врожденные нарушения обмена веществ составляет порядка 5000 рублей[17].

«Тест на отцовство»

Бывают ситуации, когда возникает необходимость в установлении биологического родства, в том числе это касается различных юридических вопросов. Для установления родственных связей проводится анализ ДНК предполагаемого родственника и ребенка: так как наследственный материал ребенок получает по наследству, в генах обоих пациентов будут совпадающие участки. Чем выше количество сравниваемых участков и чем больше совпадений выявляется, тем выше вероятность того, что родство подтвердится.

Материалом для анализа может служить не только кровь. Чаще всего сейчас применяют буккальный тест — для него берут небольшие частички эпителия с внутренней стороны щеки.

«Тест на отцовство» требует достаточно длительного времени, однако для повышения его точности лучше дождаться результата многократных сравнений. Тогда наличие родственных связей подтвердится или будет опровергнуто более чем на 99%[18].

Мы неоднократно видели, как проводится генетический тест на определение отцовства, в фильмах и сериалах. Обычно зрителям транслируют методику именно буккального теста. Однако материал, который собирают герои сериалов, вряд ли бы приняли в лабораторию. По правилам при подготовке к анализу надо в течение нескольких часов воздерживаться от еды, использовать только стерильную ватную палочку и провести по внутренней стороне щеки 30–40 раз[19].

Стоимость теста на установление биологического родства составляет порядка 15 000 рублей[20].

Генетический анализ как ключевой метод предиктивной медицины

Генетический анализ крови позволяет не только выявить имеющиеся заболевания, но и предположить, какие из них могут развиться со временем. Дело в том, что не все нарушения генотипа, не все «сбои» генетической информации обязательно оборачиваются заболеванием. Так называемые мультифакторные патологии развиваются, если у человека есть определенные генетические нарушения, но при этом еще и действуют конкретные факторы внешней среды[21].

Таких заболеваний большинство: это сахарный диабет, гипертония, бронхиальная астма, атеросклероз, онкологические заболевания и многие другие. Чтобы выяснить, есть ли у вас к ним предрасположенность и вовремя принять профилактические меры, можно сделать ДНК-обследование[22].

Сегодня в лабораториях есть возможность провести анализ с высокой степенью точности, так как разработано множество методик: FISH–метод, сравнительная геномная гибридизация (СGH), метод микрочип-технологий, полимеразная цепная реакция (ПЦР) и другие. Обычно для анализа сдается кровь из вены.

Все эти обследования лежат в основе предиктивной — предсказательной — медицины. Так как мультифакторные патологии определяются обычно не одним геном, а несколькими и их влияние на вероятность развития заболевания разное, анализ занимает достаточно длительное время. Но игра стоит свеч: в результате врач дает развернутую рекомендацию по профилактике, что помогает избежать развития заболевания.

Генетика — сравнительно молодая область медицины, достижения которой помогают не только лечить имеющиеся патологии, но и предсказать их развитие. Генетическое обследование беременных и новорожденных позволяет избежать серьезных последствий врожденных патологий, а также установить предрасположенность к тем или иным болезням. И конечно, генетический анализ — это инструмент предиктивной медицины, которая помогает проводить профилактику многих заболеваний.

Источник: https://www.kp.ru/guide/geneticheskii-analiz-krovi.html

Когда нужна консультация генетика?

• первичное бесплодие;
• привычное невынашивание (замершие беременности);
• заболевание, диагностированное у нескольких членов семьи;
• рождение ребенка, имеющего врожденные пороки развития;
• показатели умственно-физического развития ребенка ниже возрастной нормы;
• подготовка к ЭКО
• возраст женщины более 35-ти лет.

Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование может быть ретроспективным и проспективным. В первом случае врач-генетик определяет причину рождения ребенка с той или иной патологией. Во втором случае обращение будущих родителей к специалисту может такой исход предупредить. Именно поэтому при наличии показаний, планируя беременность, необходимо получить консультацию врача-генетика и пройти рекомендованные исследования.

Нередко пациенты интересуются, возможна ли консультация врача-генетика онлайн. Как и заочный прием любого другого специалиста, она может ставить перед собой только такие задачи, как уточнение деталей перед визитом к доктору. Даже лучший врач-генетик не сможет поставить диагноз дистанционно, поэтому, если вы хотите предупредить развитие тяжелых наследственных заболеваний и хромосомных патологий у ребенка, нужно записаться на консультацию к генетику в один из профильных медицинских центров.

Консультация врача-генетика может предполагать использование различных методов, необходимых для уточнения диагноза.

Генеалогический метод

 Этот метод предполагает первичный сбор информации о семье и ее дальнейшую обработку.

Если вы решили записаться на приём к врачу-генетику, помните о том, что специалисту необходимо рассказать обо всех известных вам случаях бесплодия, прерывания беременности, различных заболеваниях и патологиях у родственников.

На основании этих данных доктор сможет обнаружить общие признаки, выявленные у нескольких членов семьи, и определить тип их наследования. Полученная информация должна быть отражена в специальной генетической карте.

Цитогенетический метод

Этот метод предполагает исследование клеточного материала с определением хромосомного набора (кариотипирование). Генетика интересуют результаты анализа клеток, а именно структурные и количественные изменения в хромосомах, изменение их формы или размера.

Важно понимать, что иногда будущие родители, не имеющие внешних признаков генетических аномалий, могут являться носителями тех или иных структурных перестроек хромосом.

Такие нарушения нередко становятся причиной бесплодия, невынашивания беременности или могут быть переданы ребенку.

ПГД

ПГД проводится в цикле искусственного оплодотворения и позволяет выявить хромосомные аномалии у эмбриона до момента его переноса в полость матки. Если вы хотите более подробно узнать об этом методе, рекомендуем посетить эту страницу нашего сайта.

Генетик – консультация при беременности

Перинатальная диагностика — это метод выявления изменений кариотипа у ребенка в период внутриутробного развития. Применяются как инвазивные (биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез), так и неинвазивные методы (специальный пренатальный тест, ультразвуковое исследование, биохимические маркеры крови).

Консультация генетика при беременности (помимо вышеуказанных показаний) может потребоваться в том случае, если в первом триместре беременности осуществлялся прием сильнодействующих препаратов, биодобавок с потенциальным тератогенным действием, алкоголя, или женщина перенесла острое инфекционное заболевание.

Кроме того, визит к специалисту необходим при подозрении на хромосомную патологию по результатам скрининга (УЗИ, биохимические маркеры).

Консультация генетика нужна для определения степени генетического риска рождения ребенка с хромосомной патологией с учетом тяжести патологии. На основе полученной информации и результатов исследований врач составляет генетический прогноз, в котором вероятность наследственной патологии оценивается в интервале от 0 до 100%.

Выделяют следующие степени генетического риска:

• до 5% – низкий;
• до 10% – повышенный в легкой степени;
• до 20% – повышенный в средней степени;
• свыше 20% – высокий.

Записаться на прием к генетику и получить квалифицированную консультацию врача при планировании беременности или по иным вопросам, а также узнать стоимость можно на сайте центра «Нова Клиник» в Москве.

Записаться на прием к врачу

Врачи, выполняющие процедуру

Врач-генетик

Филиал Юго-Западный

9 лет опыта

отзывы

Цены на медицинские услуги

Консультация врача-генетика ПГТ моногенных заболеваний (за цикл) ПГТ хромосомных аномалий (транслокации) в свежем цикле, 1 эмбрион

Источник: https://nova-clinic.ru/konsultaciya-genetika/

Генетика

Врачи генетики – это специалисты, профессиональная деятельность которых направлена на выявление уже имеющихся или предотвращение вероятных наследственных заболеваний. Хороший врач генетик способен предупредить наследование заболевания на этапе планирования беременности женщины.

Если в предыдущие годы обследование будущей матери не предполагало посещение этого специалиста, то сейчас гинеколог очень часто направляет на  консультацию врача специализирующегося на наследственных заболеваниях. Прием генетика при планировании беременности – не просто важный, а иногда предопределяющее мероприятие. Если осознанно проигнорировать визит к этому доктору – в будущем можно горько пожалеть, если ребенок родится с патологиями или генетическими заболеваниями.

Когда нужно обращаться к генетику?

Особенно важен прием врача генетика при планировании беременности, чтобы выяснить, нет ли угрозы для плода, если:

• у женщины были внематочные или замершие беременности, самопроизвольные аборты;
• отец будущего ребенка является кровным родственником беременной;
• посетить врача генетика нужно и тем женщинам, кто планирует роды, будучи младше 18 лет и старше 35 лет;
• если один или оба партнера подвергались химическому излучению;
• прием генетика потребуется женщинам с алкогольной или наркотической зависимостью;
• если в первом триместре были перенесены инфекционные заболевания – грипп, краснуха, ветряная оспа;
• при наличии у одного или обоих супругов ВИЧ-положительного статуса;
• если женщина уже имеет опыт рождения ребенка с пороками развития.

Целесообразно обращаться к врачу генетику при планировании беременности – тогда специалист сможет провести необходимые анализы и спрогнозировать будущее состояние малыша. Если в роду по линии будущего отца или матери наблюдались наследственные тяжелые заболевания, консультация врача генетика – обязательна.     

Какие методы существуют и применяют в клинике?

Прием генетика в Челябинске предполагает не только сбор анамнеза и консультацию, но и назначение определенных анализов, благодаря которым удастся в ранние сроки установить патологию, если ее появление неизбежно.

• Во время консультации, врач генетик может предложить специфический анализ – исследование кариотипа. Метод позволяет установить количество и качество хромосом будущей матери.
• Биохимический скрининг. Берут кровь матери. Метод предполагает определение в ее сыворотке концентрации биохимических компонентов и гормонов, таких как ХГЧ, АФП, ПАПП-А и эстриол. Эти показатели должны соответствовать норме и установленному сроку беременности. На основании результатов этого обследования, еще на ранней стадии выявляют отклонения в развитии плода.
• Еще одна причина записаться на прием к генетику – выполнение биохимического исследования. Будучи беременной, женщина проходит его два раза – становясь на учет в женскую консультацию и в третьем триместре. Изначально диагностика позволяет предопределить предстоящее течение беременности, повторное проведение исследования помогает исключить риск во время родовой деятельности.

Если у женщины есть жалобы на изнуряющий токсикоз, генетик во время приема назначит прохождение анализов на ферменты, креатинин, электролиты.

Преимущества клиники

У нас работает лучший врач генетик Челябинска, поэтому жители Челябинска и других городов стремятся получить консультацию нашего специалиста. Каждый пациент отметит для себя несколько преимуществ:

• Запись на прием к генетику по вполне доступной цене – стоимость консультации можно узнать в прайсе на сайте клиники.
• Отсутствие очереди. Те, кто решил записаться на прием к генетику, не будут вынуждены подолгу ждать возможности проконсультироваться у врача. Запись производиться на определенную дату и время.
• Для исследований применяются только качественные реактивы, обследование проводим на самом современном оборудовании экспертного класса.

Запись на прием к генетику проходит онлайн и по теле

Источник: http://www.clinica-repromed.ru/services/genetika/

Консультация генетика во время беременности

Многие относятся к наследственности и к генным заболеваниям, как к фатальному явлению, которое избежать невозможно. Но нередко, многие генетические болезни можно предотвратить, если узнать о них заранее. Тем более что в области генетики в последние годы произошел настоящий прорыв.

Если вы относитесь к проблеме генетических заболеваний серьезно, стоит посетить генетическую консультацию трижды. Желательно, чтобы первый визит к генетику состоялся еще до зачатия. В европейских странах такие визиты являются обязательными и покрываются страховкой.

Первая консультация

При первом визите будущих родителей к генетику врач досконально изучит медицинскую историю семей и выстроит генетическое дерево будущего ребенка. При этом будет рассчитана вероятность проявления у него наследственных заболеваний.

Особенно часто носителями «неправильных» генов являются люди определенных этнических групп, которые исторически жили изолированно. Например, в Чувашии и в республике Марий Эл, из-за особенностей этногенеза местных жителей, существует риск рождения детей с мраморной болезнью (остеопетрозом). По статистике в этих областях на каждые четыре тысячи новорожденных встречается один случай этого наследственного заболевания. К сожалению, смертность при этом заболевании достаточно высока.

Врач-генетик, при наличии в семейной истории, наследственных заболеваний, предложит родителям сдать анализ крови для тестирования, чтобы уточнить, не являются ли они носителями мутантных генов. В настоящее время возможно провести исследование более чем на 400 наследственных заболеваний.

Смысл данного исследования  в том, что если вероятность заболевания высока, нужно отказаться от попыток естественного оплодотворения и прибегнуть к процедуре ЭКО. При этом у женщины берутся яйцеклетки, которые оплодотворяются в пробирке, проводится генетическое исследование эмбрионов и матери подсаживаются только те, в которых нет патологических генов. Это помогает избежать наследственных болезней: муковисцидоза, фенилкетонурии, гемофилии, бета — талассемии.

Первый визит к генетику поможет определить причину бесплодия, чтобы предложить эффективное лечение.

Вторая консультация

Второй визит к врачу-генетику должен состояться на 10-11 неделе беременности. На этом этапе проводится УЗИ с высоким разрешением, чтобы исключить патологии развития и хромосомные мутации.

• Если все в порядке, то на следующее контрольное УЗИ нужно будет прийти через 10 недель.
• Если что-то вызывает сомнение, врач предлагает пройти инвазивное тестирование на генетические и хромосомные патологии. В обычной женской консультации результат таких исследований будет известен через две недели. Некоторые частные клиники, используя программу OSCAR, могут провести биохимические анализы и расчет вероятности наследственных патологий за один час. В нашей стране пока еще не очень широко применяется неинвазивное исследование по ДНК плода, которую выделяют из венозной крови матери. В европейских странах такое исследование позволяет выявить синдром Дауна, Тернера, Патау и др.
• Если УЗИ покажет, что имеются патологии плода, врач предлагает провести инвазивное исследование околоплодной жидкости и образцов ткани плода. Это позволит поставить диагноз со 100% точностью. При его подтверждении родителям будет предложено прервать беременность.

Третья консультация

Третий визит к генетику необходим на 20-21 неделе. На этом этапе проводится еще одно УЗИ и все остальные процедуры, чтобы исключить патологию. Как показывает статистика, вторая и третья консультация позволяют выявить и предотвратить 98% врожденных патологий. 

Источник: https://www.votonia.ru/poleznye-sovety/v-zhivotike-u-mamy/?id=11219

Врач-генетик в Санкт-Петербурге

Прием ведут:

Первичный прием врача высшей категории Повторный прием врача высшей категории Первичный прием (семейным парам) Повторный прием (семейным парам)

Прайс-лист на генетическую диагностику

Генетик — врач, который диагностирует и лечит наследственные болезни, связанные с изменениями в структуре ДНК. В многопрофильном медицинском центре Bonne Clinique, в Санкт-Петербурге, проводится консультация врача-генетика высшей категории. Тесты и анализы исследуются в собственном лабораторно-исследовательском комплексе. По результатам специалист составляет генетический паспорт здоровья пациента, выявляет наследственную предрасположенность к болезням.

Основная функция врача-генетика — определить и предупредить риски развития генетических заболеваний.

Какие наследственные болезни выявляет врач-генетик

• Хромосомные, когда изменены число или структура хромосом. Своевременное проведение генетических анализов и исследование результатов кариотипирования помогают выявить ряд наследственных синдромов: Дауна, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера.
• Моногенные — наследственная мутация одного какого-либо гена. К таким болезням относятся: неврологические нарушения, диспептические расстройства, нарушения слуха, зрения, синдром внезапной смерти и другие.
• Полигенные — мутация нескольких генов. Основные болезни — онкозаболевания бесплодие, невынашивание, избыточный вес, нарушения обмена веществ.

Некоторые заболевания, например, синдром Дауна, Патау, Эдвардса, выявляются во время беременности при сдаче НИПТ-теста.

Когда нужен врач-генетик?

• В период планирования беременности для рождения здорового ребенка. Консультация врача-генетика особенно рекомендована, если в семье наблюдались проблемы с зачатием, вынашиванием, были замершие беременности или генетические патологии.
• Текущая беременность, чтобы определить риски осложнений вынашивания и родов, нарушения развития плода.
• Болезнь, наблюдающаяся у нескольких членов семьи: диабет, повышенное давление, почечные заболевания, патологии сердца, онкология.
• Психоэмоциональные или физические аномалии в семье: скелетные деформации, нестандартная внешность, аутизм, сложности в обучении.
• Онкология в семье.
• Установление отцовства.

Почему обращаться в Bonne Clinique

• Многопрофильный медицинский центр находится в Центральном районе Санкт-Петербурга, в пяти минутах пешком от ст. м. Чернышевская.
• Bonne Clinique проводит все генетические исследования на своем современном оборудовании экспертного класса, в том числе кариотипирование, которое выявляет хромосомные патологии.
• Врач-генетик проводит стандартный набор тестирования по генетическому профилю, который формируется по принципу наибольшего генетического вклада в конкретную полигенную патологию.
• Делаем тесты для генетического паспорта, которые достоверно устанавливают степень предрасположенности пациента к распространенным болезням: инфаркту, диабету, онкологии, тромбофилии, гипертонии и другим.
• По результатам исследований врач-генетик бесплатно выдает заключение, в котором содержатся указания предрасположенности к конкретным заболеваниям и текущие болезни. Даем рекомендации по лечению или наблюдению, физическим нагрузкам, диете, медикаментозной терапии.

На первичной консультации врач-генетик определяет какой объем генетических исследований нужно провести, а на повторном приеме без сложных терминов объясняет результаты тестирования.

Источник: https://bn-cl.ru/specialist/genetik

Консультация врача генетика в центре репродукции «Генезис»

Генетика, как наука, основана на изучении наследственных заболеваний на генетическом уровне. Она объясняет имеющиеся проблемы со здоровьем, а также может предостеречь от возможных заболеваний.

На консультацию к врачу-генетику направляют в центр генетики в таких ситуациях:

• при планировании беременности, когда у пары уже появился ребенок с отклонениями на хромосомном уровне или в случае, если один из членов семьи имеет ту или иную аномалию. Врач оценивает степень риска рождения нездорового ребенка и устанавливает необходимость перинатальной диагностики в каждой конкретной ситуации;
• если возраст будущей мамы, которая планирует беременность, старше 35 лет;
• если у будущих родителей в семьях есть истории с пороками в развитии детей, наследственных заболеваний, мертворождения или умственной отсталости;
• кровное родство между супругами;
• проблемы с репродуктивной функцией (бесплодие по неизвестным причинам, повторяющиеся случаи замирания беременности, самопроизвольные выкидыши, неоднократные и безрезультатные попытки ЭКО, бесплодие у мужчины, преждевременное истощение женских яичников, численные и структурные изменения кариотипа (хромосомного набора) у мужчины или женщины);
• если во время обследования в клинике генетики, УЗИ- или биохимического скрининга у беременной у плода обнаружены подозрения на пороки развития;
• при необходимости подтверждения наличия или отсутствия предрасположенности к заболеваниям наследственной природы.

Обследование в центре репродукции и генетики

Обследование у специалиста начинается с детального анализа семейной родословной, выяснения диагноза наследственных болезней среди родственников. В случае, когда генетические нарушения у одного родителя приводят к неспособности яйцеклеток или сперматозоидов к зачатию, то медико-генетическая консультация перинатального центра дает возможность найти альтернативный подход к лечению бесплодия (с помощью применения донорского материала – яйцеклетки, спермы или эмбриона).

Зачем нужна консультация врача генетика

Генетик в Санкт-Петербурге планирует поэтапное обследование, которое включает молекулярно-генетическое и цитогенетическое исследования. После чего он проводит анализ полученных результатов, на основании которых можно поставить точный диагноз и рассчитать возможные риски, угрожающие потомству в связи с обнаруженными отклонениями.

Если у пациента выявлены генетические сбои, связанные с нарушением репродуктивной функции, то генетик при планировании беременности разрабатывает возможные варианты лечения, которые помогут обойти и преодолеть обнаруженные патологии.

Консультация генетика при беременности

Скрининговое обследование проходят все женщины также, как и посещают врача-генетика при беременности. Зачем нужна консультация врача генетика:

• УЗИ-скрининг;
• ультразвуковое исследование плода в 1-3 триместрах беременности;
• особый анализ крови будущей матери.
• биохимический скрининг;

Лаборатория генетики нарушений репродукции

Обследование можно сделать в нашем центре генетики в СПб. Если в результате исследований и анализов обнаружены отклонения от нормы, свидетельствующие о генетических и хромосомных нарушениях у будущего ребенка, то женщину направляют на прием к специалисту. Он определяет риски и рассказывает о них будущей матери, направляет на уточняющую инвазивную или неинвазивную генетическую диагностику.

Дополнительные факторы, требующие внимания врача-генетика

Существует еще несколько важных поводов, когда женщине желательно записаться на прием генетика:

• если во время беременности были перенесены острые инфекционные или обострение хронических заболеваний;
• принимала какие-либо медикаментозные препараты, которые не рекомендованы для беременных;
• проходила рентгенологические исследования.

Женщинам, планирующим стать мамой в возрасте старше 35 лет, рекомендована консультация генетика при планировании беременности, поскольку они попадают в группу риска по рождению детей с хромосомными отклонениями.

Важность консультации генетика при планировании беременности

Если в семье имеют место довольно распространенные заболевания, такие как сердечно-сосудистые, желудочно-кишечные, онкологические, тромбофилия, сахарный диабет, то в нашей клинике репродукции и генетики есть возможность пройти обследование на индивидуальную предрасположенность к этим заболеваниям на генетическом уровне. Это поможет предупредить возникновение патологий и проводить своевременную профилактику. Наш специалист проведет доскональный анализ родословной по генеалогическому древу, определит возможные риски в семье, подберет индивидуальные исследования клинической генетики для каждого конкретного пациента.

Запись на консультацию генетика при беременности и ее планировании ведется по телефону 812 61-000-61 или в режиме онлайн на нашем сайте.

Источник: https://mcgenesis.ru/services/centr-genetiki

При беременности

• Группа риска по хромосомной патологии по данным I пренатального скрининга
• Группа риска по хромосомной патологии по данным УЗИ плода
• Наличие у плода ВПР (по данным УЗИ)
• Влияние тератогенных факторов (рентген, инфекции, лекарственные средства и др.) на плода в раннем сроке беременности.
• Возраст женщины старше 35 лет

Бесплодие и привычное невынашивание беременности

• Первичное бесплодие супругов
• Первичная и вторичная аменорея
• Привычное невынашивание беременности

Повторные случаи мертворождаемости в семье при отсутствии акушерской патологии

При планировании беременности

• Семейные случай умственной отсталости
• Семьи, имеющие детей в хромосомной патологией (болезнь Дауна и др.) или прерыванием беременности в связи с выявлением у плода врожденных аномалий развития.
• Носительство хромосомных нарушений или моногенной болезни в семье.
• Кровное родство супругов
• Рождение в семье ребенка с врожденными пороками развития (ВПР)

При подозрении на наследственную патологию

• Дети с врожденными пороками развития.
• Обменные заболевания (фенилкетонурия, муковисцидоз, мукополисахаридоз, галактоземия и др.)
• Нервно-мышечные заболевания (миодистрофия Дюшена-Беккера, спинальная амиотрофия, миотоническая дистрофия и др.)
• Системные заболевания скелета и соединительной ткани (ахондроплазия, несовершенный остеогенез, синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса и др.)
• Дети с задержкой физического развития
• Дети с задержкой психомоторного или речевого развития, умственной отсталостью
• Пациенты с нарушением половой дифференцировки и задержкой полового развития.

Источник: https://www.medcentr-tula.ru/services/gynecology/obstetrics/genetika/

Генетическое исследование клеток ворсин хориона неразвивающейся беременности

Специалисты Клинического госпиталя на Яузе проводят генетическое исследование клеток ворсин хориона неразвивающейся (замершей) беременности, которое необходимо для установления/исключения генетической патологии, как причины выкидыша. Данная диагностика позволяет акцентировать внимание на одной из самых частых причин нарушения развития беременности и дает возможность составить тактику дальнейшего обследования и лечения.

• 12–15% всех клинически установленных беременностей прерываются самопроизвольным выкидышем
• 65–70% частота выявляемых хромосомных аномалий при самопроизвольных абортах до 10-й недели, а до 12-й недели — 35–45%;
• 99% и выше эффективность определения численных хромосомных нарушений молекулярно-генетическими методами

Записаться на процедуру

Что такое неразвивающаяся беременность

О неразвивающейся беременности говорят, когда эмбрион/плод прекращает свое развитие и погибает в сроке до 28 недель. Частая причина гибели плода — нарушения в кариотипе. В большинстве случаев (93,6%) гибель эмбриона происходит из-за спонтанных мутаций в кариотипе, а 6,4% — по вине структурных перестроек хромосом.

Кариотип — это хромосомный набор, в норме содержащий 46 хромосом, в котором заложены не только информация о внешнем виде человека, но и о том, как человеческий эмбрион должен развиваться с момента зачатия. За некоторым исключением, при наличии хромосомных нарушений эмбрион останавливается в развитии и погибает внутриутробно. Срок, на котором происходит гибель плода, зависит от типа хромосомной патологии.

Хорион представляет собой ворсинчатую оболочку плодного яйца, которая к 16-й неделе беременности трансформируется в плаценту, осуществляющую питание плода. Хромосомный набор хориона соответствует кариотипу плода, поэтому генетическое исследование ворсин хориона может выявить хромосомные нарушения, ставшие причиной неразвивающейся беременности.

Кому проводится исследование

Генетическая диагностика клеток ворсин хориона замершей беременности показана:

• при привычном невынашивании беременности в первом триместре;
• при выкидышах неустановленного генеза.

Источник: https://www.yamed.ru/services/genetika/issledovanie-vorsin-horiona-nerazvivayushheysya-beremennosti/

Консультация врача-генетика

Нарушение репродуктивной функции и бесплодие нередко могут иметь генетическую подоплеку. Помочь выяснить, какую роль играет отягощенная наследственность в развитии заболеваний репродуктивных органов у конкретного пациента, может врач-генетик.

Обращение к врачу играет решающую роль в профилактике наследственной патологии в семье, где из поколения в поколение рождаются тяжело больные дети. Задачей специалиста является выявление генетически обусловленных заболеваний, лечение и профилактика передачи их по наследству.

Откуда берутся наследственные заболевания?

Статистические данные свидетельствуют, что тяжелые генетические нарушения фиксируются у 5 процентов новорожденных. Это врожденные пороки развития и наследственные болезни.

Учитывая, что ни один из родителей не пожелает для своего ребенка столь печальной участи, пациентам нашего центра по показаниям часто назначается консультация генетика.

Особенно актуален визит к врачу для тех, в чьем роду нередки случаи рождения больных детей. Даже если будущие родители — абсолютно здоровые люди, они могут быть носителями и вместе со своим генетическим материалом передадут заболевание потомкам.

Поэтому врач-генетик нашей клиники напоминает пациентам, что бездействовать и полагаться на волю случая не стоит. Своевременная диагностика и подготовленные на ее основе врачебные рекомендации станут залогом рождения здорового ребенка.

Еще одной причиной врожденных патологий является нарушение в процессе созревания половых клеток. В силу тех или иных причин при созревании яйцеклетки или во время сперматогенеза происходит сбой, и наследственная информация подвергается изменениям.

Наиболее частыми причинами этого являются:

• перенесенные вирусные и инфекционные заболевания;
• вредные привычки — курение, алкоголизм, причем достаточно выпить всего один бокал, чтобы навредить;
• наркотическая зависимость или прием ряда лекарственных препаратов.

В появлении на свет детей с генетическими отклонениями играет роль и возраст родителей — 35 и старше для женщин и 40 и старше — для мужчин.

Когда нужна консультация генетика?

Особое внимание на процесс подготовки к беременности необходимо обратить, если в семье:

• уже есть дети с какими-либо генетически обусловленными нарушениями;
• при беременности были случаи мертворождений, даже если речь идет о родственниках;
• происходили выкидыши при вынашивании предыдущих беременностей;
• имеется длительное бесплодие невыясненного происхождения;
• присутствуют передаваемые по наследству заболевания, даже если у супругов они никак не проявляются.

Планирование беременности у пациентов этих категорий должно быть более тщательным и скрупулезным.

Что предпринимает генетик?

Прием генетика начинается с составления генеалогического древа. При этом фиксируются все заболевания у супругов и их ближайших родственников, случаи рождения мертвых детей, бесплодия, хронического невынашивания, умственной отсталости, пороков развития и генетических нарушений.

После сбора анамнеза врач-генетик назначает диагностику. Ее основой является проведение цитогенетического исследования крови. Оценке подлежит биоматериал обоих супругов. В ходе обследования удается определить хромосомный набор.

В случае выявления участков измененных генов, особенно сходных у обоих супругов, вероятность появления на свет малыша с патологией значительно повышается. Поэтому своевременное обследование на этапе планирования беременности имеет огромное значение.

Консультация генетика в клинике «Мать и дитя»

В Киеве проконсультироваться у врача можно в нашей клинике. Врач-генетик назначит диагностику, вычислит вероятность развития той или иной патологии, по результатам диагностики определит, почему пара страдает бесплодием или другими репродуктивными нарушениями.

У большинства пар можно предупредить появление нежелательных отклонений у будущего ребенка. Нужно следовать рекомендациям врача, пить витамины и правильно питаться.

Если генетик в Киеве предложит предимплантационную генетическую диагностику, не стоит отказываться. Этот метод, активно применяемый при ЭКО, позволяет отобрать для имплантации генетически здоровые эмбрионы.

Узнать цену консультации и записаться можно, позвонив на горячую линию. Обращайтесь, будем рады помочь!

Источник: https://mdclinics.com.ua/uslugi/konsultaciya-vracha-genetika/

Когда обращаются к генетику?

Показаниями для посещения врача служат:

• наличие близких родственников или рождение детей, страдающих наследственными патологиями;
• возраст;
• имевшиеся выкидыши и мертворождения;
• неустановленное бесплодие;
• работа родителей на вредных производствах, которых в Москве очень много;
• инфекции, перенесенные перед беременностью или в ее начале;
• близкородственный брак;
• обнаружение на УЗИ признаков наследственной патологии.

Для выявления вероятности рождения больного потомства проводится кариотипирование родителей. Для этого берется кровь, которая отправляется в лабораторию на исследование. ДНК, выделяемую при анализе, осматривают под мощным микроскопом на ошибки генетического кода. Цена обследования невелика, тем более что кариотипирование делается раз в жизни.

Анализ выявляет:

• трисомию — третью лишнюю хромосому в паре;
• моносомию — отсутствие одной парной хромосомы;
• транслокацию — перемещение хромосомного участка на несвойственное место;
• инверсию — разворот участка;
• дупликацию — удвоение фрагмента;
• делецию — утрату участка.

Результат выдается в виде общей схемы хромосомы. Длинные хромосомные «плечи» обозначаются буквой q, а короткие — t.

Во время проведения анализа обнаруживаются генные мутации. Например, диагностируются изменения генов, отвечающих за свертываемость крови или предрасположенность к опасному заболеванию муковисцидозу, при котором у детей возникают серьезные патологии дыхательной системы.

Анализ показывает предрасположенность к сердечным патологиям, сахарному диабету, гипертонии, болезням суставов.

По результатам обследования генетик во время консультации определяет вероятность рождения у пары больных детей. Если шанс велик, паре лучше сразу сделать искусственное оплодотворение донорской спермой или ЭКО (ИКСИ) с отбором жизнеспособных здоровых яйцеклеток для подсадки.

При генетическом обследовании во время беременности генетик направляет женщину на анализы:

• кровь на альфа-фетопротеин (АФП);
• кровь на хорионический гонадотропин (ХГЧ);
• анализ на белок А плазмы (PAPPA);
• анализ на неконъюгированный эстриол (мЕ3).

Отклонения указывают на возможность развития у ребенка синдромов Дауна, Смита-Опица, Эдвардса, Корнелии де Ланге и других опасных патологий.

При подозрении на генетические проблемы у беременной женщины берется анализ околоплодных вод, клеток плаценты, крови из пуповины. По его результатам во время консультации генетик определяет наличие или отсутствие у малыша генетических аномалий.

Профилактика наследственных заболеваний

Наследственные болезни, как и другие, легче предупредить, чем лечить. Мерами профилактики служат:

• рождение детей до 35 лет;
• отказ от близкородственных браков;
• применение ИКСИ и ЭКО с последующим отбором здоровых эмбрионов при высоком риске наследственной патологии;
• отказ от работы на вредных производствах до окончания деторождения, если все-таки женщина решила родить ребенка, ей нужно пройти всестороннее обследование;
• отказ в период планируемого зачатия от курения, употребления алкоголя и лекарств, вызывающих врождённые патологии;
• отказ от продуктов, обладающих тератогенным (провоцирующим уродства) действием. К ним относится пища с искусственными красителями и консервантами;
• сдача анализа на TORCH-инфекции, вызывающие мутации. К этой группе относятся токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус и герпес. При заражении нужно предохраняться от беременности до стабилизации лабораторных показателей;
• прерывание беременности при установленных наследственных патологиях. Безусловно, эта процедура – крайний метод, но к ней приходится прибегать при риске рождения заведомо нежизнеспособного потомства.

В западных странах посещение генетика перед планируемым зачатием со сдачей анализов давно стало нормой. Чтобы избежать рождения больных детей, до запланированной беременности нужно записаться на консультацию к генетику в клинике в Москве по указанным телефонам или непосредственно на сайте и пройти всестороннее обследование.

Источник: https://www.art-med.ru/serv/genetic