На каком сроке беременности можно определить синдром Дауна

Пренатальная диагностика для выявления патологий развития плода

Cегодня направление «МЕДИЦИНА ПЛОДА» становится все более востребованным в практической деятельности специалистов по пренатальной диагностике. 

Что означает это понятие? Это комплекс углубленных медицинских обследований во время беременности, направленных на раннее выявление хромосомных, генетических патологий, пороков развития плода. 

Ультразвуковые исследования на аппаратах экспертного класса

Важное значение для УЗИ во время беременности имеет качество оборудования.

Аппараты Voluson экспертного класса, которыми оснащены кабинеты УЗИ во всех филиалах клиники, обладают электронной 4D-визуализацией со сверхбыстрым получением объемов и гибкими форматами изображений, режим HDliveSilhouette помогает оценить здоровье плода на ранних стадиях развития, а режим HDliveFlow обеспечивает повышенную анатомическую реалистичность сосудистых структур. Сейчас в филиале на Кирова для проведения УЗИ во время беременности установлен аппарат  Voluson E10. 

   

Во время УЗИ в формате 4D кроме проведения диагностики можно проследить за движениями малыша, увидеть как он улыбается, рассмотреть черты лица и даже узнать на кого похож малыш. Для этого на УЗИ вместе с будущей мамой приходит и папа. 

       

ВАЖНО: 

Во время беременности очень важно соблюдать все рекомендации Вашего лечащего врача. 

Немаловажное значение имеет визит к врачу генетику, с которым Вы сможете рассмотреть возможные риски наследования генетических или возникновения хромосомных заболеваний. 

Рекомендуемый график проведения УЗИ во время беременности:

1. Спустя 5 дней задержки прихода месячных. Предварительно сделать анализ крови на содержание ХГЧ. 
2. На сроке 7-10 недель для определения эмбриона и его сердцебиения, уточнения срока беременности по размеру эмбриона.
3. Первый скрининг на сроке 12-14 недель. Это обязательное исследование для всех беременных.

   Цель-исключить скелетную патологию, выявить риск возникновения синдрома Дауна, Эдвардса, Патау и некоторых других заболеваний. Проводится в комплексе с биохимическим скринингом — анализом венозной крови матери на белок РАРР-а и гормон b-хгч.

4. На сроке 16-18 нед. — оценка длины шейки матки, выявление ИЦН (истмико-цервикальной недостаточности).
5. Второй скрининг на сроке 20-22 недель.

   Так же обязательное исследование для всех беременных. Цель-провести оценку развития плода в соответствии со сроком беременности (фетометрия), плаценты и количества околоплодных вод. Проводится в комплексе с биохимическим скринингом — анализ венозной крови матери на гормоны b-ХГЧ, АФП, свободный эстриол.

6. На сроке 24-28 нед.

   — допплерографическое исследование кровоснабжения матки и плода, оценка вероятности внутриутробной гипоксии плода.

7. Третий скрининг на сроке 32-34 нед.- оценка развития органов плода, положения, степень зрелости и высоту стояния плаценты, готовность к родам.
8. На сроке 36-38 нед.

   — допплерографическое исследование кровоснабжения матки и плода, оценка вероятности внутриутробной гипоксии плода, готовность к родам.

Количество УЗИ во время беременности у каждой пациентки может быть разным: скрининговые исследования обязательны в определенные сроки, а все другие — назначаются врачом, наблюдающим Вашу беременность.

Что такое скрининг по программе ASTRAIA?

Это первый скрининг, включающий ультразвуковую и биохимическую части, с оценкой риска специальной программой. Ультразвуковую часть скрининга проводят специалисты с сертификатом FMF, получение которого требует специальной подготовки и опыта работы. Специалисты клиники «Здоровье женщины» владеют таким сертификатом.

Что такое НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ (НИПТ) ?

НИПТ проводится с помощью обычного забора венозной крови у будущей мамочки. Это новейший метод диагностики хромосомных патологий плода, который успешно используется во многих странах мира. 

Разновидности НИПТов: 

PrenaTest — НИПТ на синдром Дауна и частые хромосомные аномалии PrenaTest основной — НИПТ на синдром Дауна и пол плода  PrenaTest расширенный — НИПТ на синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, анеуплоидии по половым хромосомам, пол плода 

Проведение НИПТ показано при: 

• выявлении ультразвуковых маркеров хромосомных патологий;
• повышенном риске в результате биохимического скрининга в 1 и 2 триместрах;
• диагностировании хромосомных патологий в семье;
• выявлении риска врожденного порока развития у плода;
• возраст будущей мамочки более 35 лет

ПРЕИМУЩЕСТВА НИПТ:

Безопасность: без риска для здоровья будущей мамы и малыша

Высокая диагностическая точность: выявление хромосомных патологий с точностью до 99,9%

Информативность: дает полную информацию об изменениях числа хромосом у плода при синдромах Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом), Эдвардса (трисомия по 18-й паре хромосом), Патау (по 13-й паре хромосом), Х и Y- сцепленные с полом наследственные патологии

Простота: тест проводится с помощью обычного забора венозной крови у будущей мамы. Раннее проведение теста — с 9й недели беременности. Возможность проведения теста на протяжении всей беременности. 

Определение пола плода по крови матери

• c 9 недель беременности
• точность свыше 99%
• 100% безопасно для будущей мамочки
• результат в течение 10 рабочих дней
• оригинальный бланк заключения

   Технология определения пола плода по крови матери основана на выявлении участка ДНК плода, характерного для Y-хромосомы. Его наличие говорит о мужском поле плода, отсутствие — о женском.

• c 10 недель беременности
• точность свыше 99%
• 100% безопасно для будущей мамочки
• результат в течение 10 рабочих дней

В крови беременной женщины содержится ДНК плода.

Наличие трех выявленных экзонов гена RHD ДНК плода у резус-отрицательной женщины свидетельствует о положительном резус-факторе, их полное отсутствие — об отрицательном.

 

Если при ультразвуковом исследовании были найдены признаки хромосомной патологии плода, то для более точной диагностики пациентке рекомендуются провести инвазивную пренатальную диагностику, а именно — взятие (биопсия) ворсин хориона для проведения хромосомного анализа. Клетки ворсин хориона идентичны клеткам плода, поэтому исследование на этом биологическом материале даст результат с точностью 99,9%.

Безопасность: людая процедура может иметь риск осложнений. Врач, направляя будущую мамочку на такую диагностику, сопоставляет индивидуальный риск хромосомной патологии плода и риск прерывания беременности. Процедура проводится исключительно в стерильных условиях в операционной и при соблюдении необходимых правил, на сроке до 14 недель. На более поздних сроках на месте хориона образуется плацента.

Далее, после взятия биоматериала, проводится хромосомнео исследование. Анализ установливает нарушения в генах с известной клинической значимостью. Это позволяет диагностировать все известные микроделеционные синдромы, выявить причину хромосомной патологии и в случае недифференцированных синдромов у детей с аутизмом, задержкой психомоторного развития., малыми аномалиями развития, множественными пороками развития.

При выполнении исследования могут быть выявлены патогенные делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импритинга, близкородстевнных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях. В некоторых случаях, по результатам исследования может быть рекомендовано обследование родителей.

 

Источник: https://www.eko-rb.ru/uslugi/nablyudenie-beremennosti/sovremennaya-diagnostika-dlya-vyyavleniya-patologii-ploda-na-rannikh-srokakh-beremennosti/

Медико-генетическая консультация платные услуги

Это медицинские мероприятия, с помощью которых можно установить наличие заболевания у еще не родившегося плода.

Пренатальная диагностика направлена на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития. Существуют различные виды пренатальной диагностики, благодаря которым она отвечает на главный вопрос: болен плод или здоров?

Стандартные ультразвуковые исследования проводят в регламентированные сроки беременности: 11-14 недель, 20-22 недели, 30-32 недели.

В 1 триместре беременности

Согласно приказу Минздрава РФ №572 от 1 ноября 2012 года первое УЗИ при беременности проводится в сроках 11-14 недель. В эти сроки можно определить грубые аномалии развития плода или признаки хромосомной патологии.

УЗИ позволяет установить точный срок беременности, провести осмотр структуры хориона, его расположение, степень развития головного мозга, позвоночника, наличие рук, ног и пороки развития, несовместимые с жизнью. Устанавливается факт многоплодной беременности.

Обследование проводится врачами-экспертами на ультразвуковых аппаратах  экспертного класса.

Стоимость УЗИ плода в 11-14 недель от 670 рублей.

Современный уровень развития медицинских технологий позволяет проводить обследование беременных женщин и выявление среди них группы риска по наличию болезни Дауна и других хромосомных болезней у плода уже начиная с 11 недель беременности. Наиболее эффективной признан комбинированный скрининг — это ультразвуковое и биохимическое исследование в сроки 11 недель 13 недель 6 дней.  

С 11 по 13 неделю можно выявить ультразвуковые маркеры (признаки) хромосомной патологии плода – увеличение толщины воротникового пространства плода и отсутствие у него носовой кости.

Биохимический скрининг венозной крови беременной женщины позволяет определить концентрацию различных белков, вырабатывающихся в плаценте: РАРР-А и бета-ХГЧ.

Для каждой недели беременности существуют собственные нормы содержания этих белков в крови, при хромосомной патологии плода соотношение белков будет меняться. Показано, что наиболее значимые различия в концентрациях белков в норме и при болезни Дауна у плода отмечаются в 10-12 недель беременности. Биохимическое исследование крови беременной женщины в эти сроки позволяет выявить около70% плодов с болезнью Дауна.   

Комбинация данных ультразву­кового и биохимического исследования позволяет увеличить эффективность выявления плодов с болезнью Дауна до 85%. В настоящее время такой метод обследования является наиболее эффективным способом профилактики рождения ребенка с болезнью Дауна или другими хромосомными заболеваниями.

Мы надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять, для чего мы проводим это исследование, и почему важно провести его именно с 11 по 13 неделю беременности.

 В нашем центре у вас есть уникальная возможность пройти УЗИ и биохимическое исследование крови одновременно и уже через час получить полный ответ о риске болезни Дауна!

Во 2 триместре беременности

К этому сроку беременности происходит формирование и созревание в основном всех органов и систем  жизнедеятельности плода, что позволяет максимально выявить наличие пороков и аномалий развития у ребенка.

В этом сроке беременности также определяют расположение плаценты, оценивают состояние шейки матки, цервикального канала,  измеряют массу плода и определяют пол будущего ребенка.

В 3 триместре беременности

Оценивается состояние околоплодных вод, скорость кровотока в пуповине, фетометрия плода, двигательная активность плода, определяется тонус матки.

На основе результатов исследования устанавливают предполагаемый срок родов, размер и вес плода, оценивают степени риска задержки внутриутробного развития.

УЗИ позволяет подготовиться к родам будущей матери и специалистам.

Цель исследований – выявить патологии, выработать тактику проведения родов, в случае необходимости оказать необходимую помощь пациентке и ребенку.

Стоимость УЗИ во 2 и 3 триместрах беременности от 1 100 рублей.

При подозрении на хромосомные нарушения у плода (в том числе синдром Дауна) беременной женщине предлагается инвазивная диагностика.

Инвазивные методы предполагают медицинское «вторжение» в полость матки. При этом проводится забор материала хориона или пуповинной крови плода.

Показания к проведению пренатальной диагностики: высокий комбинированный риск синдрома Дауна по результатам ультразвукового и биохимического скрининга, отягощенный анамнез по хромосомным нарушениям.  Показания для рекомендации по проведению инвазивной диагностики определяет врач-генетик,  решение  о ее проведении принимает беременная женщина.

Биопсия ворсин хориона

Проводится на сроках 10 — 11 недель беременности.

Суть метода: под контролем ультразвукового сканирования в полость матки через переднюю брюшную стенку вводится тонкая игла. Проводится забор нескольких ворсин хориона (ткань будущей плаценты). Этот материал исследуется в лаборатории с помощью цитогенетических и/или молекулярных методов.

Процедура занимает 10-15 минут и проводится в амбулаторных условиях (т.е. без госпитализации женщины).

Биопсия хориона дает возможность определять наличие синдрома Дауна и других хромосомных болезней у плода. Результаты получают на следующий день после процедуры. При направлении материала в молекулярно-генетическую лабораториию возможна диагностика моногенных болезней, пола плода.

Возможные осложнения после проведения этой процедуры: — угроза выкидыша (от 0,3 до 0,6%), риск инфицирования плода (низкий), риск кровотечения у женщины (низкий)

Поэтому биопсия хориона назначается лишь в том случае, когда риск тяжелой болезни у плода является сопоставимым с риском выкидыша после биопсии. И уж конечно, не следует прибегать к этому исследованию только ради определения пола плода.

Кордоцентез

Кордоцентез выполняют с 19- 20 недели беременности. Исследования выполняются амбулаторно без госпитализации.

Техника его проведения: через переднюю брюшную стенку вводится тонкая игла в полдость матки женщины и под контролем ультразвукового аппарата берется 1-2 мл пуповинной крови плода.

Материал плода исследуется в цитогенетической лаборатории на хромосомные нарушения, так же может быть использован для выявления наследственных моногенных заболеваний.

Источник: http://www.okb2.ru/platnye-uslugi/diagnosticheskaya-i-lechebnaya-pomosch/mediko-geneticheskaya-konsultatsiya

Скрининг для выявления синдрома Дауна. Как определить синдром Дауна при беременности

Будущие родители переживают за то, чтобы их малыш родился здоровым без физических и умственных отклонений. Чтобы контролировать процесс внутриутробного развития плода, существует множество методов.

Одной из наиболее распространенных аномалий генетического характера является синдром Дауна. Данный синдром не зависит ни от климатических условий, ни от образа жизни родителей, ни от их вредных привычек. 

Так как это не заболевание, вылечить его нельзя. А вот выявить данное отклонение в наборе хромосом вполне возможно с помощью скрининга и анализа крови.

Анализ крови

В период, когда женщина беременна, в ее крови меняется уровень определенных белков, которые напрямую связаны с состоянием, когда ребенок имеет синдром Дауна. Здесь важно установить четко срок беременности, так как с развитием плода изменяется уровень этих белков.

Также есть метод определения синдрома при помощи ДНК плода, которое в небольшом количестве содержится в крови матери. Точность результатов такого анализа крайне высока (99%). Есть все шансы, что вскоре такой метод заменит распространенные скрининги.

Узи воротниковой зоны

С помощью ультразвукового исследования проводится осмотр воротниковой зоны плода. Диаметр этой зоны связан с риском возникновения синдрома Дауна у ребенка. Проводить такое исследование можно в период с 10-й по 13-ую неделю.

Если в данной зоне присутствует отек (большое количество жидкости) — это означает, что риск появления синдрома увеличен. Это также может свидетельствовать и о других дефектах в организме, как правило, речь идет о дефектах сердца.

Существующие виды скрининга

• Ранняя проверка, которая состоит из вышеописанного УЗИ и анализа крови на определения уровня белка в крови матери. С помощью такой проверки вероятность выявить наличие синдрома составляет около 80%;
• Тройной анализ, основанный на проверке трех белков. Делать такой анализ нужно на 16-й неделе беременности. Данная проверка выявляет около 65% случаев не только с наличием синдрома Дауна, а и с дефектами нервной трубы;
• Расширенный тройной тест, который позволяет выявить наличие синдрома в 73% случаев;
• Также существует проверка ДНК плода, которое в небольшом количестве можно найти в крови матери. Данный тест имеет высокую вероятность выявления аномалии в развитии ребенка (на 99%). Данный метод лишь указывает на наличие отклонений, он не является диагностическим. При выявлении патологий, требуется дополнительная диагностика плаценты или околоплодных вод.

Выбор того, какой тест лучше сделать назначает врач, исходя из множества индивидуальных факторов женщины.

Источник: https://dr-paramonov.ru/news/articles/sindroma-dauna-vo-vremya-beremennosti/

Скрининг первого триместра беременности

Любой женщине, узнавшей о беременности, врач-гинеколог порекомендует пройти скрининг первого триместра.

Скрининг – это обследование, включающее комплекс процедур, которое позволяет оценить внутриутробное состояние плода, исключить или подтвердить вероятность рождения ребенка с пороками развития либо генетическими аномалиями.

В России проводится 2 скрининга на протяжении беременности женщины. Под третьим скринингом иногда подразумевают плановое УЗИ на 32-й неделе беременности. В этой статье мы подробно расскажем о скрининге первого триместра.

Сроки проведения и показания для первого скрининга

Первый триместр длится с 1 по 13-ю неделю беременности и является во многом определяющим здоровье будущего малыша. Поэтому так важно на этом этапе определить, возможны ли у ребенка наследственные, генетические заболевания, каков их риск.

Основные вопросы беременных, связанные со скринингом 1 триместра, такие:

· Какие анализы и процедуры в него входят?

· На каком сроке оптимально проводить скрининг 1 триместра?

· Что делать, если результаты оказались неблагоприятными?

По порядку отвечаем на каждый.

Скрининг 1 триместра включает процедуру УЗИ и биохимический анализ крови будущей матери.

Сроки проведения первого скрининга – с 11-й по 14-ю неделю, оптимально – в 12 недель беременности. В любом случае, наилучшую дату скрининга рассчитает гинеколог, который наблюдает вашу беременность.

Скрининг первого триместра позволяет выявить следующие аномалии развития и генетические патологии плода:

· синдром Дауна

· синдром Патау

· синдром Смита-Опитца

· аномалии нервной трубки

· синдром Корнелии де Ланге

· синдром Эдвардса

· гастрошизис

· омфалоцеле

Подозрение на один из этих диагнозов – не повод впадать в депрессию и принимать решение о прерывании беременности. Гинеколог посоветует, какие исследования пройти повторно и, возможно, назначит новые. В любом случае, ваша беременность будет нуждаться в более пристальном наблюдении.

Узи первого триместра

Ультразвуковое исследование (УЗИ) – информативный и безвредный метод, который повсеместно применяется при обследовании беременных.

В первом триместре беременности применяется как трансвагинальное (через влагалище), так и абдоминальное УЗИ.

В процессе УЗИ-скрининга 1 триместра врач обратит внимание на:

· КТР (размер плода от копчика до темени)

· сердцебиение плода

· ТВП (толщина воротникового пространства плода)

· наличие или отсутствие носовой кости

О наличии хромосомных аномалий скажет ТВП более 3 мм (подозрение на синдром Дауна), а также отсутствие или гипоплазия носовой кости.

Следует помнить, что развитие каждого ребенка индивидуально и постановка окончательного диагноза на основании данных первого УЗИ невозможна. Необходимо более тщательное дальнейшее обследование

Очень важно, на каком оборудовании проводится скрининговое УЗИ. Это гарантирует точность диагностики.

Voluson E8 Expert – один из лучших аппаратов для акушерских УЗИ в 1, 2 и 3 триместре беременности

Нередко самый главный вопрос к врачу УЗ диагностики звучит так: мальчик или девочка? УЗИ до 13 недель очень редко позволяет безошибочно определить пол будущего малыша. Однако в клинике Примамед вам предложат записать памятное видео на любом сроке исследования, которое будет радовать всю семью на протяжении долгих лет.

Биохимический скрининг

Второй важной составляющей скрининга 1 триместра является биохимический анализ крови. Кровь берется из вены. Сдать анализ лучше в один и тот же день с процедурой УЗИ.

Подготовка к анализу проста:

· за сутки исключить из рациона жирную пищу

· исключить физическое и умственное перенапряжение

· не курить за 30 минут до исследования

· можно легкий завтрак

Биохимический скрининг покажет уровень гормонов, число которых возрастает в период беременности:

· свободный b-ХГЧ: гормон, который вырабатывает плацента, его повышение – важнейший показатель благоприятного течения беременности

· протеин А плазмы крови (PAPP-A): белок, концентрация которого в крови беременной растет каждую неделю, его уровень позволяет обнаружить тяжелые хромосомные аномалии плода на ранней стадии

Оценка результатов скрининга первого триместра

После прохождения УЗИ и биохимического скрининга данные беременной заносятся в специальную программу, которая рассчитывает риск возникновения аномалий плода в числовой форме. Например, соотношение 1:1900 будет означать, что на 1900 женщин с такими данными скрининга возможен 1 случай рождения больного ребенка. В нашей стране порогом риска считается соотношение 1:100.

Кроме результатов анализов учитываются также личные данные пациентки:

· возраст

· дата исследований и срок беременности

· количество плодов

· наличие диабета 1 типа

· вес

· этническая принадлежность

· курение

· наступила ли беременность естественным путем или с помощью ЭКО

Скрининг 1 триместра позволяет выявить риск синдрома Дауна с достоверностью до 85%. Важно помнить, что обозначенный риск не приговор, а повод для более серьезного обследования, в том числе, у врача-генетика.

Скорее всего, пациентке будет назначена хорионбиопсия (забор плацентарной ткани через прокол передней брюшной стенки под контролем УЗИ) или амниоцентез (забор околоплодных вод).

Анализ материалов позволит с точностью до 99% определить наличие или отсутствие у плода генетических аномалий. Все манипуляции проводятся в условиях стационара.

Основным недостатком этих процедур является стресс для беременной. Лишь в очень небольшом проценте случаев они могут привести к выкидышу, кровотечению, травмированию плода и т.п.

Где сделать скрининг 1 триместра?

Чтобы сделать выбор из многочисленных клиник в Ярославле, которые проводят скрининговые исследования, можно обратиться за советом к знакомым, почитать отзывы в интернете, посетить сайты медицинских центров и обратить внимание на квалификацию специалистов, класс оборудования, цены.

В клинике Примамед скрининговое УЗИ проводится на всемирно признанном аппарате экспертного класса Voluson E8 с датчиком высокого разрешения. Все наши специалисты, проводящие скрининг 1 триместра, имеют сертификаты FMF и ежегодно подтверждают свою квалификацию. Для вашего комфорта вся процедура УЗИ транслируется на экран и счастливые будущие родители могут смотреть на малыша, наблюдать за его движениями, послушать сердцебиение и, если необходимо, забрать домой видео или фото малыша.

Стоит ли проходить скрининг 1 триместра?

Скрининг 1 триместра стоит пройти по двум причинам:

· ни одна пара не застрахована от рождения ребенка с генетическими аномалиями;

· один или оба родителя могут быть носителями наследственных заболеваний, даже не подозревая об этом.

Некоторые пары отказываются от прохождения скринингов, чтобы избежать лишнего стресса в случае выявленного риска патологии, или мотивируют свое нежелание делать исследования тем, что примут любого ребенка. В этом случае остается лишь надеяться на благополучный исход беременности, но изучить все доступные материалы о врожденных пороках развития все же стоит.

Как правило, ответственные родители предпочитают знать о возможных рисках и принимать решение на основании результатов исследований.

Источник: http://prima-med.ru/articles/skrining_pervogo_trimestra_beremennosti/

Узи при беременности

Узи при беременности – важное исследование, знакомое всем будущим мамам. Ультразвуковая диагностика представляет собой неотъемлемый компонент наблюдения за процессами роста и развития плода и состоянием здоровья матери.

Узи при беременности – это скрининговая диагностика.

УЗИ скрининг (термин скрининг в переводе с английского языка означает «просеивание», «отбор») и его главная цель – раннее выявление различных пороков развития плода, возможной угрозы прерывания беременности и прочих осложнений.

Узи на ранних сроках беременности

Первое Узи при беременности выполняется с целью подтвердить наступившую беременность или опровергнуть её наступление (на 3 – 5 неделе). Специалисты рекомендуют сразу делать УЗИ при подозрении на беременность (при положительном результате теста на беременность, задержке менструации).

На таком раннем сроке УЗИ позволяет установить факт беременности, определить её срок, а также исключить такое опасное состояние, как внематочная беременность. Если есть подозрение на внематочную беременность, то УЗИ на ранних сроках выполняется до 10 недель беременности.

УЗИ в этом случае имеет большую диагностическую значимость, так как позволяет обнаружить внематочную, замершую беременность или начинающийся выкидыш.

Первое Узи при беременности (плановое) проводится на сроке 10 – 12 недель (УЗИ 12 недели беременности).

УЗИ 10 – 12 недель беременности позволяет получить всю необходимую информацию о том, как развивается плод, как формируются его внутренние органы, его кости, мышцы, сосуды.

На этом сроке производится фетометрия – определяются показатели правильного роста и развития эмбриона: длина бедренной кости, бипариетальный размер головки, окружность живота плода. Большое значение отводится изучению анатомии развивающегося эмбриона.

УЗИ 10 – 12 недель дает и важную информацию о состоянии образований, составляющих его маленький мир: околоплодных вод, плодных оболочках, плаценте, стенок матки. Далее в течение беременности УЗИ проводится во втором триметре на сроке 20 – 24 недели, в третьем триместре – 30 – 34 недели.

Частота Узи при беременности может быть увеличена, если акушером – гинекологом будет обнаружена какая – либо патология.

Узи скрининг при беременности

Многих будущих мам и пап интересует вопрос, чем же отличается УЗИ скрининг от обычного ультразвукового исследования, и есть ли между ними разница? Стоит ли отказываться от УЗИ скрининга, если врач посоветовал его пройти? Процедура УЗИ скрининга ничем не отличается от обычного планового ультразвукового исследования плода, которое проходит любая беременная женщина.

Узи скрининг при беременности представляет собой более подробное, дтальное исследование, направленное на раннее выявление пороков развития и хромосомных аномалий (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и других) для своевременного принятия лечебных мер.

УЗИ скрининг специалисты рекомендуют проводить всем беременным, однако, есть супружеские пары, входящие в так называемые группы риска, которым ни в коем случае нельзя отказываться от исследования и сделать скрининг.

Это связано с тем, что для них риск аномалий развития плода и генетических мутаций особенно велик, и необходимо как можно раньше выявить патологию.

В структуру 1 и 2 скрининга помимо УЗИ входит также биохимический скрининг, который направлен на поиск биохимических признаков той или иной хромосомной аномалии (синдром Дауна и многие другие).

Узи скрининг при беременности важно пройти, родители ребенка состоят в близкородственном браке, если в прошлом имелись выкидыши, замершая беременность, мертворождение, в роду у мужа или жены есть генетические заболевания, в семье уже имеется ребенок с синдромом Дауна или иной генетической патологией.

Для таких пар очень важно пройти Узи скрининг при беременности! Сделать скрининг необходимо для того, чтобы вовремя узнать об имеющихся рисках рождения ребенка с пороком развития, хромосомной болезнью. Сделать скрининг или нет, решать только будущим родителям, биохимический и УЗИ скрининг (скрининг 1 и 2 триместров) не являются обязательным исследованием, однако, при свободе выбора, рисковать здоровьем будущего ребенка не стоит.

Узи при беременности. Сделать УЗИ скрининг в Нижнем Новгороде

В МЦ «ТОНУС ПРЕМИУМ» доступен весь спектр исследований перинатальной диагностики: УЗИ скрининг, Узи при беременности в Нижнем Новгороде.

Исследование проводятся грамотными акушерами – гинекологами на современном оборудовании. Наши специалисты занимаются планированием и ведением беременности, проводят 1 и 2 скрининг при беременности, все обязательные и дополнительные исследования при необходимости.

Узи при беременности. Цена

На качественные услуги высококвалифицированных специалистов мы предлагаем вполне доступные цены. Узи при беременности при Вашем желании проводится в режиме 3D и 4D. Цена УЗИ скрининга полностью соответствует его качеству, мы гарантируем качественную диагностику и индивидуальный подход.

Узнать цену на УЗИ скрининг можно, позвонив по телефону 8 (831) 411-13-13

Источник: https://tonuspremium.ru/diagnosticheskij-centr/uzi/uzi-pri-beremennosti/

Узи экспертного класса при беременности

Спокойствие для будущей мамы — Узи экспертного класса при беременности

Каждой маме знакомо состояние, когда радость от беременности мешается с тревогой – что с малышом? Как он развивается? Здоров ли он?

УЗИ экспертного класса развеет все сомнения!

Ультразвуковое исследование входит в список рекомендуемых скринингов для будущих мам. Беременным рекомендуется проходить УЗИ трижды: в первом триместре — на сроке в 9-11 недель, во втором — с 17 до 22 недель, а в третьем – в 32-33 недели.

Ультразвуковое исследование дает врачу возможность визуализировать плод, произвести фетометрию (замеры параметров строения тела) и понять, здоров ли малыш.

Кроме того, во второй половине беременности врач может определить пол ребенка (если, конечно, положение плода позволяет его рассмотреть).

Преимущества УЗИ экспертного класса

Несмотря на то, что многим будущим родителям так хочется узнать, кого же им принес аист, задача ультразвукового исследования намного серьезнее – изучить строение плода и дать врачу информацию о состоянии его здоровья и возможных отклонениях от нормы.

УЗИ экспертного уровня – это полный и подробный скрининг. Врач подробно разглядывает плод и дает заключение по каждому органу – от того, сколько пальцев на руках и ногах, до строения лицевых костей.

Врач не только рассмотрит плод, но и проведет замеры определенных параметров. Если результаты фетометрии будут отклоняться от норм для данного срока беременности – это может быть маркером таких генетических заболеваний, как:

• Синдром Патау;
• Синдром Эдвардса;
• Синдром Дауна;
• Синдром Де Ланге;
• Синдром Смита-Опитца;
• Триплоидный набор хромосом.

Кроме того, ультразвуковое исследование позволяет:

• Выявить возможные патологии развития ЦНС;
• Определить положение плода;
• Изучить состояние плаценты и объем околоплодных вод;
• Диагностировать обвитие пуповиной;
• Выявить внутриутробную задержку развития малыша.

Ультразвуковое исследование позволяет выявить до 90% видимых патологий развития.

Полученные при УЗИ данные позволяют родителям принять решение о сохранении или прерывании беременности, подготовиться к особенностям малыша и возможным сложностям в его воспитании. Врачам же ультразвуковой скрининг беременных позволяет выбрать тактику ведения родов и своевременно подготовиться к оказанию помощи малышу с особенностями развития.

Показания к УЗИ экспертного класса

Экспертное УЗИ может быть проведено по назначению врача или по желанию будущей мамы. Врачи порекомендуют вам пройти ультразвуковое исследование экспертного класса в следующих случаях:

• Если вы переживали замершую беременность, выкидыш, преждевременные роды;
• Вы перенесли инфекционное заболевание на ранних сроках беременности или непосредственно до зачатия;
• Если во время беременности вы проходили лечение препаратами, которые могут оказывать влияние на плод;
• Если вам или отцу ребенка более 35 лет;
• Если у вас или отца ребенка есть родственники с генетическими заболеваниями;
• Если у вас уже есть ребенок с генетическими заболеваниями;
• Если вы с отцом ребенка – родственники.

Полный скрининг плода на аппарате УЗИ экспертного класса – ключ к уверенности и спокойствию будущей мамы. А когда мама спокойна – хорошо и малышу!

Источник: https://polyclinika.ru/tech/uzi-ekspertnogo-klassa-pri-beremennosti/

Пренатальный скрининг: когда и зачем его нужно проводить

Пренатальный скрининг – это диагностические методы (инвазивные и неинвазивные), которым беременная женщина подвергается для выявления генетических аномалий и других серьезных заболеваний плода. По результатам диагностики можно распознать такие серьезные болезни, как синдром Дауна, мышечную дистрофию Дюшенна, гемофилию и другие генетические отклонения и пороки.

И хотя пренатальное исследование проводится исключительно по желанию женщины, врачи выделяют основные показания, когда подобная диагностика настоятельно рекомендуется: 

возраст матери старше 35 лет;

нарушение кариотипа (набор хромосом) у матери и/или отца;

Беременность и трихомониаз: влияние инфекции на маму и новорожденного 

предыдущее рождение ребенка с генетическим заболеванием или врожденной аномалией;

неудовлетворительный результат скрининга УЗИ, проведенного между 11-й и 14-й неделями беременности.

Украинское гинекологическое общество рекомендует, чтобы пренатальные тесты (неинвазивные) на наиболее распространенные пороки развития и генетические аномалии проходили все беременные женщины независимо от возраста.

Типы пренатальных тестов

Пренатальные тесты можно разделить на инвазивные и неинвазивные (не связаны с использованием игл или хирургических методик). В настоящее время пренатальная диагностика основана, главным образом, на неинвазивных способах обследования, которые практически не имеют осложнений и не сопровождаются дискомфортом. 

Наиболее часто используемые методы включают в себя:

Токсикоз у беременных: обязателен ли он и влияет ли на развитие плода

ультразвуковое исследование; РAPP-A тест (анализ специального белка, вырабатываемого во время беременности); интегрированный тест для выявления хромосомного риска плода;

тройной тест (анализа на ХГЧ, АФП и гормон эстриол).

Вышеуказанные тесты основаны на ультразвуковом исследовании плода и анализе крови матери. Используя неинвазивные методы, врач не может со 100%-ной точность выявить заболевания у плода, а только определить вероятность возможной патологии. Поэтому женщинам, у которых неинвазивный скрининг-тест показал сомнительные или не совсем нормальные результаты, предлагается расширить диагноз с помощью инвазивных методик обследования, таких как:

амниоцентез;

биопсия трофобласта;

кордоцентез.
Полученный из них биологический материал направляется на цитогенетические, молекулярные и биохимические исследования.

Ультразвуковое исследование 

В настоящее время наиболее часто используемым тестом в пренатальной диагностике является ультразвуковое исследование. В первом триместре беременности диагностика проводится ровно между 11 и 14 неделями, когда можно получить максимально информативные результаты. 

Анализы крови

В течение первого триместра беременности (между 11-й и 14-й неделями) оценивается концентрация ХГЧ и PAPP-A. Так, при беременности с пороками развития плода уровень PAPP-A в 98% снижается, в то время как уровень ХГЧ – переменный (повышается при синдроме Дауна и снижается при синдроме Патау и Эдвардса). 

Во втором триместре беременности между 15-й и 20-й неделями можно проводить тройной тест, состоящий в определении уровня ХГЧ, свободного эстриола и альфафетопротеина (АФП) в сыворотке крови.

Такое тестирование, как правило, направлено на выявление синдрома Дауна и дефектов заращения нервной трубки у плода. Однако их эффективность несколько ниже, чем скрининговые тесты, проводимые в первом триместре беременности.

По этой причине пренатальные тестирования рекомендуются проводить до 12-й недели, что даст возможность получить точные сведения о состоянии ребенка. 

Анемия при беременности: что за болезнь и как ее преодолеть 

Следует помнить, что результаты всех вышеупомянутых неинвазивных тестов примерно в 5-7% случаев могут дать ложноположительные заключения. 

По этой причине решение о необходимости расширения диагностики инвазивным методом принимается лечащим врачом в индивидуальном порядке, на основании результатов проведенных тестов и с учетом всех факторов риска.

Оценка биологического материала, собранного во время инвазивных пренатальных тестов непосредственно у плода, в большинстве случаев позволяет определить точное наличие или отсутствие патологий. Итак, что входит в инвазивную методику обследования: 

Амниоцентез

Это наиболее распространенный инвазивный метод диагностики, который может проводиться между 13-й и 15-й неделями беременности. Заключается в исследовании околоплодных вод, обычно требуется не более 15 мл. 

Осложнения возникают очень редко (в 0,5-1% случаев) и включают в себя: выкидыш, внутриутробную инфекцию, ослабление функции сокращения матки.

Биопсия трофобласта 

Ангина при беременности: симптомы и последствия 

Обычно проводятся между 8-й и 11-й неделями беременности, но иногда назначается на сроке 14-й недель. Тест состоит во взятии фрагмента хориона (трофобласта или клетки) для последующего исследования. Анализ позволяет обнаружить заболевания, связанные с наследственностью и мутацией ДНК. 

Это исследование характеризуется несколько более высокой частотой осложнений (в 2-3% случаев), которые включают: выкидыш, внутриутробную инфекцию, развитие косолапости стопы у плода.

Кордоцентез 

Является технически сложным и редким инвазивным тестом. Процедура проводится между 18-й и 23-й неделями беременности и заключается в изъятии 1 мл образца крови из пупочной вены с помощью специальной иглы. 
Осложнения встречаются в 1-2% случаев и могут включать: выкидыш, преждевременные роды, внутриутробную инфекцию, тахикардию плода.

Каковы варианты пренатального тестирования в случае ЭКО?

Специальным видом пренатального обследования является предимплантационная диагностика эмбриона, проводимая до его переноса в полость матки.

Такой вид диагностики назначается чаще всего в случаях, когда родители являются носителями хромосомных нарушений или мутаций, которые могут привести к серьезному заболеванию у ребенка.

Для исследования берется фрагмент цитоплазмы яйцеклетки (генетический материал, принадлежащий исключительно матери) или 1-2 клетки эмбриона. 
И хотя такой анализ с этической точки зрения крайне противоречивый, во многих странах исследование рассматривается как обычная диагностическая процедура. 

Очень важно во время подготовки к зачатию и в течение беременности проконсультироваться с лечащим врачом, который поможет подобрать необходимые организму женщины в такой период витамины, и не нервничать понапрасну, в чем вам поможет успокоительный чай.

Нас консультировал врач семейной медицины Кристина Шевченко.

• Полноэкранный режим
• Полноэкранный режим
• Полноэкранный режим
• Полноэкранный режим
• Полноэкранный режим
• Полноэкранный режим
• Полноэкранный режим
• Полноэкранный режим
• Полноэкранный режим
• Полноэкранный режим
• Полноэкранный режим
• Полноэкранный режим
• Полноэкранный режим
• Полноэкранный режим
• Полноэкранный режим
• Полноэкранный режим
• Полноэкранный режим
• Полноэкранный режим
• Полноэкранный режим
• Полноэкранный режим
• Полноэкранный режим
• Полноэкранный режим
• Полноэкранный режим
• Полноэкранный режим
• Полноэкранный режим
• Полноэкранный режим
• Полноэкранный режим
• Полноэкранный режим
• Полноэкранный режим
• Полноэкранный режим
• Полноэкранный режим
• Полноэкранный режим
• Полноэкранный режим
• Полноэкранный режим
• Полноэкранный режим
• Полноэкранный режим

Источник: https://tsn.ua/ru/lady/zdorovye/ginekologiya/prenatalnyy-skrining-kogda-i-zachem-ego-nuzhno-provodit-1387509.html

Скрининг при беременности

Скрининг при беременности (перинатальный скрининг) – набор исследований, тестов и анализов, которые проводятся в каждом триместре беременности для выявления возможных нарушений в развитии плода.

Из каких процедур состоит и на каких сроках проводится скрининг при беременности.

Скрининг первого триместра заключается в:

• Биохимическом анализе крови (свободный β-ХГЧ и РАРР-А).
• УЗИ.  

Скрининг второго триместра состоит из:

• УЗИ.
• Биохимического анализа крови (АФП, ХГЧ, свободный эстриол).  

Скрининг третьего триместра включает в себя:

• Допплерометрию.
• Кардиографию.
• УЗИ.  

Первый скрининг при беременности

Скрининг первого триместра предполагает две диагностические процедуры: УЗИ и биохимический анализ крови. Эти исследования призваны определить риск развития патологических изменений плода.

УЗИ скрининг первого триместра

Во время осмотра врач проверяет степень развития ручек и ножек младенца, состояние позвоночника и головного мозга. Исследование позволяет на ранней стадии выявить ряд серьёзных нарушений развития. В частности, анэнцефалию.

Однако основным показателем, проверяемым в ходе УЗИ скрининга первого триместра, является толщина воротникового пространства (ТВП). Расположено ТВП в области шеи. От объема скапливающейся здесь жидкости зависит степень риска развития патологий.

Сроки первого скрининга обычно приходятся на период от 11 до 14 недели беременности. Самым оптимальным сроком специалисты считают промежуток с 12 по 13 неделю.

Биохимический анализ крови на первом триместре

В ходе исследования кровь будущей матери проверяется по двум основным показателям: β-ХГЧ и РАРР-А.

Гормон β-ХГЧ вырабатывается оболочкой зародыша. Повышение концентрации этого вещества в крови может свидетельствовать о наличии следующих факторов риска:

• синдром Дауна;
• многоплодная беременность;
• токсикоз;
• сахарный диабет у будущей матери.  

Пониженный уровень β-ХГЧ может сигнализировать о:

• внематочной беременности;
• развитии синдрома Эдвардса;
• наличии плацентарной недостаточности;
• высоком риске выкидыша.  

РАРР-А («pregnancy associated plasma protein» или связанный с беременностью плазменный протеин А) – белок, отвечающий за иммунитет организма беременной женщины и обеспечивающий работу плаценты.

Повышение или понижение уровня этого белка в крови может говорить о:

• хромосомных аномалиях плода;
• угрозе выкидыша;
• вероятном развитии синдромов Корнели де Ланге, Дауна, Эдвардса.  

Второй скрининг при беременности

По примеру первого скрининга, второй также состоит из двух диагностических процедур: УЗИ и биохимический анализ крови.

УЗИ скрининг второго триместра

Срок второго скрининга обычно назначается на 20-24 неделю.

Во время процедуры врач определяет количество и степень развития плодов. Основная цель исследования – определить наличие серьёзных патологических нарушений в развитии плода.

Проводится фетометрия – измерение размеров головы, объёма живота и грудной клетки, длины конечностей. Это позволяет выявить риск дисплазии.

Головной мозг плода исследуется на предмет возникновения гидроцефалии. Проверяется отсутствие расщелины средней части лица. Исключаются грыжи позвоночника.

Биохимический анализ крови на втором триместре

Биохимический скрининг включает в себя исследования крови на:

АФП (α-фетопротеин) – гормон, охраняющий организм плода от воздействия иммунной системы матери. Повышенное или пониженное содержание этого гормона в крови будущей матери может говорить об опасности развития таких заболеваний, как синдром Тернера, Дауна, Эдвардса, и многих других.

Свободный эстриол – гормон, вырабатываемый в плаценте и печени плода. Если плод развивается нормально, в крови регистрируется постоянный рост свободного эстриола. Пониженный уровень гормона может быть признаком развития целого ряда патолоигй, таких как: синдром Дауна, фетоплацентарная недостаточность, анэнцефалия плода и т.д.

ХГЧ – гормон, повышенное или пониженное содержание которого в крови будущей мамы, может свидетельствовать об опасности развития синдромов Дауна, Патау, Эдвардса.

Третий скрининг при беременности

Скрининг третьего триместра включает в себя следующие процедуры:

УЗИ скрининг второго триместра

Срок третьего скрининга обычно назначают на 32-34 неделю.

Ультразвуковое исследование в этот период необходимо для функциональной оценки плода, оценки поведенческой реакции плода. Проводится замер головы и туловища ребёнка и определяется его предположительный вес в момент рождения. Проводится проверка на поздние пороки развития.

Допплерометрия на втором триместре

Процедура проводится для проверки состояния кровотока между матерью, ребенком и плацентой.

Допплерометрию обязательно назначают в следующих условиях:

• диабет, заболевания почек и сердечнососудистой системы у беременной;
• внутриутробные пороки развития плода.  

Иногда в дополнение к допплерометрии назначается допплероэхокардиография. Цель процедуры — изучение кровотока сердца плода в процессе внутриутробного развития. Позволяет определить врожденные пороки сердца.

Скрининг при беременности позволяет выявить формирующуюся в процессе беременности патологию, повышает вероятность рождения здорового, сильного ребенка. Сделать скрининг и получить расшифровку его результатов вы можете в «СМ-Клиника» Санкт-Петербург.

Источник: https://www.smclinic-spb.ru/doctor/uzi/uslugi/1677-skrining-pri-beremennosti

Первый скрининг при беременности

Одним из самых важных исследований в первом триместре беременности является комплексное обследование женщины на сроке 11-13 недель на предмет выявления скрытых пороков развития ребенка – так называемый первый скрининг при беременности, или скрининг первого триместра. В это обследование входят проведение ультразвукового исследования и биохимический скрининг (анализ специфических маркеров в крови).

Ультразвуковое исследование

На первом УЗИ-скрининге врач определяет основные параметры плода, такие как копчико-теменной размер (длина плода от темени до копчика), бипариетальный диаметр (расстояние между наружным и внутренним контурами обоих теменных костей), носовую кость, толщину воротникового пространства (складки на шее), частоту сокращений сердца; диагностирует патологические изменения органов и тканей плода.

На что особенно обращают внимание на первом скрининге:

1. Копчико-теменной размер (КТР):

• 11 недель – 34-50 мм
• 12 недель – 42-59 мм
• 13 недель – 51-75 мм

• 11 недель – носовая кость должна определяться, но измерить ее еще не представляется возможным.
• 12-13 недель – средний размер носовой кости должен быть более 2,5 мм. В редких случаях это значение может опускаться до 2 мм.

1. Толщина воротникового пространства (ТВП):

• 11 недель – 0,8-2,2 мм
• 12 недель – 0,8-2,5 мм
• 13 недель – 0,8-2,7 мм

1. Частота сердечных сокращений (ЧСС):

• 11 недель – 155-178 ударов в минуту
• 12 недель – 150-174 ударов в минуту
• 13 недель – 147-171 ударов в минуту

• 11 недель – 13-21 мм
• 12 недель – 18-24 мм
• 13 недель – 20-28 мм

При некоторых патологиях плода на УЗИ можно отметить ряд особенностей:

1. Синдром Дауна. В сроки проведения первого скрининга не определяется носовая кость или ее размер значительно меньше нормы, контуры лица сглажены.

2. Синдром Эдвардса. У плода не определяется носовая кость или ее размеры значительно меньше нормы, визуализируется пуповинная грыжа, сниженная частота сердечных сокращений, вместо двух пуповинных артерий – одна.

3. Синдром Патау. У плода визуализируется пуповинная грыжа, патологии развития многих систем организма, учащенное сердцебиение.

Оценивая все эти показатели, врач делает первое заключение о состоянии плода и о соответствии развития ребенка сроку беременности.

Сделать скрининг ребенка в Клину быстро и недорого

В последние годы в женских консультациях стало обязательным сдача специфических анализов, носящих название «скрининг». Эти специальные тесты и исследования направлены на возможное обнаружение патологий плода ещё в утробе.

Записаться на скрининг

Чтобы определить, как протекает беременность, на какой неделе находится плод и соответствует ли его развитие биологическому сроку, необходимо:

• Сделать скрининг плода. Начиная с одиннадцатой недели беременности, проведение скрининга становится возможным.
• Ультразвуковое исследование. Актуально на этом сроке определяют несколько величин плода: габариты от головы по копчик (копчико-теменной размер), голова ребёнка вместе с оценкой нервной системы (бипариетальный диаметр), параметры носовой кости, измерение воротникового пространства, проверка сократительной функции сердца, а также исследование на патологии.
• Биохимический анализ. Изучается свободный бета-ХГЧ, высокая степень которого указывает на присутствие высокой степени токсикоза, вероятного синдрома Дауна и многоплодной беременности. Малое значение может констатировать замерзшую беременность, опасность выкидыша, всевозможные задержки развития, синдром Эдвардса (генетическая болезнь, связанная с утроением восемнадцатой пары хромосом и множественными пороками).

Данные процедуры позволяют заблаговременно выяснить имеющиеся генетические отклонения в развитии плода ребенка.

Ультразвуковое исследование ребенка

По мнению врачей, ультразвук не приносит ребенку вреда. Техническое оборудование центра отвечает критериям новейших технологий. Врачи центра рекомендуют прохождение ультразвука всем беременным без исключения.

Своевременная диагностика позволяет составить объективную картину беременности и, если есть необходимость, сформировать комплекс врачебных мероприятий для корректировки проблем.

При необходимости ультразвуковое исследование можно проводить чаще. Наиболее значимыми считаются данные 1 скрининга плода.

В период с 11 по 13 недели врач имеет возможность выяснить:

• сколько эмбрионов находится в матке;
• насколько они жизнеспособны;
• какова толщина воротникового пространства;
• в какой степени развития находится носовая кость или же она отсутствует вовсе.

Кроме того, именно 1 пренатальный скрининг дает возможность установить абсолютно точный срок беременности. По количеству подкожной жидкости на задней поверхности шеи специалисты определяют синдром Дауна. Именно у малышей с этим пороком не визуализируется носовая кость.

Быстрая запись на прием

Биохимия как способ выявления отклонений

Данный вид исследования необходим для выявления плацентарных белков в крови беременной женщины. В период 1 скрининга специалисты нашего центра выполняют двойной тест, который дает возможность определить уровень двух белков.

Что означает изменение данных белков? Оно говорит о том, что не исключен риск хромосомных нарушений. Но квалифицированные доктора не торопятся с выводом о том, что у плода есть какие-то патологии в связи с этим. Выявление хромосомных нарушений — это веское основание для профессионала вести в дальнейшем более скрупулезное наблюдение за протеканием беременности в течение всего срока.

Когда показания первого триместра вызывают какие-либо опасения, то пациентке предлагают провести второй скрининг ребенка по достижении нужного срока и сравнить показатели. Если же отклонения после сравнения результатов являются серьезными, то пациентка перенаправляется к генетику.

Сдать необходимые анализы можно в нашем медицинском центре.

Скрининг ребенка в МЦ «Надежда»

Для первого скрининга предусмотрена общая диагностика, предполагающее детальное изучение медицинской карты пациентки, обязателен также врачебный осмотр. Кроме стандартных общих анализов и исследований крови на инфекционные заболевания, выясняются системные наследственные заболевания, гемоглобиновые дефекты, серповидно-клеточная анемии и болезнь Тея-Сакса (повреждение центральной нервной системы). Для этого требуются высокотехнологические аппараты.

Во время второго скрининга специалисты проводят очередной тест, который в разных практиках называется тройным или четверным. Исследования аналогичны тем, что проводятся в первом триместре, но являются более развернутыми.

Что касается интерпретации данных, то она базируется на каком-либо отклонении от среднестатистической нормы. Результаты четверного теста интерпретируются с учетом общей массы тела пациентки, стадии развития у нее хронических заболеваний (если они имеют место). Кроме того, к индивидуальным особенностям относится наличие вредных привычек.

Наиболее достоверными результаты получаются при скрупулезном сопоставлении результатов 2 и 1 триместра. Дополнительные анализы назначаются, если по результатам выявлены достаточно серьезные отклонения.

Неонатальный скрининг новорожденного ребенка — это обязательная международная практика. Комплекс собранных данных во время мониторинга беременности учитывается специалистами в роддомах.

Результаты всех исследований в центре «Надежда» достоверны, поскольку врачи центра располагают новейшим оборудованием, а данные обрабатываются с помощью специального компьютерного обеспечения.

Исследования плода с помощью прогрессивных методик, позволяет выявить проблему на ранней стадии и правильно определиться с врачебными рекомендациями.

Записатся можно по телефону: (49624) 3-49-39 и согласовать удобное для Вас время

Записаться сейчас

Источник: https://medcentrnadezhda.ru/info/skrining-ploda.html

Синдром Эдвардса диагностика трисомии

Синдром Эдвардса – генетическое заболевание, обусловленное трисомией по 18-й паре хромосом. Это довольно редкая аномалия, которая статистически встречается у 1 из 5000 новорожденных. Доказано, что частота формирования данной хромосомной аномалии выше, однако более чем в 70% такая беременность завершается самопроизвольным абортом или мёртворождением.

Проявления синдрома Эдвардса

Так как этот синдром проявляется серьёзными анатомическими аномалиями и патологией внутренних органов, заподозрить его наличие при рождении достаточно легко, как и заподозрить при УЗИ. На этапе беременности синдром проявляется у плода и матери следующими признаками:

● Недостаточная активность эмбриона в утробе матери.

● Малая частота сердечных сокращений плода.

● Слаборазвитая плацента и ее малый размер относительно размеров плода.

● Грыжи брюшной полости.

● Наличие одной пупочной артерии вместо двух.

● Сплетение сосудов, заметное на УЗИ.

● Малый вес плода.

● Асфиксия, выраженное кислородное голодание плода.

Сами по себе эти признаки не показательны и не являются достаточными для постановки диагноза. Достоверно установить синдром Эдвардса возможно только при генетическом исследовании, причем чрезвычайно важную роль играет именно выявление заболевания на ранних сроках беременности. Если при рождении для анализа берут часть тканей новорожденного, то при пренатальной диагностике исследуют плодную ДНК, получаемую либо инвазивным, либо неинвазивным способом

Почему стоит пройти скрининг на синдром Эдвардса

Как и при большинстве других хромосомных патологий, у детей с синдромом Эдвардса велик риск младенческой смертности. В первые 3 месяца умирает более 60% детей, не более трети от общего числа доживает до года. Выжившие страдают различными формами умственной отсталости, анатомическими аномалиями строения скелета и внутренних органов, множественными системными расстройствами, что в большинстве случаев также приводит к ранней смерти.

Относительно благоприятный прогноз возможен лишь при слабовыраженной мозаичной форме заболевания. При надлежащем уходе некоторые дети с ней могут доживать до 10 лет и более. При этом все они страдают серьёзным отставанием в умственном развитии вплоть до имбецильности.

Для устранения физических аномалий, в ряде ситуаций возможна хирургическая коррекция. Основу составляет постоянный уход и медицинское обеспечение, а также относительная симптоматическая коррекция имеющихся нарушений в течение всей последующей жизни. Обычно операции проводят по достижении ребёнком 2-3-летнего возраста – ранее подобные действия нецелесообразны.

Также выжившим и достигшим 3-летнего возраста детям необходима постоянная серьёзная психологическая помощь. В некоторых случаях удается научить элементарным навыкам общения и самообслуживания. Но, к сожалению, результаты такого лечения все-равно сложно считать удовлетворительными, а вероятность даже такого относительно благоприятного исхода очень мала.

В настоящее время не существует способов предотвращения синдрома Эдвардса и других генетических заболеваний. Прерывание беременности на ранних стадиях позволяет сохранить физическое здоровье матери и уберечь ее от серьёзных психологических травм, связанных с последующей младенческой или подростковой смертью ребёнка.

Диагностика синдрома Эдвардса

Как уже говорилось выше, ультразвуковое исследование позволяет лишь косвенно оценить риски синдрома Эдвардса. Для получения более надёжного результата используют пренатальный скрининг, или неинвазивный пренатальный тест — Prenetix. Суть его в исследовании плодной ДНК, присутствующей в крови матери, что даёт при этом синдроме точность результатов на уровне 98%.

К преимуществам теста Prenetix относятся —

● Возможность выявления хромосомных отклонений на ранних стадиях – начиная с 10 недели. Это позволяет выработать специалистам и беременной женщине верное решение в случае неблагоприятного диагноза и подготовиться к прерыванию беременности.

● Высокая чувствительность и специфичность анализа. Определить наличие синдрома Эдвардса с точностью в 98%.

● Неинвазивность забора биоматериала. Взятие крови на исследование может быть проведено в любом процедурном кабинете.

Риск возникновения генетических мутаций у плода растёт с возрастом родителей. Особенно критичен в этом плане возраст матери. Вероятность рождения ребенка с синдромом Эдвардса (а также выкидыша или мёртворождения из-за этого заболевания) достигает 0,7% у женщин с возраста 35 лет и растёт в дальнейшем. Для мужчины критическим считается возраст начиная с 40-45 лет.

Как пройти тест Prenetix?

Чтобы пройти тест Prenetix, необходимо сделать заявку на исследование и сдать кровь. Забор крови на исследование можно произвести в любом регионе страны – в специализированных медицинских учреждениях или лабораториях, имеющих договор с ЦГРМ Genetico. Далее материал будет отправлен на анализ в московскую лабораторию Genetico. Через 12 дней вы сможете получить результат.

Для получения более подробной информации и записи на анализ свяжитесь с нашими специалистами по указанным телефонным номерам или через онлайн-форму на сайте.

Источник: https://prenetix.ru/prenatalnyy-skrining/sindrom-edvardsa/

ДНК-тест во время беременности: для чего проводится и что показывает

Всякая будущая мама хочет быть на 100% уверенной в том, что ее малыш родится здоровым. Но до недавних пор убедиться в этом можно было лишь с помощью рискованных методов исследования, которые назначались только по жизненно важным показаниям. Сейчас существует безопасный способ обнаружения генетических аномалий у плода — неинвазивный ДНК-тест. Что он показывает и как проводится? Разбираемся в теме и отвечаем на вопросы.

Цели проведения генетического тестирования до рождения ребенка

Во время беременности диагностировать большинство генетических пороков у плода можно с помощью теста ДНК, и зачастую его выполняют именно для этого.

Вот основные цели проведения ДНК-теста для беременных:

Диагностика хромосомных аномалий:

• Синдром Дауна (добавочная хромосома в двадцать первой паре) встречается примерно у одного из тысячи новорожденных[1]. С увеличением возраста будущей матери риск родить малыша с аномалией растет. Дети с синдромом Дауна часто рождаются с пороками сердца, эпилепсией, их физическое развитие отстает от нормы, и у всех наблюдается более или менее выраженная олигофрения.
• Синдром Эдвардса возникает из-за наличия дополнительной хромосомы в восемнадцатой паре. Это редкая аномалия: она встречается примерно в одном из 7000 случаев[2]. Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют многочисленные пороки развития: 90–95% из них погибают в первые месяцы.
• Синдромом Патау называется трисомия по тринадцатой паре. Эта аномалия встречается еще реже: приблизительно у одного из 14 000 новорожденных[3]. Как и синдром Эдвардса, данный вид наследственной патологии проявляется множественными грубыми пороками развития; продолжительность жизни больных редко превышает год.

Это важно

Для ранней диагностики синдромов Дауна, Эдвардса и Патау выполняют УЗИ-скрининг. Предположить хромосомные аномалии позволяют некоторые особенности развития плода: увеличенная ширина воротниковой зоны, укороченная носовая кость и другие.

Но в I триместре УЗИ-признаки нельзя рассматривать как достоверное свидетельство нарушений, а позднее, когда результаты скрининга становятся более убедительными, время может быть упущено.

Между тем исследование среди 18 955 женщин показало, что самым точным тестом на наличие хромосомных аномалий является анализ ДНК во время беременности (в I триместре)[4].

• Аномалии количества половых хромосом. К ним относятся синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера и многие другие отклонения, связанные с уменьшением или увеличением нормального числа хромосом X и Y. Такие генетические дефекты часто сопровождаются недоразвитием гонад (половых желез), бесплодием, различными изменениями во внешности, нередко умственной отсталостью.

Диагностика врожденных патологий нервной системы. Например, с помощью теста ДНК на раннем сроке беременности можно обнаружить синдром Ретта (тяжелое нейропсихическое заболевание, которое проявляется только через несколько месяцев после рождения), младенческую эпилептическую энцефалопатию и другие нарушения ЦНС.

Выявление наследственных форм краниосиностоза (преждевременного срастания костей черепа) — синдромов Пфайффера, Апера, Крузона, Мюнке.

Многие другие генетические заболевания, слабо диагностируемые при традиционном скрининге, могут быть обнаружены путем анализа ДНК во время беременности.

Определение пола будущего малыша. Да, увидеть это можно и на экране аппарата УЗИ уже при втором скрининге. Но иногда требуется получить стопроцентно точный результат на максимально раннем сроке. Это необходимо прежде всего для своевременной диагностики наследственных аномалий, связанных с полом.

К примеру, гемофилия и синдром Клайнфельтера встречаются только у мальчиков, а синдромом Тернера страдают исключительно девочки. Достоверность определения пола с помощью пренатального ДНК-теста на сроке беременности семь–девять недель составляет 95%, с 12 недель и позднее она достигает 99%[5].

Установление отцовства. Необходимость в этом исследовании возникает по разным причинам. Например, оно может потребоваться, если будущий отец отказывается признать свою причастность к зачатию. В спорных случаях результаты экспертизы могут служить доказательством в суде.

Показания и противопоказания к проведению анализа

Для любой будущей матери естественно беспокойство о здоровье малыша, так что одного только желания беременной женщины достаточно для выполнения неинвазивного генетического теста. Этого нельзя сказать об инвазивных методах исследования, которые несут риск для плода и потому не проводятся без строгих показаний. Но есть ситуации, когда генетический анализ беременным просто необходим. Такое исследование очень желательно, если:

• Плановый скрининг показал, что есть высокий риск родить ребенка с аномалиями. По результатам УЗИ нельзя сделать вывод о наличии синдрома Дауна и других наследственных патологий у плода, можно только заподозрить это по ряду признаков. Для уточнения диагноза беременную направляют на анализ ДНК. Раньше подтвердить или опровергнуть пороки развития возможно было лишь путем травматичных и рискованных методов — амниоцентеза, кордоцентеза и других. Не так давно появилась безопасная альтернатива — неинвазивный пренатальный генетический тест.
• Будущая мать старше 35 лет. С возрастом растет вероятность родить ребенка с синдромом Дауна. Прочие хромосомные аномалии в меньшей степени зависят от этого показателя, но некоторая связь также прослеживается.
• В анамнезе у женщины есть самопроизвольные аборты или замершие беременности. Частая причина невынашивания кроется именно в генетических пороках плода. Если прошлая беременность закончилась неудачно, имеет смысл удостовериться, что на этот раз все в порядке.
• В семье у будущих матери или отца были случаи появления детей с наследственными патологиями. До получения результатов исследования нельзя полностью исключать повторения такой ситуации.
• Кто-либо из будущих родителей страдал алкогольной или наркозависимостью. Даже если проблема осталась в прошлом, риск для здоровья ребенка по-прежнему существует.
• Женщина в первые недели беременности перенесла острое инфекционное заболевание (самое опасное из них — краснуха) или испытала действие других тератогенных (способных привести к аномалиям развития плода) факторов. К последним относятся радиоактивное облучение, прием некоторых лекарственных препаратов (например, тетрациклиновых антибиотиков), употребление алкоголя, отравление солями тяжелых металлов.

Бывают случаи, когда провести генетическое исследование беременных невозможно. Основное противопоказание к инвазивным тестам — угроза выкидыша. Также исследования не выполняют при острых инфекциях, воспалительных гинекологических заболеваниях, миоме.

Неинвазивный тест на генетические отклонения не делают при многоплодной беременности (тройня и более), так как в этом случае трудно определить ДНК каждого плода и данные могут оказаться неточными. Анализ не проводится у суррогатных матерей и женщин, зачавших путем оплодотворения донорской яйцеклеткой (за исключением некоторых видов тестирования).

Нельзя получить достоверные данные теста, если незадолго до беременности было сделано переливание крови или трансплантация костного мозга.

Как проводится тестирование

Разновидностей генетических исследований, выполняемых во время беременности, множество, но все их можно разделить на две группы в зависимости от способа забора материала. С этой точки зрения различают инвазивные и неинвазивные методы. Первые связаны с проникновением в организм будущей матери и плода, вторые не предполагают подобного вмешательства.

Инвазивные тесты

Все исследования этой группы несут в себе определенную опасность самопроизвольного аборта, поэтому к ним прибегают только в крайних случаях — если вероятность генетических отклонений у плода достаточно высока.

Биопсия ворсин хориона — наиболее ранний из инвазивных тестов: его выполняют на сроке 10–14 недель. Материалом для анализа служат клетки тканей хориона — будущей плаценты. Забор осуществляют путем прокола брюшной стенки и матки длинной иглой. Процедура проводится под УЗИ-контролем. Точность диагностики генетических аномалий этим способом составляет 99%[6]. То же исследование, выполняемое на более поздних сроках, называется плацентоцентез.

Амниоцентез — анализ ДНК плода, содержащейся в клетках околоплодных вод. К нему прибегают во II триместре беременности. С помощью шприца с иглой делают прокол плодного пузыря через брюшную стенку и забирают небольшое количество амниотической жидкости (примерно 30 мл). Результатов исследования нужно ждать две–три недели. Точность метода также достигает 99%.

Кордоцентез — анализ пуповинной крови, забор которой производят также через брюшную стенку. Процедуру выполняют также во II триместре. С помощью кордоцентеза можно определить генетические заболевания, инфекции и другие внутриутробные патологии.

Неинвазивный генетический тест

Методика для России относительно новая, и такое тестирование пока проводят далеко не во всех медицинских центрах. Это связано и с недостаточной оснащенностью лабораторий государственных учреждений, и с довольно высокой стоимостью исследования (потому его невозможно применять повсеместно, как скрининг).

В отличие от всех описанных выше методов, неинвазивный тест на генетические отклонения плода можно назвать безопасным. Чтобы взять биоматериал, не нужно прибегать к проколу и другим травматичным вмешательствам, способным привести к осложнениям. Для анализа необходима только кровь беременной женщины, которую берут из вены обычным способом. Специальным образом готовиться к исследованию не требуется.

Тест проводится с применением высокотехнологичного медицинского оборудования. Взятую у женщины кровь в центрифуге разделяют на эритроцитарную массу, слой лейкоцитов и плазму. ДНК из двух последних фракций «расшифровывают» путем секвенирования, разделяя геномы матери и плода. Полученный материал анализируют на предмет риска хромосомных и других патологий. Способ анализа зависит от вида тестирования. Весь процесс исследования в среднем занимает две недели.

Информативность тестов различается в зависимости от их разновидности. Почти все подобные анализы способны определить наличие или отсутствие синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, аномалий половых хромосом, пол будущего ребенка. Некоторые методы подходят для исследования генетических рисков беременности, наступившей после ЭКО (в том числе с донорской яйцеклеткой). Достоверность результатов неинвазивного тестирования достигает 99%.

Помимо безопасности и высокой точности, исследование имеет еще одно весовое преимущество — возможность выполнить анализ ДНК на ранних сроках беременности. Его делают, начиная с девяти–десяти недель, когда в крови матери начинает обнаруживаться ДНК плода.

Ни один скрининговый метод или инвазивный тест не проводится на таких сроках.

Ранняя диагностика патологий имеет решающее значение в вопросе сохранения беременности, а уверенность в том, что будущий ребенок здоров, позволяет с радостью и без страха ожидать его появление на свет.

Благодаря новейшим технологиям в медицине стало возможным определить риск наследственных заболеваний у плода, не прибегая к инвазивным методам исследования. Генетический анализ крови беременных точен и безопасен, к тому же это самый ранний из всех возможных способов выявления внутриутробных патологий. У этого тестирования можно выделить два недостатка: во-первых, оно платное, во-вторых, проводится пока лишь в немногих клиниках.

Источник: https://www.kp.ru/guide/test-dnk-vo-vremja-beremennosti.html