На каком сроке беременности делают генетический анализ

Генетический анализ, отвечаем на вопросы: зачем нужен генетический анализ, кому показан, методы его проведения? — Медицинский центр Медина (Электросталь)

Исследования, основанные на методах генетического анализа, преследуют следующие цели:

1. Провести анализ на генетическую совместимость – так можно установить факт отцовства, материнства или кровного родства между людьми.
2. Подтвердить или опровергнуть наследственную предрасположенность пациента к различным тяжелым заболеваниям.
3. Вычислить следы ДНК инфекционных возбудителей, послуживших причиной развития той или иной болезни.
4. Создать генетический паспорт личности.   

Определение генетической совместимости больше известно как анализ ДНК или тест на отцовство. Для этой процедуры особые показания не нужны, достаточно только желания родителей ребенка. Анализ ДНК чаще всего становится актуальным в процессе развода или раздела имущества. Кстати, выявить родство ребенка можно еще во время его внутриутробной жизни, во время беременности.

Неоспоримое достоинство генетического анализа на различные заболевания – его достоверность. Процедура гарантирует 100%-ный результат. С ее помощью можно определить предрасположенность малыша к ряду потенциальных заболеваний, среди которых числятся:

1. Артериальная гипертензия.
2. Инфаркт миокарда.
3. Тромбоз.
4. Сахарный диабет.
5. Дистрофия костной ткани.
6. Различные тяжелые патологии желудка и кишечника.
7. Патологии бронхо-легочного аппарата.
8. Заболевания щитовидной железы.

Если не упустить момент и провести генетический анализ при беременности в нужное время, можно обнаружить у плода те или иные отклонения. В некоторых ситуациях, обладая достаточной информацией о нарушении в развитии малыша, эту проблему реально исправить и обеспечить беременности благополучное течение.

Не всех возбудителей тяжелых инфекционных заболеваний можно обнаружить, используя традиционные методы диагностики. Тогда на помощь приходит генетический анализ, и у врачей есть реальная возможность наиболее оперативно выявить ДНК инфекционных микроорганизмов в организме больного человека и получить про них максимум информации, чтобы подобрать правильный способ лечения.

Тяжелейшие патологии, такие как, например, синдром Дауна, синдром Эдвардса, на ранних этапах беременности также выявляют путем генетического анализа.

На основании выводов специалистов создают генетический паспорт личности, который содержит развернутую картину комбинированного анализа ДНК человека. Этот документ имеет первостепенное значение для пациента, так как может пригодиться в течение жизни, если возникнут какие-либо проблемы со здоровьем.

Кому показан генетический анализ

Сдавать кровь для исследования в генетической лаборатории необязательно, но в большинстве случаев хромосомный анализ становится гарантией спокойствия будущей мамы на протяжении всей беременности. В обязательном порядке пройти эту процедуру нужно женщинам, у которых есть основания опасаться, что их ребенок может родиться с теми или иными наследственными отклонениями. Давайте посмотрим, что может послужить этому причиной:

• в семье одного или двух родителей в прошлом были случаи рождения детей с мутациями, отставаниями в развитии или врожденными патологиями;
• будущей маме больше 35 лет, а отцу более 50. Поздняя беременность всегда сопряжена с риском развития тяжелых генных мутаций;
• в прошлом беременная была зависима от вредных привычек в виде употребления алкоголя, наркотиков или продолжительное время вынуждена была принимать лекарства;
• будучи в положении, женщина заболела инфекционной болезнью;
• в прошлом беременная имела печальный опыт спонтанных выкидышей или мертворождения.

Генетические анализы после замершей беременности

К сожалению, не в наших силах предугадать и предотвратить все несчастья, которые приготовила для нас жизнь. Особенно остро понимает это женщина, перенесшая замершую беременность. Чем могут помочь генетики в этом случае?

О замершей беременности говорят, когда развитие эмбриона вдруг останавливается на ранних сроках гестации (как правило, до 12 – 13 недель беременности). Такой поворот событий чаще всего происходит у беременных старше 40 лет, однако от данной патологии не застрахована ни одна девушка/женщина детородного возраста.

В большинстве случаев замершая беременность объясняется генетическими аномалиями плода, хотя это не единственная причина патологии. Иногда в гибели плода виноваты представители заболеваний инфекционной природы: герпес, хламидиоз, токсоплазмоз. И все же практически 70 % случаев замирания до 8 недели беременности связывают именно с хромосомными нарушениями у плода.

Основная черта генетических отклонений – их раннее проявление, причем многие из них делают состояние малыша несовместимым с жизнью. Такие генетические «катастрофы» могут происходить из-за неудачного соединения родительских генов, однако иногда хромосомы с генетическими поломками передают ребенку сами родители.

Существует мнение, что если замершая беременность случается у женщины не в первый раз, то ее причиной, скорее всего, является фактор генетической природы. Однако утверждать это на 100% ученые не берутся.

После несчастья большинство пар не сдается – они решаются попытать счастья снова.

Для того чтобы обезопасить женщину от повторения неудачного сценария развития беременности, врачи назначают ей ряд анализов, с помощью которых должны быть установлены причины предыдущей неразвивающейся беременности. Среди них обязательно присутствует хромосомный анализ крови.

Сделать его нужно непременно, особенно если женщина уже отметила свое 35-летие, в ее анамнезе есть отметка о наследственных заболеваниях в семье или замершая беременность была в ее биографии не первой.

Конечно, молодым здоровым парам очень хочется верить, что несчастье произошло по неудачному стечению обстоятельств, и вовсе не было предопределено хромосомными «играми», однако в этом лучше удостовериться с помощью генетического анализа. Только располагая подробной информацией о состоянии здоровья будущих родителей, врач сможет им помочь.

Методы проведения генетических исследований

Существует неинвазивное и инвазивное генетическое обследование.

Неинвазивный метод исследования

Исследование такого характера считают первым шагом в генетическом «расследовании». Состоит оно из следующих процедур:

• биохимическое исследование крови;
• УЗИ.

Хромосомный анализ крови пациентки в положении проводят, ориентируясь на изменение концентрации некоторых белков в крови беременной с появлением в ее организме эмбриона. Определенные коэффициенты этих веществ являются показательными при разных нарушениях (сюда относится и синдром Дауна). Когда беременность протекает удовлетворительно, концентрация белков в ее организме изменяется естественным образом, поэтому во время проведения генетического анализа обязательно учитывают «возраст» плода.

На процедуре УЗИ замеряют размеры пространства воротничковой зоны ребенка, которое заполнено жидкостью. Это значение напрямую взаимосвязано с риском развития синдрома Дауна. Чрезмерный объем жидкости (другими словами, отек) указывает на возможные патологии и отклонения в развитии малыша.

Первое УЗИ проводят на сроке беременности 10 – 14 недель. Уже на этом этапе врач может диагностировать нарушения внутриутробного развития, если таковые имеются. Результаты хромосомного анализа и возможные риски для плода оценивают на основании всех исследуемых параметров: объема жидкости в воротничковой зоне, данных анализа на уровень белков в крови будущей мамы, а также ее возраста.

Чем раньше были проведены генетические анализы, тем раньше могут быть выявлены патологические изменения в организме ребенка, обусловленные поломкой хромосомного набора. Если в ходе генетического исследования выяснилось, что у ребенка есть предрасположенность к тому или иному генетическому отклонению, обследование беременной будет непременно продолжено. Делают это с помощью инвазивных методов.

Источник: http://www.medinacenter.ru/napravleniya/laboratornaya-diagnostika/geneticheskij-analiz,-otvechaem-na-voprosyi-zachem-nuzhen-geneticheskij-analiz,-komu-pokazan,-metodyi-ego-provedeniya.html

Скрининг во 2 триместре: ключевые моменты

Беременность – сложный физиологический процесс, в который включены практически все структуры организма. Дополнительная нагрузка оказывается на сердечно-сосудистый, костно-мышечный, связочный аппараты, эндокринную систему. Это абсолютно естественный процесс для женщины, но, чтобы контролировать его течение, предупредить, вовремя выявить нарушения, необходимо своевременно проходить осмотры у врача, обследования, где одна из ключевых ролей принадлежит УЗИ плода от 11 до 22 недели.

Цели проведения ультразвукового исследования во время второго триместра беременности

Преимущества скрининга в профилактике заболеваний впервые продемонстрировали в 40-хх гг. ХХ века. Постепенно подход обретал актуальность для профилактики многих болезней, а также для предупреждения нарушений во время беременности. Термин означает предположительное выявление скрытого недуга, дефекта путём проведения тестов, обследований, других процедур, которые занимают минимум времени.

Первый стандартизированный протокол ультразвукового исследования проводят в 1 триместре беременности.

Специалист оценивает анатомические структуры плода – кости свода черепа, позвоночник, желудок, мочевой пузырь, конечности, проводится измерение толщины воротникового пространства и другие параметры.

В протоколе указывают срок, предполагаемую дату родов, определяют копчико-теменной размер плода, частоту сердечных сокращений, обязательно дают рекомендацию о проведении следующего ультразвукового исследования с конкретной датой или сроком беременности. 

УЗИ во 2 триместре необходимо для:

• контроля развития плода;
• выявления наследственных пороков, изменений строения стенок матки;
• формирования группы риска по врождённой, наследственной патологии.

Для будущих мам важна информация о том, на каком сроке беременности делают 2 скрининг. Рекомендовано пройти диагностику не позже 20 недели.

Важно помнить! Кроме пороков развития, на ранних сроках могут обнаруживаться выраженные изменения, которые со временем спонтанно исчезают. Поэтому важно придерживаться рекомендаций врача и проводить системный мониторинг ситуации.

Развитие плода до 21 недели

Чаще всего беременность диагностируют в 4–5 недель. На этом этапе развития зародыш ещё не имеет скелета, но уже сформировано сердце, имеющее способность сокращаться. Также происходит закладка важных органов, систем организма – дыхательной, пищеварительной, нервной, выделительной, кровеносной. К 25 дню заканчивается формирование нервной трубки.

На 5–8 неделе закладывается половая система, отделы мозга, зачатки ногтей. В этот период с помощью УЗИ можно прослушать сердечные ритмы, определить примерный вес ребёнка. На 6 неделе стартует образование плаценты, продолжают развитие мышцы лица, завершается деление сердца на камеры, происходит закладка носа, ушных раковин. В течение 43–49 дня беременности малыш уже может двигаться, но мама ещё не чувствует этого.

До 21 недели развиваются органы слуха, продолжает генезис костно-мышечная, эндокринная, нервная системы, завершается формирование диафрагмы.

УЗИ плода во 2 триместре позволит оценить степень развития плода, соответствие нормам (длина, рост, поперечный размер, окружность головки, живота).

На этом этапе совершенствуются все структуры организма, завершается развитие почек, мочевого пузыря, мимических мышц, можно определить пол. Плод реагирует на звук, меняет положение, вырабатывает режим сна и отдыха, его движения чувствует мама.

Назначение и особенности проведения второго скрининга

С наступлением 4 месяца беременности начинается новый период развития малыша, и многие мамы ищут ответ на вопрос о том, на какой неделе делают УЗИ во втором триместре. Врачи рекомендуют пройти обследование с 14 до 22 недели.

В этот период обязательно посещение врача для обсуждения результатов проведённых скрининговых тестов, наличия осложнений, рекомендаций касательно подготовки к родам. Специалист измеряет АД, осматривает вены на ногах, измеряет высоту дна матки – с 20 недели. Из лабораторных анализов понадобятся:

• сдать анализ мочи на белок;
• биохимические тесты на генетические маркеры.

Для многих будущих мам актуален ответ на вопрос о том, когда делают 2 скрининг при беременности (трипл-тест). Его рекомендуют проводить с 14 по 22 неделю, идеально – с 15 по 17. Он включает:

• биохимический скрининг – квадро-тест основан на измерении 4 маркеров в сыворотке крови матери (АФП, эстриол3, ингибин-А, ХГ);
• УЗИ – количество плодов, бипариентальный размер головы (БПР), срок беременности, установление предполагаемой даты родов, оценка структур лица, ритма сердцебиения, состояния плаценты, околоплодных вод.

Узи плода при беременности поможет оценить риск хромосомных аномалий (синдром Дауна, Эдвардса), дефект нервной трубки. Для анализа применяют значение Mom, которое рассчитывают только по сроку гестации, уточнённому на УЗИ. В случае положительного результата необходима консультация с лечащим гинекологом для принятия дальнейших решений. В норме во 2 триместре уровень эстриола, альфа-фетопротеина уменьшается, а ингибина падает до 17 недели и медленно повышается по её истечении.

Ориентировочная интерпретация результатов биохимического скрининга во 2 триместре

Показатель	Степень риска	Рекомендации
1:2-1:250	Высокий	Консультация с генетиком касательно проведения дополнительных инвазивных процедур
1:251-1:1000	Повышенный	Проведение экспертного УЗИ, определение дополнительных маркеров хромосомной патологии, посещение генетика
1: 1000 и больше	Низкий	Соблюдение стандартного графика обследований

Стоит знать! Срок беременности для проведения скрининговых исследований во 2 триместре рекомендуют рассчитывать, полагаясь на измерения КТР (копчико-теменного размера).

На результат тестов также влияют вес, этническая группа матери, способ оплодотворения (природный, ЭКО), наличие многоплодной беременности, сахарного диабета, вредных привычек.

К 20 неделе хорионический гонадотропин в среднем составляет 18,32 (верхний предел – 5,22, нижний – 65,42) МЕ/мл, альфа-фетопротеина – 56,0 (25,50–177,0), показатель эстриола – 0,4–3,39 нг/мл.

Низкая концентрация последнего гормона в сочетании с повышенными значениями ХГЧ, АФП могут свидетельствовать о задержке внутриутробного развития, вероятности осложнений в 3 триместре, прежде всего – преэклампсии, преждевременной отслойки плаценты, наличии опухолей яичников у матери.

УЗИ скрининг 2 триместра, биохимические исследования материнской сыворотки помогут выявить риск опасных нарушений:

• дефекты плода – нервной трубки, брюшной стенки;
• хромосомные отклонения – синдром Дауна, Эдвардса;
• акушерские осложнения в 3 триместре.

В ходе исследований важно учитывать возможность ложноположительных результатов при нормальном развитии плода. По статистике, их количество составляет 10–30%. Чтобы избежать неточностей, желательно пользоваться услугами проверенных лабораторий с современными и правильно налаженными системами, где проводят не менее 1500 иммуноаналитических анализов в год.

Для многих мам актуален вопрос как подготовиться к УЗИ 2 триместра. Процедура не требует проведения особенных мероприятий, но за 2–3 дня до процедуры лучше не употреблять продукты, вызывающие повышенное газообразование, не нервничать и заранее уточнить, что нужно взять с собой на приём. За сутки до сдачи крови стоит воздержаться от шоколада, жареных, жирных блюд, морепродуктов и цитрусовых, за 4–6 часов не едим, выпиваем не более 150 мл воды.

Виды хромосомных отклонений и необходимость дополнительного обследования

При выявлении в результате скрининга, ультразвукового исследования отклонений в показателях беременной рекомендуют приём у генетика для выбора дальнейшей тактики обследования плода. Инвазивная пренатальная диагностика поможет сделать окончательный вывод при повышенном риске врождённых пороков развития.

Базовые виды исследований:

• амниоцентез – путём введения тонкой иглы через брюшную стенку проводится забор амниотической жидкости, где находятся клетки плода, которые исследуют под микроскопом (структура, количество, на предмет анализа генетического набора – кариотипа);
• кордоцентез – предполагает пункцию сосудов пуповины для получения крови, что поможет диагностировать опасные патологии, оценить развитие плода при некоторых болезнях.

Высокую эффективность показывает неинвазивный пренатальный тест, который является прямым методом исследования и обладает хорошими диагностическими характеристиками. Анализ крови рекомендуют делать после УЗИ, а при выявлении высокого риска понадобится проведение инвазивных процедур с получением результатов кариотипировнаия до 22 недель.

Своевременная диагностика позволит определить наличие хромосомных нарушений:

• дефект нервной трубки плода (порок развития центральной нервной системы);
• индром Дауна (геномная патология, в 21 паре хромосом формируется дополнительная), Эдвардса (развивается при наличии 2 форм генетических патологий, вызывает множественные аномалии развития), Патау (возникает из-за формирования дополнительной 13 хромосомы, провоцируя дефекты внешности, сердца, почек).

Противопоказаний к проведению скрининга нет. Какое УЗИ делать во втором триместре, сдавать ли анализ крови – решает только женщина, в принудительном порядке их не делают. Но отказ нередко провоцирует нарушение развития беременности, позднюю диагностику дефектов, увеличивает количество самопроизвольных выкидышей, численности рождения деток с хромосомными патологиями. Стоимость диагностики в частных клиниках колеблется в пределах 7–10 тыс. тг.

Источник: http://grandprixclub.kz/news/65

Неинвазивный пренатальный генетический тест

Неинвазивный пренатальный генетический тест – один из самых современных методов диагностики хромосомных нарушений у плода. Он был внедрен в практику в 2012 году и с тех пор успешно используется во многих странах мира, в том числе и с начала 2013 года в клиниках «Мать и Дитя»..

Преимущества неинвазивного генетического теста

Данный метод исследования на сегодняшний день является точным и безопасным способом диагностировать нарушение числа хромосом у плода (анеуплоидии).

В отличие от различных инвазивных методов, таких как кордоцентез, амниоцентез и аспирация ворсин хориона, этот тест делается по крови матери и является абсолютно безопасным как для ее здоровья, так и для здоровья будущего ребенка.

При этом точность неинвазивного теста гораздо выше, чем у биохимического скрининга беременных, так как на его результат не оказывают влияния особенности течения беременности, принимаемые препараты и соматические заболевания женщины. Немаловажным плюсом является тот факт, что делать неинвазивный генетический тест можно на ранних сроках беременности, начиная уже с 10 недели.

Что показывает этот тест?

Суть данного исследования заключается в выделении из крови женщины ДНК плода, некоторое количество которого свободно циркулирует в ее организме во время беременности. На основании анализа фетальной ДНК можно получить информацию о нарушении числа хромосом, с которым связаны наиболее распространенные заболевания.

Таким образом, неинвазивный генетический тест позволяет с точностью 99% определить такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера и с 98% точностью диагностировать синдром Клайнфельтера.

Кому показан тест?

Поскольку неинвазивный генетический тест является абсолютно безопасным методом диагностики, сделать его может любая беременная женщина, желающая получить наиболее полную информацию о здоровье своего будущего ребенка и, возможно, развеять некоторые сомнения и страхи.

Пройти этот тест может любая женщина, желающая получить максимальную информацию о здоровье ребенка безопасным способом. Однако при наличии следующих ситуаций неинвазивный тест обязателен:

• высокий риск патологии плода по результатам биохимического скрининга;
• возраст беременной более 35 лет;
• имеется угроза прерывания беременности или привычное невынашивание.

Противопоказания для неинвазивного генетического теста

Не смотря на то, что этот метод, как и, собственно, скрининг беременных, является полностью безопасным, он тоже имеет свои противопоказания. Неинвазивный пренатальный тест нельзя делать в случаях, если:

• носительство хромосомных перестроек одним из родителей
• в анамнезе имеется пересадка костного мозга или стволовых клеток;
• обнаружены УЗ-маркеры хромосомной патологии (неимунная водянка, расширение толщины воротникового пространства) или пороки развития, это показание для инвазивной пренатальной диагностики

Что нужно для данного исследования?

Неинвазивный генетический тест не требует никакой предварительной подготовки. При отсутствии противопоказаний к его прохождению, необходимо просто сдать кровь в одной из клиник «Мать и Дитя» не натощак. Результаты исследования будут готовы через 14 дней после сдачи крови на анализ.

Здесь же при необходимости вы можете получить и консультацию генетика. Высококвалифицированные специалисты клиник «Мать и Дитя» с радостью ответят на все интересующие вас вопросы.

Источник: https://mamadeti.ru/services/prenatal-diagnostics/non-invasive-genetic-test/

NGS диагностика причин замершей беременности

Замирание беременности на ранних сроках – довольно распространенная проблема. Согласно данным мировой медицинской статистики, около 30% всех беременностей на Земле замирают. Иногда женщины даже не знают о том, что были беременны: после 1-2 недель задержки менструальный цикл возобновляется и о том, что природа включила закон естественного отбора и отказала эмбриону в дальнейшем развитии, женщина может даже не догадываться.

В подавляющем большинстве случаев причиной замирания беременности на очень ранних сроках является наличие у плода хромосомной патологии, — говорит Юлия Кременская, руководитель Генетического лабораторного центра , кандидат биологических наук. – Матка женщины обладает способностью распознавать такие эмбрионы и отказывать им в имплантации и дальнейшем развитии.

Женщина в таком случае не нуждается в лечении, следующая беременность, скорее всего, будет благополучной. *Чтобы убедиться в том, что причиной замирания беременности является именно генетический фактор, а не какая-то другая проблема, используется высокоточный метод NGS (Next Generation Sequencing).

Клиника ISIDA – одна из немногих клиник Украины, в которых во всех случаях замирания беременности (если сохраняется биологический материал для исследования) делается генетический анализ.

В чем суть метода ngs

Метод NGS (Next Generation Sequencing) позволяет расшифровать последовательность ДНК всего генома. Точность выявления хромосомных патологий с помощью метода NGS составляет 99,9%. Процесс полностью автоматизирован, что исключает воздействие человеческого фактора.

С помощью этого метода можно исследовать ворсинки хориона замершего в своем развитии плода, если это случилось на сроке до 9 недель и у врача есть биоматериал для исследования (то есть после диагностики замершей беременности проводилось медицинское выскабливание). На сроке беременности более 9 недель исследуются частички плода.

С какой целью проводится генетический анализ

У каждой замершей беременности – своя причина возникновения. И, как мы уже говорили, примерно в 30% случаев этой причиной является наличие у эмбриона хромосомной патологии.

Если исследования методом NGS показывают, что это действительно так, то особых причин для тревоги нет, женщина не нуждается в каком-либо лечении. И ее следующая беременность, скорее всего, будет благополучной.

К сожалению, отсутствие данных о наличии у эмбриона хромосомных патологий нередко вынуждает врача назначать женщине лечение, в котором нет особой необходимости.

Если же анализ показывает, что хромосомная патология отсутствует, значит, причиной замирания беременности был какой-то другой фактор (маточный, иммунологический и т.д.). В этом случае необходимо провести диагностику репродуктивного здоровья женщины и начать лечение, которое поможет избежать замирания беременности в будущем.

«В случае, если замирания беременности повторяются, риск повторного замирания беременности очень велик, — подчеркивает Юлия Кременская. – И с каждым разом он возрастает. После трех замерших беременностей риск повторения этого составляет более 70%.

К тому же, основная причина замирания беременности отягощается травмированием матки во время каждого выскабливания.

Поэтому генетический анализ NGS после замирания беременности во всем мире считается весьма желанным исследованием, позволяющим уберечь женщину от различных осложнений.

Метод генетического анализа NGS используется в клинике ISIDA после прерывания беременности строго по медицинским показаниями и входит в пакет «Искусственное прерывание замершей или прогрессирующей маточной беременности при аномалиях ее развития до 12 недель» стоимостью 14 084,00 грн.

Мечтаете о ребенке? Доверьте свою мечту специалистам клиники ISIDA! Позвоните по номерам 0800 60 80 80, +38 (044) 455 88 11 и запишитесь на прием. Также можете задать нам свой вопрос онлайн с помощью специальной формы.

Источник: https://isida.ua/laboratoriya-genetiki/page/ngs-diagnostika-prichin-zamershej-beremennosti/

Генетические тесты до рождения — новый опасный тренд среди родителей

Генетический скрининг ребенка еще до рождения набирает все большую популярность в США. И все чаще желающие узнать о рисках заранее заходят слишком далеко. При этом точность некоторых исследований до сих пор не доказана.

До 2011 года узнать о рисках развития плода можно было только с помощью инвазивной процедуры — для этого в матку вводили иглу длиной 7,6 см и извлекали фетальные клетки из плаценты или амниотической жидкости. Исследование проводили в редких случаях, поскольку оно увеличивало риск выкидыша.

Теперь оценить параметры плода в ряде случаев можно по анализу крови матери. Пренатальный неинвазивный скрининг генома (NIPT) появился в 2011 году, и первое время услугу предлагали всего четыре компании.

Теперь сервис предоставляет более 40 предприятий, а выручка отрасли к 2025 году должна превысить $2,5 млрд.

По оценкам создателя NIPT Денниса Ло, уже 6 млн женщин из 90 стран прошли скрининг. Эксперты утверждают, что технология развивается беспрецедентными темпами.

Скрининг-меню

Как пишет Wired, изначально лаборатории предлагали ограниченный спектр услуг, но постепенно «меню» пополнялось все новыми пунктами. Далеко не все они связаны с конкретными заболеваниями.

В стандартный «комплект» входит тест на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау.

Следующий этап — выявление недостающих или лишних X и Y хромосом, которые характерны для интерсексов. Угрозу жизни это состояние не представляет, но в будущем человек может столкнуться с нарушением полового созревания и бесплодием.

Американский колледж акушеров и гинекологов считает любые другие тесты NIPT излишними, но многие компании все равно предлагают подобные услуги. Так, нью-йоркская Sema4 выявляет микроделеции — потерю небольших участков хромосом. Они могут приводить к таким редким генетическим заболеваниям, как синдром Прадера — Вилли и синдрому Лежена, последствия которых могут проявляться по-разному.

Другая компания — Natera — выявляет риск 30 редких заболеваний, а Sequenom указывает на любые недостающие или лишние компоненты ДНК, даже если этот фактор не связан с генетическими болезнями.

Дорого и рискованно

В отличие от других пренатальных тестов, NIPT можно проводить на ранних сроках уже с девяти недель, что позволяет женщине прервать беременность в случае повышенного риска. Но, как отмечают эксперты, столь ранний скрининг может привести к опрометчивым решениям и нежелательным последствиям.

В США методика NIPT не регулируется отдельными ведомствами. В основном тесты проводят, полагаясь на отдельные заключения акушеров-гинекологов и генетиков.

При этом эксперты предупреждают, что точность тестов может колебаться в пределах 30-44%.

Для большинства компаний подобная методика — это возможность заработать. NIPT входит в страховку в редких случаях, поэтому клиентам приходится платить за процедуру от $800 до $3000. Кроме того, массовый скрининг позволяет лабораториями собирать ценные генетические сведения, которые можно продать фармацевтическим компаниям.

В будущем исследование ДНК плода позволит выявить не только риски для здоровья, но и оценить возможности интеллекта. Однако эксперты по биоэтике опасаются, что такая практика приведет к новому витку популярности евгеники, а общество разделится на биологические касты.

Источник: https://hightech.plus/2019/03/28/geneticheskie-testi-do-rozhdeniya---novii-opasnii-trend-sredi-roditelei

На каком сроке беременности безопасно проводить ДНК тест

Cеквенирование ДНК теперь позволяет генетикам проверять определенные геномные варианты у еще неродившегося ребенка, используя небольшой образец крови беременной матери. Ранее пренатальное генетическое тестирование требовало инвазивных процедур с определенными рисками. Новые технологии секвенирования ДНК действительно произвели настоящую революцию в этой области.

Когда необходим дородовый тест?

Дородовые исследования могут быть необходимы в таких случаях:

• возраст матери. Считается, что у женщин в возрасте от 35 лет возрастают риски рождения детей с хросомоными отклонениями. Тест нужен для выявления хромосомных аномалий, чаще всего трисомии 21-хромосомы, или синдрома Дауна. Поскольку около 50 процентов детей с синдромом Дауна имеют дефекты сердца, пренатальный тест может помочь врачам запланировать операцию вскоре после рождения малыша. Родители также могут начать готовиться к воспитанию ребенка с синдромом Дауна или любым другим наследственным заболеванием, обнаруженным при пренатальном тестировании, а также принять решение о прерывании беременности;
• если предыдущие беременности заканчивались выкидышем. Это может быть связано с некоторыми генетическими факторами, хромосомными патологиями плода;
• для выявления дополнительной информации о здоровье беременной женщины. Например, в результате ДНК-теста может быть определено, что у плода нет хромосомных отклонений, а у женщины развивается рак. Это возможно благодаря использованию тестов для определения циркулирующей ДНК опухоли в плазме крови. Это новые виды тестов, появившиеся в последние годы;
• и, наконец, пренатальный ДНК-тест может использоваться для установления отцовства, если это нужно сделать на раннем сроке. ДНК-тестирования позволяют с точностью выше 99% определить родство между ребенком и предполагаемым отцом.

Пренатальные ДНК-тестирования вызывают обеспокоенность у специалистов по биоэтике, поскольку генетические тесты могут позволять прекращать беременность исключительно на основании пола ребенка.

Благодаря будущему прогрессу в технологиях генетики, вполне вероятно, что мы сможем обнаруживать и другие генетические состояния на ранних срока развития эмбриона.

Вместе с этим возникнет необходимость продолжить тщательное изучение этических последствий новых возможностей пренатального тестирования.

Что может показать данный генетический анализ

Если вы решите пройти генетический скрининг, ваш образец крови будет использован для проверки на наличие признаков определенных состояний плода. Пренатальное генетическое тестирование, помимо возможности устаноить пол, дает будущим родителям информацию о том, есть ли у их плода определенные генетические нарушения. Они вызываются изменениями в генах человека или хромосомах. 

Что может показать ДНК тест во время беременности? Генетические аномалии, или анеуплоидии, – это состояния, при котором отсутствуют хромосомы или их больше, чем нужно. Так, например, при трисомии появляется одна дополнительная хромосома. При моносомии одна из хромосом отсутствует. Наследственные нарушения вызваны изменениями в генах, называемых мутациями. Наследственные расстройства, которые можно выявить при пренатальном скрининге, включают:

• серповидноклеточную анемию,
• муковисцидоз;
• болезнь Тея-Сакса;
• трисомия 18, или синдром Эдвардса;
• трисомия 21, или синдром Дауна;
• дефекты нервной трубки.

В большинстве случаев оба родителя должны иметь один и тот же ген, чтобы ребенок получил это заболевание. Однако важно помнить, что результаты пренатальных скрининговых тестов не являются диагнозом. Они демонстрируют только вероятность того, что у вашего ребенка есть одно из этих состояний. Существуют как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты, поэтому положительный анализ не означает, что на вашего ребенка что-то влияет. 

Что означают разные результаты пренатального скрининга? Результаты скрининговых анализов крови на анеуплоидию показывают уровень риска наличия хромосомной аномалии:

• положительный результат скрининг-теста на анеуплоидию означает, что риск развития заболевания у вашего плода выше, чем у населения в целом. Но это не значит, что у вашего ребенка определенно есть это расстройство;
• отрицательный результат означает, что риск развития заболевания у вашего плода ниже, чем у населения в целом. Но это не исключает возможности того, что у вашего плода есть это расстройство.

Диагностическое тестирование с помощью амниоцентеза дает более определенный результат. Ваш акушер или другой медицинский работник, например, консультант по генетическим исследованиям, объяснит, что означают результаты вашего скринингового теста, и помогут принять решение относительно следующих шагов.

Насколько точны пренатальные генетические скрининговые тесты? При любом типе тестирования существует вероятность ложноположительных и ложноотрицательных результатов.

Результат скрининг-теста, который показывает, что проблема существует, но на самом деле ее нет, называется ложноположительным результатом. Результат скринингового теста, который показывает, что проблемы нет, когда она существует, называется ложноотрицательным результатом.

Ваш врач должен предоставить вам информацию о показателях ложноположительных и ложноотрицательных результатов для каждого теста.

Для правильной постановки диагноза необходимо использовать другие диагностические методы, и это могут быть инвазивные скрининговые тесты, такие как амниоцентез или биопсия ворсин хориона.

Эти две инвазивные процедуры могут определить, присутствует ли заболевание на самом деле или нет, а не только вероятность его возникновения.

Поскольку они являются инвазивными методиками и требуют введения инструмента в матку для получения эмбриональных клеток, существует небольшой риск потери беременности.

Безопасно ли проводить данное исследование

Существует несколько различных типов пренатальных генетических тестов. Какой тип будет рекомендован вам, зависит от того, где вы живете, срока беременности и показаний к проведению теста.

Менее десяти лет назад женщинам, которым требовалось пренатальное генетическое тестирование, например, для выявления синдрома Дауна у ребенка, пришлось идти только на инвазивные процедуры, чтобы получить образец ДНК плода. Эти процедуры (такие как амниоцентез и биопсия ворсин хориона) также представляли риск для самой беременности. Рассмотрим эти виды тестов и связанные с ними риски.

1. Амниоцентез. В этом тесте необходимо взять небольшое количество околоплодных вод из матки. Это делается с помощью иглы, введенной через брюшную полость и ультразвука, который поможет направить иглу в нужную область, не задев ребенка. В околоплодной жидкости находятся клетки с ДНК ребенка, которые будут извлечены и проверены на генетические отклонения. Этот тест имеет низкий риск выкидыша 0,1%-1% (по разным данным). На каком сроке беременности безопасно проводить ДНК тест этого типа? Обычно тест проводят с 16 по 22 неделю беременности. Если у плода диагностирована генетическая аномалия, у вас будет выбор: продолжать или прерывать беременность.
2. Биопсия ворсин хориона. Взятие пробы хориона является пренатальным тестом, при котором крошечный кусочек плацентарной ткани выводят через шейку матки или брюшную полость. Затем образец проверяется на генетические отклонения. Этот тест может быть выполнен раньше, чем амниоцентез, обычно между 10 и 13 неделями. Это также несет в себе небольшой риск выкидыша – 1-2%. Риск немного выше, чем при амниоцентезе, но его преимущество в том, что диагноз может быть поставлен на более раннем этапе беременности.
3. Неинвазивное пренатальное тестирование. Является относительно новым, высокоэффективным методом скрининга на синдром Дауна и другие подобные генетические аномалии. Это анализ крови, который позволяет обнаруживать очень небольшое количество эмбриональной ДНК, естественным образом циркулирующей в крови матери во время беременности. Его также можно использовать для определения пола плода, выявления положительного резус фактора у эритроцитов ребенка  резус-отрицательной матери (для предотвращения осложнений), и для определения некоторых генетических отклонений, которые передаются через гены отца. Может проводиться на ранних сроках беременности – начиная с 7-10 недели. Это самый безопасный срок беременности для сдачи анализа. Однако существует вероятность провала теста (без результатов), ложноотрицательного или ложноположительного результата. Тест не является окончательным, и все положительные результаты скрининга должны быть подтверждены инвазивным диагностическим тестированием плода, прежде чем будут приняты какие-либо решения.

Появление высокочувствительных и эффективных методов секвенирования ДНК позволило создать совершенно новый подход к пренатальному генетическому тестированию, по крайней мере, в отношении первого скринингового теста во время беременности. У беременных женщин теперь есть возможность получить новый тип пренатального генетического теста, который не представляет рисков выкидыша. Биоматериал для этого вида теста – кровь матери. 

Однако необходимо помнить, что в случае выявления с помощью неинвазивного теста хромосомной аномалии диагноз требует подтверждения, что можно установить уже с помощью только инвазивного теста (амниоцентеза). Он позволит изучить полный хромосомный набор эмбриона и дает высокую точность постановки диагноза (99,99%).

Всегда ли нужно проводить данный анализ

Всем женщинам, как правило, предлагают пренатальный генетический скрининг.

Но всегда ли нужно сдавать ДНК анализ при беременности? Так, если в семьях будущих родителей не было истории генетических заболеваний, ультразвуковые исследования плода не вызывают подозрений, необходимость в генетических исследованиях отпадает.

Но вы можете выбирать, хотите ли вы пройти пренатальный тест. Пренатальные скрининги делаются по показаниям, но женщина может отказаться от прохождения этого теста. Впрочем, ее отказ должен будет зафиксироваться документально.

О чем стоит знать, принимая решение, проходить пренатальный ДНК-тест или нет? Это только ваш собственный выбор, который может основываться на личных ценностях и убеждениях.

Результаты пренатального скрининга можно использовать по-разному. Вы должны помнить, что положительный результат не является установленным диагнозом, он только демонстрирует риски рождения ребенка с хросомоным отклонением. Для получения точного ответа потребуется использовать диагностические тесты.

Многим родителям важно заранее знать, будет ли малыш иметь генетическое заболевание. Эти знания дают время обдумать все, решить – прерывать беременность или подготовиться к рождению ребенка с наследственным заболеваниям. Кто-то вовсе не хочет знать эту информацию до рождения ребенка и отказывается проводить ДНК-исследования, и это является его правом. Здесь нет правильного или неправильного ответа. 

Результаты генетического скрининга могут предоставить важную информацию, но также могут стать причиной трудного выбора. Если тест показал, что у вашего ребенка серьезное заболевание, продолжите ли вы беременность? Хотите ли вы знать эту информацию, чтобы подготовиться к рождению ребенка, который может нуждаться в особом уходе? Это сложные и очень личные решения. Независимо от вашего выбора, ваш врач должен будет поддерживать вас на протяжении всего процесса.

Источник: https://dnk-test.com.ua/blog/nauka/na-kakom-sroke-beremennosti-bezopasno-provodit-dnk-test

Скрининг первого триместра беременности

Любой женщине, узнавшей о беременности, врач-гинеколог порекомендует пройти скрининг первого триместра.

Скрининг – это обследование, включающее комплекс процедур, которое позволяет оценить внутриутробное состояние плода, исключить или подтвердить вероятность рождения ребенка с пороками развития либо генетическими аномалиями.

В России проводится 2 скрининга на протяжении беременности женщины. Под третьим скринингом иногда подразумевают плановое УЗИ на 32-й неделе беременности. В этой статье мы подробно расскажем о скрининге первого триместра.

Сроки проведения и показания для первого скрининга

Первый триместр длится с 1 по 13-ю неделю беременности и является во многом определяющим здоровье будущего малыша. Поэтому так важно на этом этапе определить, возможны ли у ребенка наследственные, генетические заболевания, каков их риск.

Основные вопросы беременных, связанные со скринингом 1 триместра, такие:

· Какие анализы и процедуры в него входят?

· На каком сроке оптимально проводить скрининг 1 триместра?

· Что делать, если результаты оказались неблагоприятными?

По порядку отвечаем на каждый.

Скрининг 1 триместра включает процедуру УЗИ и биохимический анализ крови будущей матери.

Сроки проведения первого скрининга – с 11-й по 14-ю неделю, оптимально – в 12 недель беременности. В любом случае, наилучшую дату скрининга рассчитает гинеколог, который наблюдает вашу беременность.

Скрининг первого триместра позволяет выявить следующие аномалии развития и генетические патологии плода:

· синдром Дауна

· синдром Патау

· синдром Смита-Опитца

· аномалии нервной трубки

· синдром Корнелии де Ланге

· синдром Эдвардса

· гастрошизис

· омфалоцеле

Подозрение на один из этих диагнозов – не повод впадать в депрессию и принимать решение о прерывании беременности. Гинеколог посоветует, какие исследования пройти повторно и, возможно, назначит новые. В любом случае, ваша беременность будет нуждаться в более пристальном наблюдении.

Узи первого триместра

Ультразвуковое исследование (УЗИ) – информативный и безвредный метод, который повсеместно применяется при обследовании беременных.

В первом триместре беременности применяется как трансвагинальное (через влагалище), так и абдоминальное УЗИ.

В процессе УЗИ-скрининга 1 триместра врач обратит внимание на:

· КТР (размер плода от копчика до темени)

· сердцебиение плода

· ТВП (толщина воротникового пространства плода)

· наличие или отсутствие носовой кости

О наличии хромосомных аномалий скажет ТВП более 3 мм (подозрение на синдром Дауна), а также отсутствие или гипоплазия носовой кости.

Следует помнить, что развитие каждого ребенка индивидуально и постановка окончательного диагноза на основании данных первого УЗИ невозможна. Необходимо более тщательное дальнейшее обследование

Очень важно, на каком оборудовании проводится скрининговое УЗИ. Это гарантирует точность диагностики.

Voluson E8 Expert – один из лучших аппаратов для акушерских УЗИ в 1, 2 и 3 триместре беременности

Нередко самый главный вопрос к врачу УЗ диагностики звучит так: мальчик или девочка? УЗИ до 13 недель очень редко позволяет безошибочно определить пол будущего малыша. Однако в клинике Примамед вам предложат записать памятное видео на любом сроке исследования, которое будет радовать всю семью на протяжении долгих лет.

Биохимический скрининг

Второй важной составляющей скрининга 1 триместра является биохимический анализ крови. Кровь берется из вены. Сдать анализ лучше в один и тот же день с процедурой УЗИ.

Подготовка к анализу проста:

· за сутки исключить из рациона жирную пищу

· исключить физическое и умственное перенапряжение

· не курить за 30 минут до исследования

· можно легкий завтрак

Биохимический скрининг покажет уровень гормонов, число которых возрастает в период беременности:

· свободный b-ХГЧ: гормон, который вырабатывает плацента, его повышение – важнейший показатель благоприятного течения беременности

· протеин А плазмы крови (PAPP-A): белок, концентрация которого в крови беременной растет каждую неделю, его уровень позволяет обнаружить тяжелые хромосомные аномалии плода на ранней стадии

Оценка результатов скрининга первого триместра

После прохождения УЗИ и биохимического скрининга данные беременной заносятся в специальную программу, которая рассчитывает риск возникновения аномалий плода в числовой форме. Например, соотношение 1:1900 будет означать, что на 1900 женщин с такими данными скрининга возможен 1 случай рождения больного ребенка. В нашей стране порогом риска считается соотношение 1:100.

Кроме результатов анализов учитываются также личные данные пациентки:

· возраст

· дата исследований и срок беременности

· количество плодов

· наличие диабета 1 типа

· вес

· этническая принадлежность

· курение

· наступила ли беременность естественным путем или с помощью ЭКО

Скрининг 1 триместра позволяет выявить риск синдрома Дауна с достоверностью до 85%. Важно помнить, что обозначенный риск не приговор, а повод для более серьезного обследования, в том числе, у врача-генетика.

Скорее всего, пациентке будет назначена хорионбиопсия (забор плацентарной ткани через прокол передней брюшной стенки под контролем УЗИ) или амниоцентез (забор околоплодных вод).

Анализ материалов позволит с точностью до 99% определить наличие или отсутствие у плода генетических аномалий. Все манипуляции проводятся в условиях стационара.

Основным недостатком этих процедур является стресс для беременной. Лишь в очень небольшом проценте случаев они могут привести к выкидышу, кровотечению, травмированию плода и т.п.

Где сделать скрининг 1 триместра?

Чтобы сделать выбор из многочисленных клиник в Ярославле, которые проводят скрининговые исследования, можно обратиться за советом к знакомым, почитать отзывы в интернете, посетить сайты медицинских центров и обратить внимание на квалификацию специалистов, класс оборудования, цены.

В клинике Примамед скрининговое УЗИ проводится на всемирно признанном аппарате экспертного класса Voluson E8 с датчиком высокого разрешения. Все наши специалисты, проводящие скрининг 1 триместра, имеют сертификаты FMF и ежегодно подтверждают свою квалификацию. Для вашего комфорта вся процедура УЗИ транслируется на экран и счастливые будущие родители могут смотреть на малыша, наблюдать за его движениями, послушать сердцебиение и, если необходимо, забрать домой видео или фото малыша.

Стоит ли проходить скрининг 1 триместра?

Скрининг 1 триместра стоит пройти по двум причинам:

· ни одна пара не застрахована от рождения ребенка с генетическими аномалиями;

· один или оба родителя могут быть носителями наследственных заболеваний, даже не подозревая об этом.

Некоторые пары отказываются от прохождения скринингов, чтобы избежать лишнего стресса в случае выявленного риска патологии, или мотивируют свое нежелание делать исследования тем, что примут любого ребенка. В этом случае остается лишь надеяться на благополучный исход беременности, но изучить все доступные материалы о врожденных пороках развития все же стоит.

Как правило, ответственные родители предпочитают знать о возможных рисках и принимать решение на основании результатов исследований.

Источник: http://prima-med.ru/articles/skrining_pervogo_trimestra_beremennosti/

Что такое генетический анализ при беременности — Буду мамой

:

Что такое генетические анализы, и зачем о них нужно знать? Обычно пациенты узнают о таком виде диагностики тогда, когда его назначает генетик — анализ во время беременности или на этапе ее планирования. Также с этим понятием сталкиваются люди, которые лечат бесплодие или пытаются разобраться со специалистами с непонятными изменениями в организме, объяснений которым не находится, либо люди, у которых родился ребенок с предположительной генетической или хромосомной патологией.

Расшифровка генетического анализа

Итак, генетический анализ – это разновидность диагностики, который способен идентифицировать какие-то нарушения в качестве или количестве хромосом, в структуре генов, которые приводят к развитию тех или иных заболеваний у исследуемого или повышают риск развития патологии у потомства. Таким образом, результаты такого теста помогают либо подтвердить, либо исключить какое-то генетическое заболевание или его носительство, а также рассчитать риск его передачи последующим поколениям. На сегодняшний день известно более тысячи разнообразных генетических тестов.

Тест на генетические отклонения при беременности: кому назначается?

Генетический анализ при беременности рекомендован не всем парам, а лишь тем, которые находятся в группе риска по тем или иным критериям.

Например, это могут быть беременные женщины, у которых по данным ультразвукового исследования есть какие-то подозрения на патологии у плода, либо известно, что беременная или ее супруг больны каким-то генетическим заболеваниям, либо у кого-то из них в семье есть такое, либо было воздействие опасных тератогенных факторов на женщину при планировании беременности или на ранних ее сроках. Перечень таких показаний довольно большой, и этими пунктами не ограничен.

Анализ плода на генетику во время беременности

Анализ плода на генетику во время беременности может проводиться разными способами. Существуют на сегодняшний день как неинвазивные методики, так и инвазивные.

Неинвазивный метод исследования плода на генетику

Например, могут браться анализы на так называемый биохимический скрининг, основанный на определении уровня специфических веществ в крови матери, которые могут изменяться в зависимости от повышенного риска той или иной патологии у плода.

Но это скрининговый метод, который не дает точного ответа на вопрос, есть ли патология. Он проводится всем беременным женщинам на определенных сроках, чтобы выявить группу высокого риска по наличию патологий у плода.

Таким женщинам в дальнейшем рекомендуется пройти более точный анализ – это уже инвазивный метод исследования плода на генетику.

Поскольку все инвазивные методы несут за собой некоторые риски для здоровья матери и плода, современная медицина старается разработать все больше неинвазивных методов, в чем, кстати, преуспевает.

Есть несколько тест-систем, которые позволяют провести точную диагностику многих хромосомных и генетических патологий, исследуя кровь матери.

Метод сложный, но очень хорошо зарекомендовал себя, хотя стоимость его не позволяет сделать исследования скрининговыми и доступными для каждой беременной женщины.

Инвазивных методов диагностики при беременности несколько – это биопсия ворсин хориона, биопсия плаценты, амниоцентез и кордоцентез. Необходимый метод подбирается совместно акушером-гинекологом, который ведет беременность с врачом-генетиком. Выбор осуществляется с учетом особенностей течения беременности, анамнеза и срока беременности.

Конечно же, любое такое тестирование, как и все анализы, может проводиться только по информированному согласию пациентки, поскольку сопровождается некоторыми рисками, о которых женщина должна быть предупреждена в доступной для нее форме.

Но самое важное то, что показывает этот анализ — генетический риск осложнений беременности. Это значит, что можно узнать о состоянии ребенка и его генетических или хромосомных особенностях даже на ранних сроках беременности – биопсия ворсин хориона, например, может проводиться с 10 недели, что даже еще раньше сроков первого биохимического скрининга.

На каком сроке беременности делают генетический анализ?

Анализ на генетические заболевания при беременности может проводиться практически на любом сроке беременности, поскольку при инвазивных методах для диагностики используются клетки внутриутробного плода.

Но целесообразнее проводить его в строго установленные сроки, чтобы иметь возможность решить вопрос о целесообразности сохранения беременности.

Некоторые тяжелые хромосомные аномалии, например, синдром Патау или тяжелая форма поликистоза почек у плода, являются показаниями для прерывания беременности до 22 недель.

Инвазивный метод исследования

Анализ на генетику при беременности 12 недель, например, проведенный с помощью биопсии ворсин хориона, дает возможность узнать особенности ребенка на небольшом сроке, когда еще есть время подумать без спешки, готовы ли родители принять такого ребенка с той или иной генетической патологией, если она подтвердится. Есть время, чтобы спокойно обсудить и принять эту информацию, изучить особенности заболевания и вероятные пути лечения после родов, обдумать финансовую сторону вопроса и принять взвешенное решение.

Какие генетические анализы при беременности могут быть назначены? Это могут быть анализы на хромосомную патологию, для чего проводится кариотипирование и определение наличия аномалий количества или структуры хромосом внутриутробного плода. Это могут быть анализы на наследственные генетические патологии, не связанные с хромосомными мутациями.

Это очень большая группа заболеваний, включающая болезни, которые наследуются от родителей, которые могут быть даже не больны, а лишь являться носителями патологического гена. Часто можно встретить вопрос о том, что такое ДОТ тест при беременности.

Это непонятное название скрывает за собой все тот же анализ на хромосомные патологии, поэтому так и расшифровывается – Д-Диагностика О-Основных Т-Трисомий.

То есть это анализ на самые часто встречающиеся хромосомные мутации числа хромосом – трисомии, а именно на синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфельтера. Статистически это наиболее значимые аномалии.

Плюсом этого тестирования является то, что диагностика неинвазивная и не несет никаких рисков для здоровья матери и внутриутробного плода, в отличие от стандартных методов инвазивной диагностики. Для такого анализа нужна только кровь матери, в которой находят фрагменты ДНК плода, и их анализируют.

Тест точный, удобный, но многим не подходит из-за высокой стоимости. Еще один несомненный плюс – такая диагностика возможна с 10 недели беременности, что является очень ранней диагностикой. Из минусов метода, кроме высокой стоимости – нельзя исключить другие хромосомные и генетические патологии у плода. Но, есть некоторая лазейка.

Например, при этом методе можно узнать пол ребенка – это дополнительная опция. Некоторые наследственные заболевания наследуются только детям определенного пола.

То есть если точно известно, что родители являются носителями заболевания, которое всегда будет передано, к примеру, ребенку мужского пола, и ДОТ-тест подтвердит мужской пол плода, можно уже сделать выводы о том, болен ли будущий ребенок.

Источник: https://tanyavanya.ru/period-beremennosti/chto-takoe-geneticheskij-analiz-pri-beremennosti.html

ДНК-тест во время беременности: для чего проводится и что показывает

Всякая будущая мама хочет быть на 100% уверенной в том, что ее малыш родится здоровым. Но до недавних пор убедиться в этом можно было лишь с помощью рискованных методов исследования, которые назначались только по жизненно важным показаниям. Сейчас существует безопасный способ обнаружения генетических аномалий у плода — неинвазивный ДНК-тест. Что он показывает и как проводится? Разбираемся в теме и отвечаем на вопросы.

Цели проведения генетического тестирования до рождения ребенка

Во время беременности диагностировать большинство генетических пороков у плода можно с помощью теста ДНК, и зачастую его выполняют именно для этого.

Вот основные цели проведения ДНК-теста для беременных:

Диагностика хромосомных аномалий:

• Синдром Дауна (добавочная хромосома в двадцать первой паре) встречается примерно у одного из тысячи новорожденных[1]. С увеличением возраста будущей матери риск родить малыша с аномалией растет. Дети с синдромом Дауна часто рождаются с пороками сердца, эпилепсией, их физическое развитие отстает от нормы, и у всех наблюдается более или менее выраженная олигофрения.
• Синдром Эдвардса возникает из-за наличия дополнительной хромосомы в восемнадцатой паре. Это редкая аномалия: она встречается примерно в одном из 7000 случаев[2]. Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют многочисленные пороки развития: 90–95% из них погибают в первые месяцы.
• Синдромом Патау называется трисомия по тринадцатой паре. Эта аномалия встречается еще реже: приблизительно у одного из 14 000 новорожденных[3]. Как и синдром Эдвардса, данный вид наследственной патологии проявляется множественными грубыми пороками развития; продолжительность жизни больных редко превышает год.

Это важно

Для ранней диагностики синдромов Дауна, Эдвардса и Патау выполняют УЗИ-скрининг. Предположить хромосомные аномалии позволяют некоторые особенности развития плода: увеличенная ширина воротниковой зоны, укороченная носовая кость и другие.

Но в I триместре УЗИ-признаки нельзя рассматривать как достоверное свидетельство нарушений, а позднее, когда результаты скрининга становятся более убедительными, время может быть упущено.

Между тем исследование среди 18 955 женщин показало, что самым точным тестом на наличие хромосомных аномалий является анализ ДНК во время беременности (в I триместре)[4].

• Аномалии количества половых хромосом. К ним относятся синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера и многие другие отклонения, связанные с уменьшением или увеличением нормального числа хромосом X и Y. Такие генетические дефекты часто сопровождаются недоразвитием гонад (половых желез), бесплодием, различными изменениями во внешности, нередко умственной отсталостью.

Диагностика врожденных патологий нервной системы. Например, с помощью теста ДНК на раннем сроке беременности можно обнаружить синдром Ретта (тяжелое нейропсихическое заболевание, которое проявляется только через несколько месяцев после рождения), младенческую эпилептическую энцефалопатию и другие нарушения ЦНС.

Выявление наследственных форм краниосиностоза (преждевременного срастания костей черепа) — синдромов Пфайффера, Апера, Крузона, Мюнке.

Многие другие генетические заболевания, слабо диагностируемые при традиционном скрининге, могут быть обнаружены путем анализа ДНК во время беременности.

Определение пола будущего малыша. Да, увидеть это можно и на экране аппарата УЗИ уже при втором скрининге. Но иногда требуется получить стопроцентно точный результат на максимально раннем сроке. Это необходимо прежде всего для своевременной диагностики наследственных аномалий, связанных с полом.

К примеру, гемофилия и синдром Клайнфельтера встречаются только у мальчиков, а синдромом Тернера страдают исключительно девочки. Достоверность определения пола с помощью пренатального ДНК-теста на сроке беременности семь–девять недель составляет 95%, с 12 недель и позднее она достигает 99%[5].

Установление отцовства. Необходимость в этом исследовании возникает по разным причинам. Например, оно может потребоваться, если будущий отец отказывается признать свою причастность к зачатию. В спорных случаях результаты экспертизы могут служить доказательством в суде.

Показания и противопоказания к проведению анализа

Для любой будущей матери естественно беспокойство о здоровье малыша, так что одного только желания беременной женщины достаточно для выполнения неинвазивного генетического теста. Этого нельзя сказать об инвазивных методах исследования, которые несут риск для плода и потому не проводятся без строгих показаний. Но есть ситуации, когда генетический анализ беременным просто необходим. Такое исследование очень желательно, если:

• Плановый скрининг показал, что есть высокий риск родить ребенка с аномалиями. По результатам УЗИ нельзя сделать вывод о наличии синдрома Дауна и других наследственных патологий у плода, можно только заподозрить это по ряду признаков. Для уточнения диагноза беременную направляют на анализ ДНК. Раньше подтвердить или опровергнуть пороки развития возможно было лишь путем травматичных и рискованных методов — амниоцентеза, кордоцентеза и других. Не так давно появилась безопасная альтернатива — неинвазивный пренатальный генетический тест.
• Будущая мать старше 35 лет. С возрастом растет вероятность родить ребенка с синдромом Дауна. Прочие хромосомные аномалии в меньшей степени зависят от этого показателя, но некоторая связь также прослеживается.
• В анамнезе у женщины есть самопроизвольные аборты или замершие беременности. Частая причина невынашивания кроется именно в генетических пороках плода. Если прошлая беременность закончилась неудачно, имеет смысл удостовериться, что на этот раз все в порядке.
• В семье у будущих матери или отца были случаи появления детей с наследственными патологиями. До получения результатов исследования нельзя полностью исключать повторения такой ситуации.
• Кто-либо из будущих родителей страдал алкогольной или наркозависимостью. Даже если проблема осталась в прошлом, риск для здоровья ребенка по-прежнему существует.
• Женщина в первые недели беременности перенесла острое инфекционное заболевание (самое опасное из них — краснуха) или испытала действие других тератогенных (способных привести к аномалиям развития плода) факторов. К последним относятся радиоактивное облучение, прием некоторых лекарственных препаратов (например, тетрациклиновых антибиотиков), употребление алкоголя, отравление солями тяжелых металлов.

Бывают случаи, когда провести генетическое исследование беременных невозможно. Основное противопоказание к инвазивным тестам — угроза выкидыша. Также исследования не выполняют при острых инфекциях, воспалительных гинекологических заболеваниях, миоме.

Неинвазивный тест на генетические отклонения не делают при многоплодной беременности (тройня и более), так как в этом случае трудно определить ДНК каждого плода и данные могут оказаться неточными. Анализ не проводится у суррогатных матерей и женщин, зачавших путем оплодотворения донорской яйцеклеткой (за исключением некоторых видов тестирования).

Нельзя получить достоверные данные теста, если незадолго до беременности было сделано переливание крови или трансплантация костного мозга.

Как проводится тестирование

Разновидностей генетических исследований, выполняемых во время беременности, множество, но все их можно разделить на две группы в зависимости от способа забора материала. С этой точки зрения различают инвазивные и неинвазивные методы. Первые связаны с проникновением в организм будущей матери и плода, вторые не предполагают подобного вмешательства.

Инвазивные тесты

Все исследования этой группы несут в себе определенную опасность самопроизвольного аборта, поэтому к ним прибегают только в крайних случаях — если вероятность генетических отклонений у плода достаточно высока.

Биопсия ворсин хориона — наиболее ранний из инвазивных тестов: его выполняют на сроке 10–14 недель. Материалом для анализа служат клетки тканей хориона — будущей плаценты. Забор осуществляют путем прокола брюшной стенки и матки длинной иглой. Процедура проводится под УЗИ-контролем. Точность диагностики генетических аномалий этим способом составляет 99%[6]. То же исследование, выполняемое на более поздних сроках, называется плацентоцентез.

Амниоцентез — анализ ДНК плода, содержащейся в клетках околоплодных вод. К нему прибегают во II триместре беременности. С помощью шприца с иглой делают прокол плодного пузыря через брюшную стенку и забирают небольшое количество амниотической жидкости (примерно 30 мл). Результатов исследования нужно ждать две–три недели. Точность метода также достигает 99%.

Кордоцентез — анализ пуповинной крови, забор которой производят также через брюшную стенку. Процедуру выполняют также во II триместре. С помощью кордоцентеза можно определить генетические заболевания, инфекции и другие внутриутробные патологии.

Неинвазивный генетический тест

Методика для России относительно новая, и такое тестирование пока проводят далеко не во всех медицинских центрах. Это связано и с недостаточной оснащенностью лабораторий государственных учреждений, и с довольно высокой стоимостью исследования (потому его невозможно применять повсеместно, как скрининг).

В отличие от всех описанных выше методов, неинвазивный тест на генетические отклонения плода можно назвать безопасным. Чтобы взять биоматериал, не нужно прибегать к проколу и другим травматичным вмешательствам, способным привести к осложнениям. Для анализа необходима только кровь беременной женщины, которую берут из вены обычным способом. Специальным образом готовиться к исследованию не требуется.

Тест проводится с применением высокотехнологичного медицинского оборудования. Взятую у женщины кровь в центрифуге разделяют на эритроцитарную массу, слой лейкоцитов и плазму. ДНК из двух последних фракций «расшифровывают» путем секвенирования, разделяя геномы матери и плода. Полученный материал анализируют на предмет риска хромосомных и других патологий. Способ анализа зависит от вида тестирования. Весь процесс исследования в среднем занимает две недели.

Информативность тестов различается в зависимости от их разновидности. Почти все подобные анализы способны определить наличие или отсутствие синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, аномалий половых хромосом, пол будущего ребенка. Некоторые методы подходят для исследования генетических рисков беременности, наступившей после ЭКО (в том числе с донорской яйцеклеткой). Достоверность результатов неинвазивного тестирования достигает 99%.

Помимо безопасности и высокой точности, исследование имеет еще одно весовое преимущество — возможность выполнить анализ ДНК на ранних сроках беременности. Его делают, начиная с девяти–десяти недель, когда в крови матери начинает обнаруживаться ДНК плода.

Ни один скрининговый метод или инвазивный тест не проводится на таких сроках.

Ранняя диагностика патологий имеет решающее значение в вопросе сохранения беременности, а уверенность в том, что будущий ребенок здоров, позволяет с радостью и без страха ожидать его появление на свет.

Благодаря новейшим технологиям в медицине стало возможным определить риск наследственных заболеваний у плода, не прибегая к инвазивным методам исследования. Генетический анализ крови беременных точен и безопасен, к тому же это самый ранний из всех возможных способов выявления внутриутробных патологий. У этого тестирования можно выделить два недостатка: во-первых, оно платное, во-вторых, проводится пока лишь в немногих клиниках.

Источник: https://www.kp.ru/guide/test-dnk-vo-vremja-beremennosti.html

Консультация генетика во время беременности

Многие относятся к наследственности и к генным заболеваниям, как к фатальному явлению, которое избежать невозможно. Но нередко, многие генетические болезни можно предотвратить, если узнать о них заранее. Тем более что в области генетики в последние годы произошел настоящий прорыв.

Если вы относитесь к проблеме генетических заболеваний серьезно, стоит посетить генетическую консультацию трижды. Желательно, чтобы первый визит к генетику состоялся еще до зачатия. В европейских странах такие визиты являются обязательными и покрываются страховкой.

Первая консультация

При первом визите будущих родителей к генетику врач досконально изучит медицинскую историю семей и выстроит генетическое дерево будущего ребенка. При этом будет рассчитана вероятность проявления у него наследственных заболеваний.

Особенно часто носителями «неправильных» генов являются люди определенных этнических групп, которые исторически жили изолированно. Например, в Чувашии и в республике Марий Эл, из-за особенностей этногенеза местных жителей, существует риск рождения детей с мраморной болезнью (остеопетрозом). По статистике в этих областях на каждые четыре тысячи новорожденных встречается один случай этого наследственного заболевания. К сожалению, смертность при этом заболевании достаточно высока.

Врач-генетик, при наличии в семейной истории, наследственных заболеваний, предложит родителям сдать анализ крови для тестирования, чтобы уточнить, не являются ли они носителями мутантных генов. В настоящее время возможно провести исследование более чем на 400 наследственных заболеваний.

Смысл данного исследования  в том, что если вероятность заболевания высока, нужно отказаться от попыток естественного оплодотворения и прибегнуть к процедуре ЭКО. При этом у женщины берутся яйцеклетки, которые оплодотворяются в пробирке, проводится генетическое исследование эмбрионов и матери подсаживаются только те, в которых нет патологических генов. Это помогает избежать наследственных болезней: муковисцидоза, фенилкетонурии, гемофилии, бета — талассемии.

Первый визит к генетику поможет определить причину бесплодия, чтобы предложить эффективное лечение.

Вторая консультация

Второй визит к врачу-генетику должен состояться на 10-11 неделе беременности. На этом этапе проводится УЗИ с высоким разрешением, чтобы исключить патологии развития и хромосомные мутации.

• Если все в порядке, то на следующее контрольное УЗИ нужно будет прийти через 10 недель.
• Если что-то вызывает сомнение, врач предлагает пройти инвазивное тестирование на генетические и хромосомные патологии. В обычной женской консультации результат таких исследований будет известен через две недели. Некоторые частные клиники, используя программу OSCAR, могут провести биохимические анализы и расчет вероятности наследственных патологий за один час. В нашей стране пока еще не очень широко применяется неинвазивное исследование по ДНК плода, которую выделяют из венозной крови матери. В европейских странах такое исследование позволяет выявить синдром Дауна, Тернера, Патау и др.
• Если УЗИ покажет, что имеются патологии плода, врач предлагает провести инвазивное исследование околоплодной жидкости и образцов ткани плода. Это позволит поставить диагноз со 100% точностью. При его подтверждении родителям будет предложено прервать беременность.

Третья консультация

Третий визит к генетику необходим на 20-21 неделе. На этом этапе проводится еще одно УЗИ и все остальные процедуры, чтобы исключить патологию. Как показывает статистика, вторая и третья консультация позволяют выявить и предотвратить 98% врожденных патологий. 

Источник: https://www.votonia.ru/poleznye-sovety/v-zhivotike-u-mamy/?id=11219