В каком возрасте проявляется синдром Дауна

Умственная отсталость у ребенка. Причины возникновения. Диагностика

Диагноз «умственная отсталость» ставится при серьезном отставания в развитии у ребенка.

Подход к диагностике умственной отсталости должен быть многосторонним. Необходимо уделять большое внимание фиксированию наблюдений за ребенком.

Эти наблюдения дают очень много полезной информации и вместе с тестами на психологическое развитие ребенка позволяют самостоятельно определить наличие или отсутствие умственной отсталости у ребенка.

Умственная отсталость (малоу́мие, олигофрени́я; др.-греч.

ὀλίγος — малый + φρήν — ум) – это приобретенное в раннем возрасте или врожденное психологическое недоразвитие, вызванное органической патологией, главным проявлением которого является интеллектуальная отсталость и социальная дезаптация.

Проявленя умственной отсталости:

Проявляется в первую очередь в отношении разума (логичность действий, решение простейших задач), а также проявляется в сфере эмоций, воли, речи и моторики.

Термин «олигофрения»

В современном понимании этот термин тракитуется шире и включает в себя не только задержку психического развития, вызванную органической патологией, но и социально-педагогическую запущенность.

Такой диагноз при умственной отсталости ставится в первую очередь на основе определения степени недоразвития интеллекта без указания этиологического и патогенетического механизма

Умственная отсталость при врождённых (органических поражениях головного мозга) психических изменениях изменениях отличается от приобретённого слабоумия, или деменции.

Приобретённое слабоумие — снижение интеллекта от нормального уровня (соответствующего возрасту), а при олигофрении интеллект взрослого, здорового физически человека, не достигает нормального (среднего) уровня.

Причинами развития умственной отсталости являются следующие факторы:

1) тяжелые наследственные заболевания; 2) тяжелые роды, вызвавшие повреждение головного мозга (асфиксию, гипоксию); 3) преждевременные роды; 4) болезни центральной нервной системы и травмы в раннем возрасте;

5) генетические аномалии (синдром Дауна);

6) инфекционные и хронические заболевания матери в период беременности (корь, краснуха, первичное инфицирование вирусом герпеса); 7) злоупотребление матерью алкоголя, наркотиков и других психотропных препаратов на момент вынашивания ребенка; безучастие и недостаточное участие родителей в развитии ребенка (ситуационная умственная отсталость)

Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.

* Внешние проявления при синдроме Дауна

Диагноз «умственная отсталость» должен быть подтвержден тестированием. Для этого используют специальные методики (диагностические шкалы)

Самые распространенные диагностические шкалы определения степени развития:

• шкала Бейли-П для детей с 1 месяца до3 лет,
• шкала Векслера от 3 до 7 лет и
• шкала Стэнфорда-Бине для детей школьного возраста.

Степени умственной отсталости

При одной и той же причине тяжесть нарушений может быть различна.

Традиционная классификация умственной отсталости

В традиционной классификации существуют 3 степени:

• дебильность
• имбецильность
• идиотия

Деби́льность или дебили́зм (от лат. debilis — «слабый», «немощный») — самая слабая степень умственной отсталости, обусловленная задержкой развития или органическим поражением мозга плода. 

Имбеци́льность (от лат. imbecillus — слабый, немощный) — средняя степень олигофрении, слабоумия, умственного недоразвития, обусловленная задержкой развития мозга плода или ребёнка в первые годы жизни. 

Идиоти́я (прост. идиотизм) (от др.-греч. ἰδιωτεία — «частная жизнь; невежественность, необразованность») — самая глубокая степень олигофрении (умственной отсталости), в тяжёлой форме характеризующаяся почти полным отсутствием речи и мышления.  

По последней, современной Международной классификации болезней (МКБ-10) выделяют уже 4 степени умственной отсталости.

Термины «дебильность», «имбецильность» и «идиотия» исключены из МКБ-10 в связи с тем, что эти термины вышли из сугубо научных понятий и стали использоваться в обычной жизни, неся негативный смысл. Вместо них предложено использовать исключительно нейтральные термины, количественно отражающие степень умственной отсталости.

Степень умственной отсталости (МКБ-10) Традиционный термин (МКБ-9) Коэффициент интеллекта (IQ) Психологический возраст

Лёгкая	Дебильность	50—69	9—12 лет
Умеренная	Нерезко выраженная имбецильность	35—49	6—9 лет
Тяжёлая	Выраженная имбецильность	20—34	3—6 лет
Глубокая	Идиотия	до 20	до 3 лет

* Когда оценка степени умственной отсталости затруднена или невозможна (например, из-за глухонемоты, слепоты), используется категория «другие формы умственной отсталости».

Прогноз состояния

На сегодняшней день это нарушение (особенно, если оно связано с ограническим поражением головного мозга) считается неизлечимым.

Однако, при постановке данного диагноза это не значит, что развитие ребенка прекращается. Развитие человека продолжается в течение всей его жизни, просто оно может отличаться от нормального (среднестатистического) уровня.

Для определенной «помощи» ребенку в развитии уственных способностей проводится специальное лечение. Прежде всего, оно направлено на развитию интеллекта.

В случае обнаружения патологии у ребенка лучше его устроить в специализированное дефектологическое учреждение либо же составить индивидуальную программу обучения в соответствии со способностями и потребностями ребенка.

Для таких детей существуют специальные школы, группы в детских садах, в которых дети учатся по особым программам, направленным на компенсацию данных проявлений.

При правильных и своевременных занятиях с педагогом-дефектологом, логопедом, психологом, неврологом — многие отклонения могут быть скорректированы.

Важное место занимают занятия с логопедом, так как речь взаимосвязана с мышлением. При средней и тяжелой форме умственной отсталости может быть назначено медикаментозное лечение.

Очень важна система социальной адаптации таких детей в обществе.

При хорошей адаптации дети, повзрослев, заканчивают коррекционную школу, находят несложную работу. Они заводят друзей, семью, детей и живут полной жизнью, получая от нее удовольствие.

Источник: https://obrmos.ru/go/go_ds/Articles/go_ds_art_umstv.html

Синдром Дауна: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Генетическое заболевания, врожденная хромосомная аномалия, при которой у больного человека отмечается увеличения количества хромосом.

Причины синдрома Дауна

Существует мнение, что вероятность рождения ребенка больного синдромом Дауна увеличивается у возрастных пар. Причины данного расстройства до конца не изучены, существует предположение, что дисбаланс хромосом в соматических клетках приводит к нарушению функционирования генотипа.

Симптомы синдрома Дауна

Основными симптомами данной болезни являются: маленький рост ребенка, гипотония всех мышц, короткие руки и ноги, узкие раскосые глаза, брахицефальная форма черепа, сглаженный затылок, характерная кожная складка по средине ладоней, рот и язык неправильной формы, вдавленная переносица, маленькие низкопосаженные уши, искривленные зубы. Отмечается также снижение умственных способностей, болезни глаз, гипотиреоз, порок сердца, глютеновая энтеропатия и ряд других возможных патологий.

Диагностика синдрома Дауна

Диагностирование данной патологии не составляет труда, проводя первичный осмотр новорожденного, врач-неонатолог может определить данную патологию развития по характерным признакам — брахицефальная форма черепа со сглаженным затылком и ряда других факторов.

Лечение синдрома Дауна

Синдром Дауна является не излечимым заболеванием. Благоприятно на общее развитие ребенка с данной патологий оказывают занятия с логопедом, развитие навыков самообслуживания, общение с другими детьми в группе. При медикаментозной, поддерживающей терапии, применяют — Пирацетам, Неробила.

Профилактика синдрома Дауна

Так как заболевание является генетической патологией, будущим родителям рекомендовано проводить скирининг-диагностику болезни на ранних сроках беременности у женщины. Эффективным методом также является и медико-генетическое консультирование семейных пар в возрасте и пар у которых уже есть опыт рождения детей с разного рода пороками развития. В целях профилактики пороков развития нервной системы плода, беременной женщине с самых ранних сроков беременности назначают фолиевую кислоту.

Источник: https://med.obozrevatel.com/bolezni/sindrom-dauna-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-lechenie.htm

Синдром Дауна

Особенности познавательной и личностной сферы взрослого человека с синдромом Дауна, закладываются, как и у всех нас, в детском и подростковом возрасте; и напрямую связаны с качеством проведенной коррекционной и образовательной работ (с учетом глубины поражения), и конечно же, стараниями родителей.

Физическое здоровье людей с синдромом Дауна. Во взрослом возрасте состояние здоровья человека с синдромом Дауна может ухудшиться, и связано это с обострением всех сопутствующих заболеваний (сердечно-сосудистой, пищеварительной и иммунной систем), поэтому им просто НЕОБХОДИМО раз в год проходит полное медицинское обследование.

Современный уровень медицины позволяет увеличивать продолжительность жизни взрослого человека с синдром Дауна на 20-30 лет (по сравнению с тем, как это было в середине прошлого века).

Причиной рождения детей с синдромом Дауна является превышение генетического материала в 21 паре хромосом (трисомия). Это означает, что при синдроме Дауна появляется дополнительная 47 хромосома, в норме их 46 или 23 пары.

Фактором, который влияет на возникновение этого состояния (дисфункция специфического белка во время деления генетического материала) является возраст матери – слишком ранняя или поздняя беременность.

Если возраст матери превышает 40 лет вероятность рождения ребенка синдромом Дауна 1:100 (статистика в разных источниках варьируется, имеет тенденцию к возрастанию числа случаев). Также влияет и возраст отца, но в меньшей степени.

Это связано с тем, что с возрастом у мужчины и женщины возрастает вероятность, что в сперматозоидах и яйцеклетках не будет необходимого количества хромосомного набора. С этой целью всем женщинам после 35 лет во время беременности рекомендовано проходить перинатальную диагностику.

Причиной также может быть родство между родителями, это увеличивает вероятность проявления любого генетического заболевания.

Неправильный образ жизни, вредные привычки, стрессы и перенесенные заболевания во время беременности, естественно влияют на развитие плода, но на возникновение синдрома Дауна в меньшей степени.

Рассмотрим более подробно некоторые причины рождения детей с синдромом Дауна

В момент зачатия происходит случайный сбой в соединении женской и мужской хромосом, при этом возникает лишняя хромосома в 21-й паре. Вследствие этого у таких детей есть внешние характерные отличия и особенности в развитии. Болезнь Дауна возникает у мальчиков и девочек одинаково часто.

Специалисты нашли связь между возрастом мамы и частотой случаев рождения детей с болезнью Дауна. Чем выше возраст матери, тем больше вероятности рождения ребёнка с СД.

• Мать старше 45лет – 1 на 19 новорождённых детей.
• Матери от 35 — 39лет – 1 на 214 новорождённых детей.
• Матери до 30 лет – 1 на 1000 новорождённых детей.
• Матери от 20 — 24 лет – 1 на 1500 новорождённых детей.

Ученые проводили исследование в Дании, и обнаружили что возраст отца также влияет и дополняет влияние возраста матери на рождение ребёнка с синдромом Дауна.

Достижения в области пренатальной диагностики, позволили снизить процент рождения детей с этим синдромом, путем прерывания беременности. Таким образом рождается не 1 ребенок с СД на 700, а 1 на 1100. Комплексная дородовая диагностики первого и второго триместра беременности, с различными лабораторными исследованиями и УЗИ, помогают выявить патологии плода во внутриутробном периоде.

Наличие признаков синдрома Дауна можно понять уже по габитусу (внешнему виду человека, характерного для этого состояния) ещё с самого рождения ребенка.

Внешние признаки: специфическая форма головы (микробрахиальный череп и сплющенный затылок); монголоидный разрез глаз, наличие дополнительного века; ушные раковины уменьшены, часто наблюдается их деформация; широкая переносица; недоразвитие челюстей, язык, по своим размерам большой и массивный, рот ребенка часто приоткрыт. Особенности структуры шейного отдела – шея, как правило, короткая и широкая; короткие конечности и пальцы. Взрослым с синдромом Дауна характерный небольшой рост.

Синдром Дауна также сопровождается патологиями сердца, нарушениями зрения и слуха, дисфункциями в пищеварительной системе, мышечной гипотонией, дисфункцией щитовидной железы, чрезмерной подвижностью в больших суставах, бесплодием (чаще у мужчин) 

 

Синдром Дауна имеет свою характерную симптоматическую картину, которая сильно выражается и во внешнем виде личности. Признаки можно увидеть ещё в утробе матери во-время УЗИ.

Кроме характерного габитуса (смотреть «признаки синдрома Дауна») детям с синдромом Дауна также свойственно наличие различных врожденных патологий сердца, нарушений зрения и слуха, мышечная гипотония, дисфункция щитовидной железы.

Так как синдром Дауна диагностируется сразу при рождении (часто и до) родители могут не терять время и сразу же начинать ранее вмешательство (стимуляция, формирование, развитие физической, интеллектуальной, коммуникационной сфер ребенка) обязательно в междисциплинарной команде: медики, педагоги (коррекционные педагоги), реабилитологи, коррекционные родители и т.д.

Характерные особенности детей с синдромом Дауна по сферам:

Двигательная сфера: общие нарушения крупной и мелкой моторики, свойственна моторная неловкость, часто плоскостопие, мышечная гипотония, чрезмерная подвижность в суставах, замедленность реакций.Рекомендации: насыщать жизнь ребенка с синдромом дауна двигательными активностями: ходьбой, танцами, плаваньем, ЛФК.

Познавательная сфера. Интеллект.

Болезнь Дауна сопровождается интеллектуальной недостаточностью (умственной отсталостью в легкой и умеренной степени).  Зрительное восприятие лучше развито, чем слуховое (всю информацию рекомендовано подавать с визуальной поддержкой: рисунок, фото, пиктограмма). Лучше развита и память в зрительной модальности (сильные стороны ребенка).

Важно максимально насыщать сенсорную сферу ребенка, расширяя его опыт и делая акцент на другие системы восприятия. Сложности возникают с передачей опыта и генерализация полученных знаний. Дети с синдромом Дауна могут быстро утрачивать, как казалось усвоенные навыки, им сложно переносить полученный опыт на аналогичные ситуации.

Поэтому с ребенком с синдромом Дауна постоянно нужно закреплять полученные знания в разных жизненных контекстах.

Рекомендации для развития детей с синдромом Дауна 

Занятия у психолога, коррекционного педагога, для родителей: задавать детям с болезнью Дауна доступные вопросы и давать возможность, не торопя их, отвечать, это будет развивать мышление и память ребенка.Коммуникация: у детей с синдромом Дауна почти всегда наблюдаются различные речевые нарушения, связанные с трудностями артикуляции и общей мышечной гипотонией.

 Пассивный словарный запас ребенка с синдромом Дауна значительно больше активного, что означает, что ребенок очень много чего понимает, но не может объяснить. Дети с синдромом Дауна всё сказанное воспринимают буквально, взрослому нужно это учитывать в построении инструкций и вопросов.

Рекомендации: посещение логопеда, родителям важно уделить большое внимание усвоению ребенком навыков чтения и письма, через чтение речь ребенка будет улучшаться (не переусердствовать).

Сильной стороной ребенка с синдромом Дауна является большой потенциал социализации и интеграции, хороший уровень социальной адаптации.

Но раскрытие этого потенциала будет возможным только при условии постоянной и кропотливой работы родителей вместе со специалистами.

Интеграция взрослого человека с синдромом Дауна в общество, как правило, проходит через трудовую деятельность. Взрослые могут работать в супермаркетах, кафе, производствах. Главным остается максимально просистематизировать рабочий процесс, обеспечить его доступность и предсказуемость.

Они довольно-таки успешны в работе, связанной с ручной деятельностью, способны подолгу выполнять монотонную работу.

На Западе для повышения их адаптивных способностей и продуктивности на рабочем месте существует понятие «вспоминающего сотрудника», который на начальных этапах постоянно сопровождает и поясняет рабочий процесс новому сотруднику, а со временем выполняет более супервизорскую функцию.

Навыки, над которыми следует продолжать работать во взрослом возрасте в трудовой деятельности у человека с синдромом Дауна:

• пунктуальность (вовремя приходить на работу);
• умение вкладываться в поставленные временные рамки;
• работа над навыками опрятности;
• обучение оценивать продукт деятельности и выполнения работы на удовлетворительном уровне;
• оптимизация навыков сотрудничества;
• закрепление умения следовать инструкциям.

К счастью, за последние годы значительно возросло количество компаний, предлагающих трудоустройству личностям с инвалидностью, и с синдромом Дауна включительно.

В рамках синдрома сложным моментом является свойственная им ригидность, а порой и негативизм, навязчивости, но при правильной работе это возможно скорегировать (обязательна коррекционная работа еще с детства). 

Взрослый человек с синдромом Дауна, как и мы, обучается на протяжении всей жизни, поэтому и во взрослом возрасте также важны активности, связанные с развитием и поддерживанием когнитивных навыков (чтение, письмо, счет, решение доступных «проблемных задач»).

Социальная сфера: основная цель в этой сфере максимально развить самостоятельность и независимость взрослого. Следует продолжать работу над умениями и навыками: обращаться с деньгами, пользоваться современной техникой (ПК, моб.телефоны и т.д.), пользоваться общественным транспортом, совершать покупки.

Не менее значительным является раскрытие личностного потенциала взрослого с синдромом Дауна (склонности и способности можно выявить и начать развивать еще в детстве). У многих из них артистические способности; они играют в театрах, кино, пишут книги, танцуют, поют.

Многие имеют довольно-таки активную общественную позицию, сотрудничают с общественными организациями, фондами по повышению осведомленность по вопросам прав и возможностей людей с инвалидностью. Нахождения занятий, вне рамок работы, организация качественного досуга, крайне важны для поддержания самооценки и самодостаточности любой личности.

Источник: https://vemakids.com.ua/educenter-syndrom-dauna

Синдром Дауна – причины, развитие и сопровождение детей в Хабаровске

Синдром Дауна – это одна из форм генетический аномалии, которая проявляется в том, что хромосомный набор человека содержит не 46, а 47 хромосом. Такое незначительное отличие в кариотипе отражается на физическом облике, моторике, состоянии здоровья больного, может влиять на умственные способности.

Лечение синдрома Дауна на сегодняшний день невозможно, то есть полностью избавить ребенка от хромосомной аномалии нельзя. Однако постоянный медицинский контроль, педагогическая помощь позволяют добиться поразительных успехов в развитии детей с этим синдромом, а также в социализации и приобретении ими трудовых навыков.

Дети с синдромом Дауна

Еще несколько десятилетий назад диагноз «синдром Дауна» был фактически приговором для ребенка.

В современном мире люди с таким врожденным заболеванием могут быть вполне успешными и знаменитыми – стать преподавателем, ученым, моделью, актером, художником, спортсменом.

Или, по крайней мере, могут вести нормальную жизнь – любить, создавать семью, делать карьеру, заводить друзей, путешествовать. Сейчас таких людей называют «солнечными», они полноправные члены семьи и общества, с благодарностью откликаются на ласку и заботу.

Развитие детей с синдромом Дауна отличается тем, что с самого начала жизни малыши отстают в психомоторном развитии. Малоподвижность в первые месяцы жизни обусловлена состоянием суставов и мышечной гипотонией. Также у малышей наблюдается позднее развитие речи (может усугубляться нарушениями слуха). Однако с каждым днем ребенок обретает все новые навыки, и этот процесс значительно ускоряется, если в этом ему помогают родители и специалисты.

Развитие детей с синдромом Дауна не совсем такое, как у обычных деток. Родители должны быть терпеливы, готовы к нестандартным ситуациям, к тому, что придется обращаться к врачам.

К примеру, обязательно нужна консультация детского психоневролога, кардиолога и всех остальных узкопрофильных специалистов. Также обязательная и неотъемлемая часть лечения – это психолого-педагогическая помощь, реабилитация.

Если родители предпринимают конструктивные усилия с самого рождения, ребенок с синдромом Дауна может развиваться как обычный ребенок, только с небольшим отставанием.

Причины и симптомы синдрома Дауна

Синдром Дауна признаки:

• Так называемое «плоское лицо».
• Укорочение черепа.
• Характерный «монголоидный» разрез глаз.
• Открытый рот.
• Плоская переносица и короткий нос.

Набор характерных черт, который включает более 20 параметров, не дает основания для постановки точного диагноза. Это возможно только после анализа крови на кариотип.

Причины возникновения этой генетической аномалии не известны. В норме, когда происходит зачатие ребенка, соединяются 23 материнских хромосомы и 23 отцовских. Но в некоторых случаях один из родителей передает ребенку не 23, а 24 хромосомы. Почему так происходит на сегодняшний день, установить не удалось. На 500-800 младенцев рождается 1 с синдромом Дауна.

Ученые не нашли причинно-следственной связи между генетическим сбоем и образом жизни, социальным статусом, регионом проживания, состоянием здоровья, этнической принадлежностью родителей. Известно только одно – чем старше родители, тем больше вероятность того, что у них родится ребенок с синдромом Дауна.

Однако большую роль играет все-таки возраст матери:

• У женщин до 25 лет вероятность родить особенного ребенка – 1 к 1400.
• В возрасте до 30 лет у 1 из 1000 женщин рождается ребенок с синдромом Дауна.
• В 35 риск возрастает до 1 шанса из 350.

Женщины, которые беременеют в 49-50 и старше лет могут родить ребенка с такой генетической аномалией с вероятностью 1 к 12.

Помимо возраста родителей факторы риска – это близко-родственные браки и возраст, в котором рожала бабушка по материнской линии.

Реабилитация и лечение детей с синдромом Дауна в Хабаровске

Наиболее популярные методики, которые часто применяются в лечении:

• Коррекционные занятия с логопедом.
• Физиотерапия.
• Логопедический массаж.
• Массаж.
• Лечебная физкультура.
• Занятия с психологом.

В зависимости от особенностей клинической картины и состояния ребенка могут применяться и другие способы терапии, реабилитации.

Как уже говорилось, в современном обществе люди с синдромом Дауна хорошо социализируются. Однако в том случае, если с самого детства к ним относились соответственно их состоянию и потребностям. Поэтому желательно консультироваться со специалистами уже в первые месяцы жизни ребенка.

Специалисты центра «Неокортекс» имеют большой опыт работы с детьми с синдромом Дауна. В центре применяются современные методики коррекции и реабилитации, которые позволят улучшить моторику, двигательное развитие, речевые и коммуникативные навыки ребенка, умственные способности.

Источник: https://neocortex-dv.ru/blog/sindrom-dauna.html

Синдром дауна: причины, как определить новорожденного с синдромом дауна, патологии ребенка с синдромом дауна

Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.

Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.

Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного

Почему рождаются дети с синдромом дауна

Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с  транслокацией.

Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).

Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.

В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос – почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.

Диагностика

Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.

Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:

1. короткая шея,
2. углы рта повернуты вниз,
3. общая гипотония,
4. складка на ладони,
5. диспластическое ухо,
6. эпикантичное сложение глаз,
7. разрыв между первым и вторым пальцем,
8. выступающий язык.

Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает.  Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.

• Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных – анализ хромосом на аномалии кариотипа.

Кариотип – это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.

Узнать больше  Симптомы и признаки синдрома Нунана у детей и взрослых

Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.

Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного

Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.

Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.

Глаза

Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.

Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.

Плоский профиль

Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.

Язык

Родители детей, родившихся с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему ребенок высунул язык?»  Язык не убирается из-за небольшого рта, большого языка или просто плохого тонуса.

«Это не мило это синдром Дауна»

Руки, Складка на ладони

Люди скажут, что только ладонная складка – отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.

Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его.  55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.

Наличие складки не вызывает никаких проблем – руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна – короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.

Гипотония

Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.

Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.

Особенность – широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.

Сопутствующие заболевания

Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.

Сердечные дефекты

Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца  является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы – дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).

Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.

Дефекты кишечника

Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга.

Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.

Гипотиреоз

Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.

Особенности развития

У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 – 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.

Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.

Знание того, что ребенок имеет проблемы, особенности развития может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.

Помните, что есть люди, которые могут вам помочь.  Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.

Синдром Дауна: 3 обязательных признака и 8 сопутствующих проблем детей с трисомией по 21-й хромосоме

Синдром Дауна — это тип генетического расстройства, из-за которого задерживается физический рост, а также развитие интеллектуальных способностей.

Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун впервые описал эту патологию в 1866-м году. Он проявлял особый интерес к людям с интеллектуальной инвалидностью. Хотя он был первым, кто выделил некоторые отличительные характеристики людей с данной аномалией, только в 1959-м году доктор Джером Лежен, который изучал хромосомы, открыл причину синдрома, лишнюю хромосому 21.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Все клетки организма человека содержат ядро, где генетический материал хранится в генах. Гены несут коды, ответственные за все наши унаследованные черты, и группируются вдоль стержнеобразных структур, называемых хромосомами. Как правило, в ядре каждой клетки есть 46 хромосом, расположенных в 23 парах. Одна хромосома из пары передаётся от отца, а другая — от матери.

Синдром Дауна — это генетическая болезнь, при которой  люди имеют 47 хромосом в клетках вместо 46. У них есть лишняя хромосома 21.

Обычно при этом расстройстве человек наследует две хромосомы 21 от матери (вместо одной) и одну хромосому 21 от отца, вследствие чего каждая клетка содержит 3 копии хромосомы 21, не 2 (следовательно, это генетическая аномалия также известена как трисомия по 21 хромосоме). При данном расстройстве лишняя копия хромосомы 21 приводит к увеличению экспрессии генов, расположенных на ней. Считается, что активность этих дополнительных генов приводит ко многим проявлениям, которые характеризуют синдром Дауна.

Типы генетических изменений

Три генетических вариации могут вызвать синдром Дауна.

Полная трисомия 21

Примерно в 92 % случаев синдром Дауна обусловлен наличием лишней хромосомы 21 в каждой клетке.

В таких случаях дополнительная хромосома возникает в процессе развития либо яйца, либо сперматозоида. Следовательно, когда яйцеклетка и сперматозоид объединяются, чтобы сформировать оплодотворённое яйцо, присутствуют три, а не две хромосомы 21. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома повторяется в каждой клетке.

Робертсоновская транслокация и частичная трисомия 21

У некоторых людей части хромосомы 21 сливаются с другой хромосомой (обычно хромосомой 14). Это именуется транслокацией Робертсона.

У человека есть нормальный набор хромосом, одна из них содержит дополнительные гены из хромосомы 21.

Ребёнок наследует дополнительный генетический материал из хромосомы 21 от своего родителя с транслокацией Робертсона , и у него будет даунизм. Робертсоновские транслокации встречаются в маленьком проценте случаев расстройства.

Крайне редко очень маленькие фрагменты хромосомы 21 включены в другие хромосомы. Это явление известно как частичная трисомия 21.

Мозаичная трисомия 21

Ещё один небольшой процент случаев синдрома — мозаика. При мозаичной форме некоторые клетки тела имеют 3 копии хромосомы 21, а остальные не подвержены влиянию. Например, у человека могут быть клетки кожи с трисомией 21, тогда как все остальные типы клеток являются нормальными.

Источник: https://storm24.media/news/78535

Что такое синдром Дауна?

Каждая беременная женщина, посещая очередную консультацию своего акушера-гинеколога, с трепетом прислушивается к результатам каждого сданного ею анализа. И это не спроста. Все знают о синдроме Дауна как о самой частой генетической патологии, делающей ребенка инвалидом.

Синдром (или болезнь) Дауна – хромосомная патология, вызывающая нарушение умственного развития и сопровождающаяся характерными изменениями внешности. В норме у человека 46 хромосом (23 от матери и 23 от отца). При синдроме Дауна от любого из родителей передается еще одна дополнительная хромосома. Хромосомы – структуры внутри клеток, содержащие в себе ДНК.

Дополнительная хромосома – причина нарушения процессов роста и развития ребенка. Болезнь Дауна – самая частая трисомия (в 1959 году исследователи нашли «лишнюю» третью хромосому) – трисомия по очень маленькой 21-й хромосоме.

Это наиболее распространенная форма хромосомной аномалии в Европейской части России: ее частота равна 1 на 600-800 новорожденных (ежегодно в РФ рождается около 8000 детей с болезнью Дауна).

Болезнь Дауна встречается с одинаковой частотой как среди мальчиков, так и среди девочек.

Наблюдается четкая связь между возрастом матери и частотой этой аномалии: чем старее мать, тем больше риск появления ребенка с болезнью Дауна, так как с возрастом яйцеклетка накапливает все большее количество генетических ошибок.

До 35 лет этот риск относительно невысок, но далее существенно возрастает. Этот риск в 16 раз выше при беременности в 40-46 лет, чем в 20-24 года. Возраст отца играет гораздо меньшую роль.

Болезнь четко диагностируется с первых дней жизни, но для ее подтверждения проводится анализ крови с целью выявления дополнительной хромосомы. Симптомы в грудном и последующих возрастах проявляются сочетанием ряда аномалий развития. Дети чаще невысокого роста, отличаются слабоумием (90% имбецильны) из-за недоразвития головного мозга (поэтому обучение во вспомогательных школах возможно не всегда).

У таких деток характерная внешность: небольшая круглая голова со скошенным затылком, косые глазные щели, эпикант (вертикальная складка кожи полулунной формы, прикрывающая внутренний угол глазной щели (кстати, этот синдром первоначально назывался монголизмом); наблюдается в норме у представителей монголоидной расы), короткий нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные уши, полуоткрытый рот с высунутым поперечно исчерченным языком и выступающей нижний челюстью, своеобразна походка с неловкими движениями, косноязычие. Мышцы у них резко гипотрофированы, в результате чего объем движений в суставах увеличен. В 19% случаев при болезни Дауна заметны характерные пятна Брушфильда (белесоватые или жемчужные очажки на радужке глаза). Присутствуют аномалии скелета: деформация грудины, укорочение и расширение кистей и стоп, мизинец искривлен внутрь, средняя его фаланга гипоплазирована. На первом году жизни такие детки заметно отстают в психомоторном развитии. Они позже начинают сидеть и ходить. Например, они не могут сидеть без опоры до 2,5 лет, не ходят до 4 лет, начинают говорить после трех лет, не контролируют физиологические испражнения до 7 лет.

Особенно часто у таких детей бывают пороки развития сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта (вследствие пороков 1/3 детей умирает в младенчестве), врожденная катаракта, заболевания щитовидной железы, инфекции ушей и дыхательных путей, раннее начало болезни Альцгеймера, редко – эпилепсия. Еще следует добавить, что детки восприимчивы к инфекциям и злокачественным заболеваниям, особенно кроветворной системы (часто развиваются лейкозы).

Предполагается, что синдром Дауна можно определить еще во время беременности по результатам УЗИ и анализов крови. Однако во многих случаях, даже если скрининг-тест показывал высокий риск болезни Дауна, женщины рожали совершенно нормальных малышей. Женщина, ожидающая ребенка, вправе написать отказ от скрининга на выявление синдрома Дауна.

Необходимо отметить, что примерно в 75% случаев беременность плодом с синдромом Дауна заканчивается самопроизвольным абортом (выкидышем) или мертворождением.

Лечение при этом заболевании малоэффективно. В основном оно симптоматическое. Широко применяется стимулирующая терапия (витамины, экстракт алоэ), гормональная терапия. Медико-педагогические и лечебные мероприятия позволяют адаптировать часть больных к посильному труду. Дети с болезнью Дауна могут прожить до 30 лет, а 25% людей доживают до 50 лет.

Инвалидность детей с синдромом Дауна

Родители такого ребенка особенно остро нуждаются в помощи педиатров, патронажных медсестер, социальных работников. По мере роста ребенку могут потребоваться дополнительные лечебные мероприятия, включая физиотерапию, трудотерапию, речевую терапию. Конечно же, нужно всегда помнить и о заболеваниях, которые наиболее часто встречаются у деток с синдромом Дауна.

Социальные работники являются связующим звеном с некоторыми социальными службами, поэтому их роль в жизни семьи, где есть ребенок с синдромом Дауна, очень важна и значима. При небольшой степени снижения интеллекта, ребенок может обучаться на дому. Таки деткам зачастую требуется специальный обучающий подход.

Очень часто они учатся в специализированных школах из-за их пониженной обучаемости и отставанием от сверстников. Такие дети могут освоить часть предметов, но делают это значительно позже. Однако регулярные занятия по специально разработанным методикам позволяют добиться хороших результатов.

Многие взрослые с синдромом Дауна могут найти и устроиться на работу, некоторые из них даже вступают в брак. Следует помнить, что хотя в большинстве своем развитие таких детей идет медленно, они все же могут иметь свои индивидуальные особенности. Существуют очень эффективные методы ускорения физического и умственного развития.

Многие дети к подростковому возрасту становятся в определенной степени самостоятельными, они могут сами мыться, одеваться и достаточно внятно говорить.

Не убивайте солнечных детей

Супруги узнают, что ждут ребенка с синдромом Дауна. Нет сомнений, это стресс для всей семьи. Усугубляют ситуацию отсутствие информации о том, как реагировать и жить дальше, а также множество распространяемых мифов. За что? Почему мы? Как растить такого малыша? Что скажут люди? Справимся ли мы? — эти вопросы являются животрепещущими для родителей.

Ужасно, но около 90% родителей в развитых странах, не раздумывая, убивают своих малышей, получив подтверждение наличия синдрома Дауна.  В нашей стране, кроме абортов, большой процент отказа от особенных детей.

Встретить человека с синдромом Дауна на российских улицах — редкость, тогда как зарубежом «даунята» давно учатся с обычными детьми в дошкольных учреждениях и школах. Там совершенно нормальным считается, если человек с геномной патологией работает в сфере обслуживания. У нас же это было бы из ряда вон выходящим случаем, т.к. спец.

учреждения буквально изолируют таких людей от общества. Дети-отказники с синдромом Дауна, чувствуя свою отверженность и ненужность, часто не доживают и до 1 года в интернатах.

Имеем ли мы право совершать убийство своего собственного, особенного ребенка? Кто мы после того, как бросаем своих детей, лишаем их тепла, любви и поддержки, когда им необходимо, как воздух?..

Сынишка Эвелины Бледанс

Весной, 1 апреля 2012 года у актриссы и телеведущей Эвелины Бледанс появился долгожданный сын. Еще на 14 неделе беременности скандально известная клоунесса и ее супруг узнали, что их малыш отличается от других. Врачи предложили избавиться от крохи, но Эвелина и Александр даже слышать не хотели об этом.

Александр: «Нас просто измучили фразой «Ну вы же понимаете» Но я им сказал: даже если вы нас сейчас будете пугать, что у ребенка начали расти крылья, когти, клюв и что он вообще дракон, — значит, будет дракон. Отстаньте от нас, мы родим дракона и будем счастливы. Так и запишите во всех своих документах: «Будут счастливы и рады дракону» — и забудьте про нас.

Мы, говорю, полностью в руках Господа Бога — вот ему и решать, каким будет наш ребенок. Кстати, насчет дракона мы почти оказались правы, потому что у Семёна на левой ножке два сросшихся пальчика, как у дракончика. И что? Мы с Эвелиной выработали для себя формулу: любовь без условий. А то все говорят о любви, но молча подразумевают какие-то «если». Если здоровый, если красивый, если богатый, если умный»

После месяцев ожидания мальчик Семен появился очень слабеньким, первые 7 дней жизни ему приходилось нелегко из-за проблем с сердечком. Работники здравоохранения снова предложили супругам опустить руки и отказаться от малыша, на что оскорбленные родители ответили отрицательно. Они решили во что бы то ни стало бороться и радоваться!  После выписки малышу было обеспечено самое главное — материнское молоко, свежий воздух и любовь родителей.

Эвелина рассказывает, что в шоке и ступоре супруги пробыли всего 3 дня, а потом началась серьезная работа. Конечно не все было гладко, и нервы сдавали, и слезы проливались Большую помощь в оказала организация «Даунсайд ап» , где они черпали информацию и силы к действию. Врачи предупреждали:  чтобы здоровье Сени не подкосилось, необходимо прожить без болезней первый год. Любовь и забота родителей помогла мальчику исполнить предписания докторов.

Александр: «В ночь, когда родился Семен, родилась рядом с ним девочка абсолютно здоровая, классная такая!..Наш Семен — такая тряпочка, который в реанимации уже лежит И рождается девочка. Мы не то, что не отказываемся, мы берем к себе Семена, а от девочки в эту ночь отказываются! После таких вещей хочется что-то попробовать сделать с этим обществом»

Теперь Семену 2,5 года, он мало, чем отличается от других детей, ходит в садик, развивается  и приносит любимым маме и папе море радости.

Родители создали сынишке странички в социальных сетях, которые регулярно обновляются свежими фотографиями с успехами мальчика. Этим Эвелина и Александр хотят предостеречь всех родителей, ожидающих «солнечных детей», от роковых ошибок.

В планах Александра открыть благотворительный фонд, который будет готовить родителей к появлению малышей с синдромом Дауна.

Многие скажут, что у родителей, располагающих средствами, есть возможность растить таких детей. А как быть остальным? Следующий «незвездный» пример из журнала АиФ расскажет за нас.

Настя и Леша.

Ей было 19 лет, ему 23. Красивая молодая пара. Счастливая беременность. Отличные результаты всех анализов и обследований. Долгожданное рождение дочки. И — тишина.

«Все врачи вдруг замолчали. Я видела, что они склонились над ней и не понимала, что происходит», — вспоминает Настя. Позже детский врач сказал Насте, что у новорождённой девочки подозрение на синдром Дауна. Для подтверждения необходим анализ крови.

«Но вы не расстраивайтесь, — бодро добавил врач. — Ведь бывают же бракованные игрушки — их можно сдавать назад в магазин». Мир покачнулся и сжался до размеров микроскопической частички под названием «хромосома». 46 или 47 хромосом? От этого теперь зависела вся жизнь.

Результатов анализов Настя ждала неделю. Каждый из этих дней останется в её памяти навсегда. Другим мамам приносили детей на кормление, а ей нет: «Зачем тебе? Ещё привыкнешь!..». Куда бы она ни пошла: на процедуры, в коридор, она слышала: «Срочно отказывайся, это же урод. Ты видела её диагнозы?! Молодая — других родишь.

А то и муж уйдет, и друзья все отвернутся, останешься одна, да ещё с такой обузой». Едва оправившаяся от родов, не имеющая возможности встретиться с родными, она подходила к детской комнате, всматривалась в крохотное личико. Врачи говорили ей: «Посмотри, у неё же на лице всё написано!».

А Настя видела маленького ребёнка — с розовыми щёчками, большущими голубыми глазами и светлыми волосиками, стоящими «ирокезом» на макушке

Она уже знала, что это — Даша. Ведь именно такое имя они дали ей ещё когда она была в животе. Доченька Дашенька — самая любимая, самая счастливая

Источник: https://azbyka.ru/zdorovie/sindrom-dauna