Как понять что у ребенка муковисцидоз

«Я не знаю, чем лечить ребенка» В России заканчиваются качественные лекарства для пациентов с муковисцидозом. Одна из причин — импортозамещение

Муковисцидоз — это генетическое заболевание, при котором в разных органах накапливается густая слизь, что, в частности, мешает дышать и вызывает предрасположенность к инфекциям.

Чтобы поддерживать стабильное состояние, пациенту с муковисцидозом нужно постоянно принимать многочисленные лекарства. В среднем пациенты живут около 37 лет, наибольшая продолжительность жизни в США. На данный момент прогноз продолжительности жизни для новорожденных с муковисцидозом там превышает 40 лет.

В России муковисцидозом больны около четырех тысяч человек. Средняя продолжительность жизни с таким диагнозом меньше, чем в США — около 25-27 лет. причина в том, пациенты в России получают менее качественную помощь. Как объяснил «Медузе» пульмонолог Василий Штабницкий, речь как о недостатке квалифицированных специалистов, так и о дефиците качественных препаратов.

«Плюс генетическая терапия, которая доступна во всем мире, но недоступна в России, — говорит Штабницкий. — Уже зарегистрированы как минимум три препарата, которые, если их принимать с рождения, могут вообще предотвратить муковисцидоз. В России этого нет».

Пациентам в России приходится бороться за качественные лекарства. Теперь нужные препараты могут исчезнуть совсем

Мать ребенка с муковисцидозом и глава региональной общественной организации «На одном дыхании» Ирина Дмитриева рассказала «Медузе», что до 2013 года ситуация с обеспечением качественными лекарствами россиян с муковисцидозом постепенно улучшалась, но затем врачам запретили указывать в рецепте торговое название конкретного препарата — только основное действующее вещество. Это вместе с политикой госзакупок лекарственных препаратов, где главным критерием выбора поставщика является цена, а не качество лекарства, привело к тому, что большинство российских больниц закупает дженерики — то есть препараты, которые копируют дорогие оригинальные.

При этом больницы закупают самые дешевые дженерики — зачастую из-за низкого качества они могут привести к ухудшению состояния пациента, отмечает пульмонолог Василий Штабницкий.

Добиться назначения оригинального препарата все-таки можно, если при приеме дженериков возникают нежелательные побочные эффекты. Однако их должна зафиксировать специальная врачебная комиссия — на это обычно уходит несколько месяцев.

В итоге семьи пациентов с муковисцидозом зачастую сами покупают дорогостоящие оригинальные препараты, чтобы не допустить ухудшения состояния, рассказала Дмитриева.

Из-за того, что больницы закупают дешевые дженерики, иностранным производителям стало невыгодно продавать некоторые препараты в России. Это стало одной из причин того, что производители начали отзывать свои лекарства с российского рынка (в конце августа первый замруководителя фракции «Единая Россия» в Госдуме Андрей Исаев сообщил, что поданы заявки на отзыв 900 препаратов).

Ирина Дмитриева пояснила «Медузе», что несколько месяцев назад родителям пациентов с муковисцидозом стало известно, что в Россию поставки трех антибиотиков — «Колистин», «Фортум» и «Тиенам».

Первый препарат необходим для ежедневного применения, остальные — при обострениях. У «Тиенама» и «Фортума» в России зарегистрировано более десяти дженериков, у «Колистина» их нет вообще.

При этом в России сложилась практика, что даже если дженериков зарегистрировано достаточно, то найти их в аптеках не так просто.

Василий Штабницкий отмечает, что даже при наличии альтернатив в виде дженериков и других схожих по функциям антибиотиков ситуация фактически критическая, так как для больниц будут закупать самые дешевые альтернативы. При этом состояние пациента с муковисцидозом может ухудшиться даже на дорогом относительно качественном дженерике. А в случае ухода с рынка лекарства нельзя будет ни купить самому, ни получить по решению врачебной комиссии.

«Это катастрофа для тех, кому эти препараты жизненно необходимы, — считает пульмонолог. — Сейчас более всего слышны голоса пациентов с муковисцидозом, но вообще это ходовые антибиотики, которые нужны практически всем пациентам в реанимации».

О том же говорит директор профильного благотворительного фонда «Кислород» Майя Сонина. «То, что дают [в качестве альтернативы], страшно применять. Либо это не помогает, либо ухудшает состояние», — подчеркивает она.

Родители детей с муковицсидозом проводят одиночные пикеты и собирают тысячи подписей

21 ноября родители детей и подростков с муковисцидозом, запустили петицию с обращением к президенту Владимиру Путину и просьбой сделать так, чтобы лекарства остались на рынке. «В России около 4000 пациентов с муковисцидозом.

Сейчас они фактически обречены на медленную и мучительную смерть. Помогите нам вернуть лекарства. Помогите спасти наших детей», — говорится в обращении. Петицию подписали больше 125 тысяч человек.

Кроме того, родители и пациенты выходят на одиночные пикеты с плакатами «Верните нам лекарства».

«Я не знаю, чем лечить ребенка. У меня на два месяца [осталось] „Колистина“. Что я буду делать — я не знаю», — пояснила в разговоре с «Медузой» Ирина Дмитриева.

Глава фонда «Кислород» Майя Сонина говорит, что уже сейчас из-за постепенной замены оригинальных лекарств на некачественные аналоги, в больницы стало поступать больше детей в терминальном состоянии. Особенно сложная ситуация в регионах.

При этом компании, продающие в России «Фортум», «Тиенам» и «Колистин», пока очень осторожно официально комментируют возможный уход с российского рынка.

«Мы получили первые сообщения о возникшей проблеме в этот понедельник и сейчас собираем всю доступную информацию, чтобы понимать позиции всех заинтересованных сторон. Наш приоритет сейчас — полное прояснение сложившейся ситуации», — сказали «Медузе» в пресс-службе GSK Россия. На вопрос о том, остаются ли в России хоть какие-то запасы «Фортума» и планируется ли возобновить его поставки, в пресс-службе не ответили.

В пресс-службе компании «Тева» на вопрос о доступности «Колистина» заявили, что «из-за неожиданных технических и производственных проблем с поставщиком, произошла временная задержка поставок препарата в Российскую Федерацию». Сейчас компания работает с Минздравом и производителем антибиотика, чтобы возобновить поставки.

В «Теве» подчеркнули, что уже импортировали «определенное количество» упаковок антибиотика и оценивает возможность продолжения такого импорта от других поставщиков. Ранее фонд «Кислород» сообщал, что летом 2019 года поставки антибиотика приостанавливались из-за технической ошибки в документации.

В компании «Р-Фарм», на мощностях которого упаковывался «Тиенам», на запрос «Медузы» не ответили.

Публично ни одна из трех компаний пока не подтверждает, что окончательно уводит необходимые препараты с российского рынка. Однако в благотворительных фондах уверены, что это произойдет. «Из-за политики нашего государства по импортозамещению компаниям просто невыгодно работать в России. Им ввозить дороже, чем они могут здесь заработать», — уверена Ирина Дмитриева.

Минздрав уже поручил проверить ситуацию. Врачи говорят, что похожий кризис и с лечением других пациентов

После волны протестов глава Минздрава Вероника Скворцова поручила Росздравнадзору провести комплексную проверку обеспечения лекарствами пациентов с муковисцидозом и подготовить подробный доклад с предложениями по улучшению ситуации. В Минздраве добавили, что профильному главному внештатному специалисту министерства также дано поручение проработать необходимость корректировки клинических рекомендаций по лечению муковисцидоза.

Родители детей с муковисцидозом восприняли эту новость критически. «Насторожила фраза об обеспечении лекарствами. Нам не нужно обеспечение лекарствами, нам нужны качественные лекарства», — подчеркивает Дмитриева.

При этом пульмонолог Василий Штабницкий в разговоре с «Медузой» отметил, что проблема с заменой оригинальных препаратов на дешевые дженерики есть не только у пациентов с муковисцидозом.

«Мы узнали о проблемах с „Фортумом“, „Тиенамом“ и „Колистином“ из-за этой волны, потому что пациенты с муковисцидозом говорят об этом громче других. То же самое и с другими препаратами. Оригинальных осталось очень мало. Эту проблему нужно решать системно.

Но боюсь, что сейчас в ручном режиме решат эту конкретную ситуацию и сделают вид, что проблемы с, допустим, инсулином у нас нет», — подчеркивает врач.

Источник: https://meduza.io/feature/2019/11/28/ya-ne-znayu-chem-lechit-rebenka

Муковисцидоз лечение, диагностика, симптомы, классификация. Повышение качества жизни

Муковисцидоз (синоним – кистозный фиброз, от англ. cystic fibrosis) – наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением работы желёз с образованием густой слизи, которая закупоривает выводные протоки желёз преимущественно в легких, поджелудочной железе, печени и кишечнике.

Вот почему муковисцидоз проявляется чаще всего в детском возрасте. В основе заболевания лежит дефект (мутация) гена. Чтобы заболеть, человек должен получить в наследство дефектный ген от обоих родителей, только тогда заболевание проявит себя.

Если передастся ген только от одного родителя, заболевание не возникнет, а человек будет являться носителем дефектного гена и может передать его по наследству своим детям.

В таких органах, как легкие, печень, поджелудочная железа и кишечник есть железы, которые выделяют слизь. Это необходимо для их нормальной работы и защиты от инфекции. В норме слизь, которая выделяется железами, обладает хорошей текучестью и не застаивается.

При муковисцидозе происходит нарушение транспорта ионов хлора через мембрану клеток желёз, из-за чего клетки желёз начинают вырабатывать очень вязкую и густую слизь, которая закупоривает выводные протоки желёз и, в конечном итоге, нарушает работу многих органов.

Так, в бронхах накапливается большое количество слизи, которая становится благоприятной средой для размножения бактерий, возникает постоянный кашель с гнойной мокротой. Воспалительный процесс переходит на стенку бронхов и окружающую легочную ткань. Образуются участки расширения бронхов (бронхоэктазы) и фиброз легочной ткани. При прогрессирующем муковисцидозе развивается тяжелая дыхательная недостаточность, которая проявляется одышкой.

Поджелудочная железа – железистый орган, основная функция которого заключается в выделении ферментов для переваривания пищи. Из-за образования густой слизи выводные протоки железы закупориваются, и она не может выделять ферменты в кишечник. Нарушается переваривание пищи, поэтому больной быстро худеет, плохо набирает массу тела.

Муковисцидоз у детей сопровождается замедлением роста и развития организма. Из-за нарушения переваривания пищи может быть жидкий или кашицеобразный стул. Только лечение специальными ферментными препаратами может нормализовать пищеварение.

В тяжелых случаях возникают фиброзные изменения в поджелудочной железе, что может привести к развитию сахарного диабета.

В тонкой кишке также имеется большое количество желёз, которые участвуют в пищеварении. При закупорке густой слизью выводных протоков этих желёз происходит нарушение пищеварения в тонкой кишке, что сопровождается такими же симптомами, как и при повреждении поджелудочной железы (см. выше). При закупорке желчевыводящих протоков печени может развиться цирроз печени.

В зависимости от преобладания тех или иных симптомов выделяют следующие формы муковисцидоза:

• бронхо-легочная форма;
• кишечная форма;
• смешанная (легочно-кишечная) форма.

Симптомы

Они могут быть разнообразными, так как при данном заболевании поражаются различные органы, имеющие железы в своей структуре. У большинства больных симптомы появляются в раннем детстве или после рождения. В редких случаях (при относительно благоприятном течении болезни) симптомы могут появиться в подростковом возрасте. Еще реже диагностируют муковисцидоз у взрослых. Симптомы, как правило, прогрессируют со временем.

Наиболее частые симптомы муковисцидоза:

• отставание в росте и массе от сверстников;
• длительный кашель, чаще всего с мокротой (влажный кашель); иногда в мокроте может быть примесь крови (кровохарканье);
• затрудненное дыхание;
• хрипы в грудной клетке при дыхании;
• частые инфекции легких и придаточных пазух носа (гайморит, фронтит, этмоидит);
• «соленый вкус кожи» (родители могут ощущать этот вкус, когда целуют своего ребенка);
• боль в правом подреберье (в области желчного пузыря);
• частый жидкий стул (поносы), реже бывают запоры;
• кашицеобразный или жидкий кал, который плохо смывается («кажется жирным»), имеет резкий неприятный запах;
• бесплодие (женщина не может забеременеть, мужчина не может иметь детей).

Диагностика

Если у Вас или у Ваших близких родственников есть симптомы, подозрительные на муковисцидоз, необходимо провести обследование для подтверждения или исключения этого заболевания. Обследование может назначить Ваш лечащий доктор.

Существует несколько тестов для диагностики этого заболевания: 

1. Потовый тест (определение хлоридов пота). Во время этого теста на поверхность кожи наносится специальный препарат, который вызывает повышенное потоотделение. В последующем измеряется количество соли (хлоридов) в поте. При муковисцидозе уровень хлоридов пота выше нормальных значений. 
2. Генетическое тестирование. Наличие дефектных генов можно определить, достаточно взять несколько миллилитров крови для анализа. Данный метод исследования является более точным, но и более дорогостоящим.

В настоящее время муковисцидоз у новорожденных достаточно хорошо диагностируется. В Российской Федерации внедрена Федеральная программа по тестированию всех новорожденных на муковисцидоз (тестирование проводится в родильном доме).

Лечение

Муковисцидоз – это хроническое заболевание. В настоящее время не разработано методики полного излечения, но существуют эффективные лечебные мероприятия, которые помогут Вам жить долго. Продолжительность жизни при данной болезни меньше, чем у здоровых людей, но регулярное и правильное лечение поможет значительно уменьшить выраженность симптомов и продлить жизнь. Поэтому очень важен постоянный контакт с Вашим лечащим доктором.

Существуют различные подходы к лечению пациентов с этим заболеванием. Все они направлены на уменьшение симптомов болезни и предупреждение осложнений. Радикальное лечение болезни (полное излечение) в настоящее время невозможно.

Методы генной терапии (исправление мутантных генов) только разрабатываются и еще не внедрены в клиническую практику.

Важным достижением в Российской Федерации является то, что основные препараты для лечения больных муковисцидозом предоставляются государством бесплатно.

Лечение симптомов, связанных с поражением органов желудочно-кишечного тракта: 

1. Прием ферментных препаратов (препаратов, которые содержат специальные вещества, необходимые для переваривания пищи – ферменты). В большинстве случаев требуется прием этих препаратов во время каждого приема пищи. Восстановление пищеварения способствует нормализации массы тела и росту ребенка. 
2. Соблюдение специальной диеты. 
3. Прием витаминов.

Лечение симптомов, связанных с поражением органов дыхания: 

1. Антибактериальные препараты. Назначаются чаще всего при обострении. Кроме таблетированных форм и форм для внутривенного и внутримышечного введения, разработаны особые формы антибиотиков для ингаляций через небулайзер (компрессорный ингалятор). Существуют и схемы длительного лечения антибиотиками. 
2. Бронхорасширяющие препараты (например, сальбутамол, фенотерол, ипратропиума бромид и др.). Оптимальный путь введения – ингаляции через небулайзер или дозированный ингалятор со спейсером. 
3. Препараты, уменьшающие вязкость бронхиальной слизи (муколитики). Лучшим является дезоксирибонуклеаза. Идеальный путь введения – ингаляции через небулайзер. 
4. Физиотерапия органов грудной клетки. Основная цель – максимально полное откашливание слизи (мокроты) из легких. Существует несколько методов: постукивание по грудной клетке, откашливание мокроты в различных положениях тела. Кроме того, разработаны специальные устройства для физиотерапии при муковисцидозе (дыхательные тренажеры; приборы, облегчающие откашливание, специальные вибрирующие жилеты и др.). Лечащий доктор подберет наиболее подходящие для Вас процедуры. 
5. Трансплантация легких. Трансплантация легких проводится только тем пациентам, у которых очень тяжелая форма заболевания и они соответствуют определенным критериям для пересадки легких. Смысл операции заключается в замене легких, поврежденных болезнью, на здоровые (от донора).

В настоящее время в России успешно выполнено не более 10 операций подобного рода. Но, эта отрасль медицины бурно развивается.

У пациентов с тяжелым течением муковисцидоза и прогрессирующей дыхательной недостаточности возникает и постепенно нарастает одышка. В последующем возникает гипоксемия. Это состояние требует длительной терапии кислородом.

Наиболее удобным и дешевым способом длительной кислородной терапии является использование кислородных концентраторов. Длительное лечение кислородом позволит уменьшить одышку, улучшить качество жизни и увеличить физическую активность.

Некоторым пациентам длительная кислородная терапия помогла дождаться долгожданной трансплантации легких.

Как помочь ребенку или взрослому с муковисцидозом чувствовать себя настолько хорошо, насколько это возможно?

Если Вы или Ваш родственник больны муковисцидозом, необходимо:

• не допускать дефицита массы тела. Поэтому спросите своего лечащего доктора какие продукты Вам лучше употреблять, чтобы поддерживать массу тела на оптимальном уровне;
• исключить пассивное курение (не разрешайте курить другим членам семьи в Вашем доме);
• заниматься физическими упражнениями (для тренировки органов дыхания);
• следовать всем указаниям лечащего врача;
• для предупреждения частых инфекционных обострений болезни необходимо чаще мыть руки и обсудить с доктором возможность вакцинации (прививок от инфекций).

Источник: https://www.armed.ru/post/mukoviscidoz/

Массовое обследование новорожденных на наследственные болезни. Муковисцидоз — Красноярский краевой медико-генетический центр — КГБУЗ ККМГЦ

В России уже много лет проводится массовое обследование новорожденных для выявления у них нескольких наследственных заболеваний. Такое обследование проводится во многих странах и называется скринингом новорожденных или неонаталъным скринингом.

Целью скрининга новорожденных является, конечно, не само выявление новорожденных с еще не проявившимися наследственными заболеваниями, а их лечение, которое позволяет предотвратить появление клинических симптомов, во многих случаях весьма тяжелых, или даже фатальных. В результате рано начатого и аккуратно проводимого лечения вместо тяжело больных детей, а затем подростков и взрослых, получаются здоровые люди, полноценные члены общества, нередко являющиеся гордостью семьи.

Скрининг новорожденных в России ведется в отношении 5 наследственных и врожденных заболеваний: фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, адрено-гениталъного синдрома и муковисцидоза.

ЧТО ТАКОЕ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, обусловленное изменением (мутацией) в гене, который отвечает за синтез белка, осуществляющего в клетках функцию канала для ионов хлора.

Из-за нарушения функции этого канала слизь и другие секреты становятся очень густыми и вязкими в легких, поджелудочной железе и других органах.

Это приводит к развитию в легких хронической инфекции, повреждающей легочную ткань; нарушению переваривания пищи, поскольку ферменты поджелудочной железы не могут попасть в кишечник, и другим клиническим проявлениям.

КАК НАСЛЕДУЕТСЯ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, когда больные в семье появляются только в одном поколении.

Схема такого наследования приведена на рисунке, на котором изображен фрагмент родословной семьи, в которой родился ребенок, больной муковисцидозом. На родословной мужчины обозначены квадратиком, а женщины — кружочком.

Внутри этих квадратиков и кружочков нарисована только одна хромосома (из 23 пар, имеющихся у человека), несущая нормальный или мутантный ген муковисцидоза, который помечен черной точкой.

На рисунке для простоты изображена только хромосома, содержащая ген, мутации в котором вызывают муковисцидоз. У ребенка в обеих хромосомах содержится мутантный ген и поэтому он болен. У каждого из родителей мутантный ген содержится только в одной хромосоме, а вторая хромосома нормальная и поэтому они здоровы.

Такие люди, которые имеют один нормальный и один дефектный ген называются носителями мутантного гена. У бабки по матери мутантный ген также имеется только в одной хромосоме, как и у деда со стороны отца. Они, как и родители ребенка, здоровы, но передали хромосомы, содержащие мутантный ген, своим детям. У вторых деда и бабки обе хромосомы содержат только нормальный ген.

Таким образом, при рецессивном наследовании болен только тот член семьи, который получил от своих родителей обе хромосомы, несущие мутантный ген. Все остальные члены семьи здоровы, в том числе и те, кто является носителем мутантного гена. На схеме родословной видно, что у родителей больного ребенка могут еще появиться больные дети.

Вероятность появления больного ребенка в семьях, в которых родители являются носителями мутантного гена, составляет 1/4 или 25%. Эта вероятность не меняется от числа больных или здоровых детей в семье: для каждого следующего ребенка риск, что он будет болен, составляет 25%. Вероятность рождения здорового ребенка, обе хромосомы которого содержат только нормальный ген, составляет также 25%.

А 50% детей будут иметь один нормальный и один мутангный ген, как их родители. Это означает, что при каждой беременности родители-носители имеют шансы 3 из 4 (75%) родить здорового ребенка.

Многие родители больных муковисцидозом детей и их родственники, первый раз встретившись с врачом-генетиком, настойчиво повторяют, что у их ребенка не наследственное заболевание, так как в их семье ни у кого из родственников никогда не было такого заболевания. Только объяснение, что правила наследования бывают разные, и не редко больной с наследственным заболеванием может быть единственным в семье, позволяют им понять с какой ситуацией они столкнулись.

КАКИЕ ПОРАЖЕНИЯ В ОРГАНИЗМЕ ВЫЗЫВАЕТ МУКОВИСЦИДОЗ?

Заболевание обычно начинается в раннем возрасте. Клиницисты различают три основные формы муковисцидоза: легочную, кишечную и смешанную. Самой частой из них является смешанная форма. Она встречается примерно у 80% больных муковисцидозом. Легочная форма муковисцидоза проявляется хроническим обструктивным бронхолегочным процессом.

Из-за того, что мокрота у больных густая и вязкая, она не отхаркивается. Большое количество белка в мокроте делает ее хорошей средой для развития разных микробов, в том числе стафилококков и синегнойной палочки. Развивается хронический воспалительный процесс, приводящий к разрушению легочной ткани. Кровь больных плохо насыщается кислородом, из-за чего начинают страдать сердце, печень и другие . органы.

Лечение больных с легочной формой муковисцидоза требует применения мощных антибиотиков в больших дозах. При кишечной форме муковисцидоза нарушается процесс переваривания пищи, так как ферменты поджелудочной железы, расщепляющие белки и жиры, не попадают в кишечник вследствие закупорки протоков железы. Больные отстают от своих родственников в росте и весе.

Основное лечение кишечной формы заключается в приеме ферментов поджелудочной железы. Эффективность этого лечения легко контролируется по количеству жира в кале ребенка. Препараты поджелудочной железы должны даваться в таком количестве, чтобы жира в кале не было. При смешанной форме муковисцидоза кишечные проявления муковисцидоза усугубляют поражение легких. Лечение смешанной формы наиболее сложное.

У больных муковисцидозом, не получающих необходимого лечения, продолжительность жизни, как правило, относительно короткая.

СУЩЕСТВУЮТ ЛИ ТЕСТЫ НА РАННЕЕ ВЫЯВЛЕНИЕ МУКОВИСЦИДОЗА?

Больные с муковисцидозом могут быть выявлены с помощью скрининга новорожденных. В отличие от других наследственных болезней, выявляемых при скрининге, при которых раннее выявление заболевания позволяет его настолько эффективно лечить, что можно вообще избежать каких-либо клинических проявлений заболеваний, скрининг новорожденных при муковисцидозе преследует несколько иную цель.

Врачи считают, что если муковисцидоз выявляется у новорожденного, и его начинают сразу же лечить, то ребенок нормально развивается физически и умственно. У него в меньшей степени будут поражаться легкие и другие органы, увеличится продолжительность жизни, которая в настоящее время, благодаря адекватному лечению, составляет в развитых странах более 35 лет.

Скрининг на муковисцидоз начинается с того, что у новорожденного в родильном доме перед выпиской берут из пятки несколько капель крови, которую наносят на специально для этой цели используемую фильтровальную бумагу.

Кровь высушивается, и такой бланк, на котором указана фамилия новорожденного и ряд других сведений, необходимых для его идентификации, переправляется в лабораторию региональной медико-генетической консультации. В лаборатории проводят специальное исследование, которое позволяет выявить новорожденных, у которых есть подозрение на муковисцидоз.

В этом случае ребенок через педиатра вызывается в лабораторию на повторноетестирование. Родителям педиатр сообщает, что первый тест на муковисцидоз у их ребенка оказался ненормальным. У них появляется повод для беспокойства. Поэтому повторное тестирование образца крови у младенца, которое является очень важным, нужно сделать как можно быстрее.

В большинстве случаев при повторном исследовании тест на муковисцидоз оказывается нормальным. Это означает, что результат первого исследования был неверный (его называют ложноположительным). Причины этого могут быть разными и связанными как с состоянием младенца, так и с какой-то ошибкой лаборатории. Этот результат, свидетельствующий о том, что у ребенка нет муковисцидоза, сразу же сообщается родителям, чтобы снять с них чувство страха.

ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ И ПОВТОРНЫЙ ЛАБОРАТОРНЫЙ ТЕСТ НА МУКОВИСЦИДОЗ ОКАЗАЛСЯ ПОЛОЖИТЕЛЬНЫМ?

Если и второе лабораторное исследование для выявления муковисцидоза оказалось положительным, то, в отличие от других скринируемых наследственных болезней, это еще не означает, что у ребенка есть муковисцидоз, хотя вероятность такого диагноза является высокой. Семья, в которой у ребенка повторно подтвердился положительный тест на муковисцидоз, приглашается на прием к врачу-генетику в медико-генетическую консультацию.

Здесь семье объясняют, что собой представляет муковисцидоз и организуют прием у клиницистов, являющихся специалистами в диагностике и лечении муковисцидоза. Теперь наблюдение за ребенком берет на себя группа клиницистов. Для подтверждения диагноза муковисцидоза младенцу проводят так называемый лотовый тест. Это совершенно безобидный и безболезненный тест можно провести младенцу, начиная с возраста 3-4 недели жизни.

Если лотовый тест оказывается отрицательным, то ребенок считается здоровым, хотя за ним клиницисты еще будут наблюдать некоторое время. Если же потовый тест оказался положительным, то диагноз муковисцидоза считается установленным, даже до появления каких-либо клинических проявлений заболевания. В этом случае врачи назначат ребенку лечение, которое надо будет строго соблюдать.

Ребенок будет периодически обследоваться группой специалистов для постоянного контроля за состоянием его здоровья.

МОЖНО ЛИ ПОМОЧЬ СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ ПОЯВИЛСЯ БОЛЬНОЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ, ИМЕТЬ ЗДОРОВЫХ ДЕТЕЙ?

Да, и довольно успешно. Для муковисцидоза возможна дородовая диагностика. Первым шагом в этом направлении является обращение в медико-генетическую консультацию, где врач-генетик определяет показания и возможные методические подходы к дородовой диагностике в каждом конкретном случае.

Сама процедура заключается в том, что во время беременности в сроке 9-11 недель или 16-18 недель врач акушер-гинеколог проводит забор очень небольшого количества клеток плода и направляет этот материал в специальную лабораторию пренатальной диагностики. В этой лаборатории врачи лаборанты-генетики проводят молекулярную диагностику, т.е. определяют наличие или отсутствие мутации в гене, отвечающем за муковисцидоз.

В случае положительного результата семья решает вопрос о прерывании беременности больным плодом или настраивается на появление еще одного больного ребенка. Это право выбора остается за семьей.

Источник: http://krasmgc.ru/patsientam/articles/22-nasledstvennye-bolezni-mukovistsidoz

Что смешного в муковисцидозе?

Блогосферу захлестнула волна возмущения по поводу программы «Болячки» на радио «Маяк», посвященной муковисцидозу. Сама программа вышла еще 4 октября, но общественное негодование связано с ее интерпретациями в прессе (последний пример – свежая статья в «Комсомольской правде»). 

Программа о муковисцидозе намного менее чудовищна, чем утверждает хор комментаторов к возмущенным постам в социальных сетях. Это 36 минут плотной популяризации, и в беседе раскрыты все необходимые темы: и механизм развития заболевания, и его распространенность, и способы выявления, и стратегии лечения.

Большую часть времени программы говорит врач, и он вполне корректно объясняет правильные вещи: люди с муковисцидозом могут вести полноценную жизнь, болезнь может мешать физической активности, но никак не мешает умственной, и главная проблема, над решением которой власть работает, но недостаточно последовательно, – это создание в России полноценной системы врачебной поддержки для людей, живущих с муковисцидозом.

Общественность возмущена, потому что в программе, кроме врача, присутствуют два ведущих, которые вставляют дурацкие реплики. Они там всегда присутствуют, это такой формат, и его можно оправдать. Дело в том, что в России не принято говорить об инвалидности и о любых тяжелых заболеваниях.

Люди не хотят ничего слышать о чужих проблемах, и даже в социологических опросах каждый десятый россиянин признается в том, что, по его мнению, инвалиды вообще не должны взаимодействовать со здоровыми людьми.

Это означает, что значительная часть аудитории не станет слушать журналистов, поднимающих неприятные вопросы, если только ей не предоставить костыли психологической защиты – например, в форме смеха и цинизма.

Кроме того, сильнее всех возмущаются люди, которые не слушали передачу, а прочитали о ней только статьи, где все шутки вырваны из общего популяризационного контекста, собраны в плотную кучу, а в некоторых случаях вообще представлены как шутки о детях с муковисцидозом, хотя на самом деле относились, например, к здоровым людям, желающим похудеть с помощью медикаментов. 

Почему смеяться над муковисцидозом сегодня неуместно

Тем не менее бурная реакция общественности вполне понятна, и нет ничего удивительного в том, что радио «Маяк» мало того что принесло извинения, но и вообще решило закрыть программу, а ведущих уволить. Муковисцидоз сегодня – это тяжелое неизлечимое заболевание, и поэтому смеяться над ним неприлично, даже если это помогает привлечь внимание к проблеме. 

Муковисцидоз – наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене CFTR. Этот ген кодирует мембранный белок, отвечающий за транспорт ионов хлора через мембрану клеток – в первую очередь в легких, пищеварительном тракте и печени.

Если работа белка нарушается и отрицательно заряженные ионы хлора не выводятся из клетки с нужной скоростью, клетка начинает активно поглощать положительно заряженные ионы натрия, чтобы компенсировать нарушение электрического потенциала. Когда внутри клетки много ионов натрия и хлора, а снаружи – мало, в клетку устремляется вода.

В результате слизь, которая покрывает внутреннюю поверхность легких, кишечного тракта и протоков пищеварительных желез, становится очень густой.

http://www..com/embed/_j99-xgOIaw

Слишком вязкая слизь – причина множества проблем со здоровьем. В ней прекрасно размножаются бактерии, и человек может страдать от постоянных легочных инфекций. Густая слизь закупоривает альвеолярные ходы, и человек испытывает постоянное удушье.

Пищеварительные ферменты не поступают в кишечник в нужных количествах, а расщепленные вещества плохо всасываются, так что человек голодает даже при самой полноценной диете. Муковисцидоз может нарушить функции печени, поджелудочной железы, половых желез.

Сочетание симптомов и степень их выраженности могут быть разными у разных пациентов, но в любом случае болезнь требует постоянного внимания.

Излечить муковисцидоз пока невозможно. Современные стратегии лечения направлены на минимизацию симптомов, и в этом достигнуты большие успехи: сегодня больной муковисцидозом в Канаде в среднем живет 48 лет, а в 1985 году умирал в 26.

Но больные вынуждены постоянно принимать широкий спектр лекарств для разжижения слизи, предотвращения инфекций, восполнения недостатка ферментов и так далее, регулярно выполнять физические упражнения, поддерживающие работу легких, а в некоторых случаях больным необходима трансплантация легких и печени.

Можно ли будет смеяться над муковисцидозом в будущем?

Чтобы осмелиться шутить над муковисцидозом в радиопередачах, нужно сначала научиться его лечить. Основные надежды сегодня направлены на генную терапию.

Идея простая и соблазнительная: если в клетках нет программы для синтеза нужного белка, то нужно взять правильный ген и доставить его в клетки.

Он будет производить нормальный транспортный белок, ионы хлора будут проходить через мембраны клеток, и человек, рожденный с муковисцидозом, ничем не будет отличаться от всех остальных здоровых людей. 

На практике все не так просто. Синтезировать ген легко, но трудно доставить его во все нужные клетки и сделать так, чтобы он там нормально работал.

Попытки сделать это предпринимаются с 1993 года, сейчас Google Scholar выдает в результатах поиска 76 тысяч научных статьей о генной терапии муковисцидоза, но в медицинской практике этот метод лечения пока что не применяется ни в одной стране.

Существуют только клинические испытания, в которых обычно выясняется, что ДНК проникает в клетки плохо, работает там неактивно, а на вирус, который используется как средство доставки гена, развивается иммунный ответ, не позволяющий повторить терапию.

В этом году весь мир следит за масштабными клиническими испытаниями, которые проводит Консорциум по генной терапии муковисцидоза в Великобритании. Эта группа ученых разработала невирусные методы доставки генов и уже выяснила, что их способ терапии позволяет получить работоспособный белок в клетках эпителия верхних дыхательных путей. Сейчас консорциум проверяет эффективность методик, предназначенных для доставки генов в клетки легких. 

Вот, например, познавательный сюжет о клинических испытаниях генной терапии муковисцидоза в Эдинбургском университете.

http://www..com/embed/fZlZeHGCs3A

В любом случае, современные методы генной терапии еще не приводят к полному излечению от заболевания: в лучшем случае правильный ген работает в некоторых клетках некоторое время, больной чувствует себя лучше, но не выздоравливает. И поэтому на нынешнем уровне развития технологий более перспективным выглядит другой путь – предотвращение появления новых больных людей.

Дело в том, что ребенок рождается с муковисцидозом только в том случае, если он унаследовал мутантные копии гена от обоих родителей. Это происходит довольно часто – среди американского белого населения, например, с муковисцидозом рождается один ребенок на 2500 новорожденных, в Европе цифры принципиально не отличаются, в России они чуть меньше – один больной на 6000 новорожденных.

Чтобы родился ребенок с муковисцидозом, должны встретиться два носителя мутации, причем они могут так и не узнать о висевшем над семьей риске, потому что даже в таком союзе больным рождается только каждый четвертый ребенок, остальные получают нормальную копию гена по крайней мере от одного из родителей.

Легко подсчитать, что одной копией мутантного гена в США обладает примерно каждый двадцатый, а в России (если оценка частоты рождения детей верна и не связана с недостатками диагностики) – примерно каждый сороковой. 

Это очень распространенная мутация. В каждом набитом вагоне метро едут примерно восемь ее носителей. Если они познакомятся друг с другом и заведут семью, у них может родиться ребенок с муковисцидозом. Но хорошая новость в том, что любой человек может узнать, есть ли у него эта мутация. Если она есть у одного из супругов, беспокоиться вообще не нужно.

Если она есть у обоих, можно воспользоваться экстракорпоральным оплодотворением с преимплантационной диагностикой, то есть исследовать генотип эмбриона еще до того, как он будет помещен в матку. Сегодня это уже вполне возможно, в том числе и в России.

Пока что все эти исследования довольно дорого стоят (во многом из-за недостатка спроса), но технологии развиваются, и я уверена, что через десять, максимум двадцать лет проверять свои гены перед рождением ребенка будет так же естественно, как сегодня – сдавать тесты на ВИЧ.

Генетический скрининг не спасет от всех генетических заболеваний, но вот от муковисцидоза он спасет человечество практически полностью (не считая мутаций, возникающих заново). И тогда через 50 лет смеяться над муковисцидозом будет просто незачем, потому что знать об этой болезни будут только узкие специалисты.

Источник: https://republic.ru/posts/l/841897

⚕ Генетическое заболевание ➡ 【Муковисцидоз】

№ ❶ Генетическое заболевание «Муковисцидоз» (Кистозный фиброз)

Меню

Кистозный фиброз или муковисцидоз — это самое распространенное мультисистемное генетическое заболевание с поражением многих органов и систем. В прошлом, из-за высокой смертности, муковисцидозом болели в основном дети. Высокий уровень диагностики и лечебных мероприятий позволяет значительно продлить жизнь лиц больных МВ.

При муковисцидозе поражаются дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, поджелудочная железа, печень, слюнные и потовые железы, репродуктивная система.

Кистозный фиброз может протекать с различными проявлениями: легочными (чаще всего), кишечными, неуточненной этиологии.

В современной классификации выделяют классический муковисцидоз (с панкреатической недостаточностью или с ненарушенной функцией поджелудочной железы) и атипичный муковисцидоз, протекающий в одной из форм: хронический панкреатит, изолированная обструктивная азооспермия, диссеминированные бронхоэктазы, аллергический бронхолегочный аспергиллез, диффузный панбронхиолит, склерозирующий холангит.

Муковисцидоз может носить легочную, кишечную или смешанную форму. Выделение той или иной формы происходит по преимущественному поражению соответствующих систем.

Бронхолегочный патологический процесс протекает:

• в фазе ремиссии;
• при малой или средней активности;
• в фазе обострения.

Муковисцидоз развивается в результате мутации гена, находящегося в длинном плече 7-й хромосомы и передается по аутосомно-рецессивному типу при наследовании двух мутантных генов.

В результате мутации гена нарушаются структура, синтез и функции специфического белка CFTR (МВТР), который является трансмембранным регулятором муковисцидоза.

Хлорные каналы мембраны становятся непроницаемыми для ионов хлора, реабсорбция натрия железистыми клетками увеличивается, электрический потенциал изменяется, что ведет к изменению электролитного состава и дегидратации секрета железами внешней секреции.

Это вызывает дегидратацию апикальной поверхности эпителия и увеличение вязкости слизи.

В патогенезе генетического заболевания муковисцидоз выделяют следующие патологические звенья:

• нарушение функции экзокринных желез;
• нарушение электролитного обмена;
• поражение соединительной ткани, что часто связано с формированием иммунных комплексов к синегнойной палочке.

На рубеже XX-XXI вв. средняя продолжительность жизни с муковисцидозом составляла 16 лет. Сейчас прогнозируемая продолжительность жизни с МВ — 35 лет, в странах Западной Европы эта цифра достигает 45-50 лет.

Проявление симптомов различных форм муковисцидоза напрямую зависит от тяжести (легкой, среднетяжелой, тяжелой) патологического процесса.

Симптомы муковисцидоза:

• кашель с мокротой разного цвета и количества;
• деформации грудной клетки, небольшое увеличение живота;
• одышка;
• гайморит;
• проблемы с усваиванием пищи;
• повышенная усталость;
• постоянное недомогание;
• резкое падение веса, вплоть до анорексии;
• кровохарканье;
• субфебрильная температура;
• боль в синусах головного мозга;
• поражение околоушных желез;
• полипоз носа;
• гепатомегалия;
• учащенный и обильный стул;
• признаки холестаза (обесцвечивание стула);
• задержка роста и полового развития у детей;
• выпадение прямой кишки;
• изменение ногтей в виде часовых стекол, а ногтевых фаланг по типу барабанных палочек;
• мужское бесплодие.

Для больных муковисцидозом характерны симптомы гиповитаминоза витаминов А и Е: повышенная слабость и утомляемость, анемия, нарушение остеогенеза, работы пищеварительной системы, нервные расстройства, мышечная гипотония, снижение координации и кожной чувствительности, нарушение психического и физического развития ребенка и др.

Симптомы муковисцидоза в разные возрастные периоды имеют свои особенности:

• пренатальный период — расширение тонкой кишки, кальцификаты брюшины;
• новорожденные — продолжительная обструктивная желтуха, мекониальный илеус, быстрое сморщивание кожи пальцев в воде, бронхообструктивный синдром, гипонатриемия и гипокалиемия, анемия, выбухание родничка и паралич лицевого нерва, отставание в физическом развитии;
• дети дошкольного возраста — бронхообструктивный синдром, рецидивирующие синуситы, полипы носа, непереносимость жары, выпадение прямой кишки и др.;
• дети школьного возраста — нарушение углеводного обмена, которые сопровождаются полиурией, полидипсией, снижением массы тела, цирроз печени, гипертензия, спленомегалия, асцит, варикозное расширение вен пищевода, задержка физического развития.

У взрослых картина заболевания может протекать как “типичная” форма (лица, заболевшие в раннем детстве и дожившие до взрослого возраста, больные с поздней манифестацией и атипичной формой заболевания).

Для первой группы характерны следующие признаки муковисцидоза: постоянно рецидивирующие инфекционно-воспалительные процессы в легких, изменения бронхиальной стенки, бронхоэктазы, пневмофиброз, буллезная и обструктивная эмфизема, цирротические изменения, сахарный диабет, синуситы и др.

Вторая группа больных имеет скрытые формы заболевания, которое чаще всего случайно проявляется в виде рецидивирующего бронхита, синусита, хронической обструктивной болезни легких, цирроза печени, бесплодия.

Тяжесть протекания муковисцидоза напрямую зависит от возраста, при котором стали проявляться первые симптомы — чем младше ребенок, тем тяжелее течение заболевания и неблагоприятнее прогноз.

Основной причиной осложнений и летальности являются патологии дыхательных путей. Поражение бронхолегочной системы в результате накопления вязкого, инфицированного секрета, ведет к повреждению дыхательных путей, ухудшению функции легких, развитию дыхательной недостаточности.

Рецидивирующие респираторные заболевания в виде бронхитов, бронхиолитов, пневмонии, ведут к формированию особого “порочного круга”, которое ведет к увеличению вязкости мокроты, обструкции дыхательных путей, инфекциям и частым воспалениям.

• Абсцессы
• Ателектазы
• Пневмоторакс
• Пиопневмоторакс
• Гипоксемия
• Гиперкапния
• Легочное сердце
• Желудочное и легочное кровотечение
• Отечный синдром
• Сахарный диабет
• Печеночная энцефалопатия
• Амилоидоз почек
• Острая и хроническая почечная недостаточность
• Неукротимая рвота
• Диарея, приводящая к обезвоживанию и выраженным электролитным нарушениям и др.

При муковисцидозе проводят общий анализ крови и мочи, биохимическое исследование крови (АлАт, АсАт, амилаза, липаза, билирубин, щелочная фосфатаза, холестерин, глюкоза), бактериологическое исследование мокроты, копрограмму.

К специфическим лабораторным критериям муковисцидоза относятся:

• потовый тест — определение электролитов пота (показывает концентрацию ионов натрия и / или хлора);
• исследование назальных потенциалов;
• исследование панкреатической эластазы кала;
• генетические исследования (секвенирование гена CFTR).

Молекулярная диагностика обладает большим преимуществом перед другими методами, так как объектом исследования непосредственно выступает ДНК, и исследование можно проводить на любых клетках организма, из которых можно выделить ДНК.

По показаниям проводятся такие методы диагностики как:

• ФГДС и рН-метрия пищевода и желудка — при болях в животе, ночном кашле, недостаточной прибавке в весе у детей;
• бронхопровокационные пробы — при низких показателях функции внешнего дыхания, положительных пробах с бронхолитиками, рецидивах бронхообструктивного синдрома;
• аллергопробы — при подозрении на пищевую, бытовую, пыльцевую сенсибилизацию;
• исследование гормонального фона — при задержке физического и полового развития;
• исследование уровня 25-гидроксихолекальциферола — при подозрении на снижение минерализации костной системы.

В семьях, где риск рождения больного ребенка особенно велик, большую роль играет пренатальная диагностика кистозного фиброза. Она позволяет не только установить диагноз муковисцидоз до рождения ребенка и своевременно предотвратить рождение больного ребенка, но и выявить бессимптомных гетерозиготных родителей.

Скрининг новорожденных на муковисцидоз направлен на доклиническое выявление патологии и основан на определении иммунореактивного трипсина в сухом пятне капиллярной крови новорожденного. Образец крови берется у доношенного ребенка из пятки на 4-й день жизни через 3 часа после кормления и на 7 день у недоношенного.

Дифференциальная диагностика муковисцидоза проводится с мекониальным илеусом, желтухой новорожденных, гемолитической анемией, выпадением прямой кишки, рецидивирующими бронхитом, синуситом, бронхиальной астмой, бронхоэктазами и другими заболеваниями.

Лечение муковисцидоза представляет собой трудную задачу, которая требует не только значительных моральных и физических сил от пациента, но и высокой квалификации врачей — педиатра, пульмонолога, гастроэнтеролога, терапевта и других специалистов.

Лечение муковисцидоза включает следующие мероприятия:

• антибактериальная и противогрибковая терапия (по показаниям);
• ингаляции (антибиотики, бронхолитики, муколитики, мукорегуляторы, кортикостероиды, гипертонический раствор и др.);
• заместительная терапия ферментами поджелудочной железы;
• лечение гепатотропными препаратами;
• промывание носа, “назальный душ”;
• витаминотерапия (прием поливитаминных комплексов, в частности жирорастворимых витаминов);
• кинезитерапия (дыхательная гимнастика, лечебная физкультура);
• диетотерапия (повышенные калорийность рациона и содержание жиров, не ограничиваются рафинированные сахара и соль, повышенное содержание белка);
• физиотерапия (аппаратные методы кинезитерапии);
• клопф-массаж;
• лечение последствий и осложнений кистофиброза.

Базисная терапия проводится пациентам ежедневно, отдельные мероприятия используют в периоды лечения амбулаторно или во время пребывания в стационаре (плановая внутривенная антибактериальная терапия, лечение осложнений, обострений и т.д.).

Хирургические методы лечения муковисцидоза:

• лапаротомия с резекцией части кишки — в период новорожденности при мекониальном илеусе;
• полипэктомия — при полипозе носа;
• постановка порт-системы (имплантируемого под кожу венозного катетера) — при длительных курсах внутривенной антибактериальной терапии;
• спленэктомия, шунтирующие и склерозирующие манипуляции — при портальной гипертензии;
• плеврэктомия, плевродез — при повторных пневмотораксах;
• трансплантация легких (комплекса сердце — легкие). 

При тяжелом течении заболевания необходимо пребывание в условиях стационара с длительной кислородотерапией и практически постоянного приема антибактериальных препаратов. При соблюдении этих условий, терминальная фаза болезни может продолжаться несколько лет. В этой фазе больные планируются на пересадку легких.

Продолжительность жизни при муковисцидозе можно увеличить при регулярном проведении курсов противомикробной терапии пациентам с хронической синегнойной инфекцией, при строгом соблюдении базисной терапии и активной кинезотерапии.

Профилактика муковисцидоза:

• вакцинация согласно календарю прививок (включая ежегодную вакцинацию против гриппа);
• использование препаратов, снижающих риск заболеть респираторной инфекцией;
• активный образ жизни, включающий занятия спортом (легкий бег, плавание, лыжи, езда на велосипеде, волейбол, бадминтон, маленький теннис и др.);
• диета;
• регулярное наблюдение у врача с прохождением всех необходимых обследований и сдачей анализов.

Клиника МЕДИКОМ использует новейшие технологии и последние достижения в лечении муковисцидоза. В Киеве (Оболонь, Печерск) наши клиники предоставляют все необходимое, чтобы пациенты даже с самыми серьезными формами кистофиброза чувствовали себя комфортно.

Более подробную информацию вы можете получить у оператора нашего колл-центра, всего лишь позвонив по одному из номеров, указанных на сайте.

Специалисты клиники МЕДИКОМ обладают высоким уровнем квалификации, многолетним опытом работы, а также арсеналом новейшего оборудования. Наши врачи успешно диагностируют и лечат широкий спектр заболеваний, используя все возможности, которые предоставляет современная медицина.

все специалисты

Дякую за інформацію: все докладно і зрозуміло!

оставить отзыв

Источник: https://medikom.ua/ru/geneticheskoe-zabolevanie-mukoviscidoz/

Муковисцидоз

Заболевание муковисцидоз является одним из самых распространенных среди генетических заболеваний. Оно влияет на работу почек, легких, поджелудочной железы, потовых желез, желудочно-кишечного тракта в целом. Эта болезнь чаще всего приводит к сокращению жизни. Но при своевременном и адекватном лечении человек может прожить до 40 лет и больше.

Симптомы

Для исключения болезни у новорожденных и детей до 1 года проводится скрининг (плановое обследование всех детей). Одним из самых первых симптомов муковисцидоза у детей является чрезмерно соленый пот из-за повышенного уровня натрия и хлора в выделениях. Кожа человека становится соленой.

Дальше густая слизь может образоваться в верхних дыхательных путях, особенно в бронхах. Это приводит к постоянному затяжному кашлю (один из признаков муковисцидоза), который может сопровождаться гнойными выделениями, потерей сна, рвотой, сильной одышкой.

Серьезным симптомом является не проходящие или часто повторяющиеся заболевания легких. Также у больных муковисцидозом может наблюдаться полипоз и синуситы. Полипоз – это болезнь, при которой в носу появляются доброкачественные образования – полипы.

При дальнейшем развитии муковисцидоза появится синюшность кожи, грудная клетка становится бочкообразной формы, втягиваются межреберные промежутки.

Когда густая слизь начинает закупоривать протоки поджелудочной железы, уменьшается всасывание питательных веществ в желудочно-кишечном тракте. Это приводит к следующим симптомам:

• частый стул жирной консистенции;
• запоры, вздутие, боли в районе живота;
• ректальный пролапс – частичное выпадение прямой кишки;
• замедленная прибавка в весе и росте при нормальном полноценном питании.

Муковисцидоз – это аутосомно-рецессивная болезнь, то есть если у родителей есть дефектный ген, но они не больны, заболевание у ребенка может случиться в 25 % случаев. Такая мутация происходит на 7 хромосоме и кодирует белок, от которого зависит транспортировка хлора и натрия по клеткам организма.

Этот белок имеет название «трансмембранный регулятор муковисцидоза», сокращенно МВТР. Когда нарушается выработка МВТР, снижается образование хлоридов, что приводит к повышению всасывания натрия через слизистые ткани.

Именно из-за этого слизь становится густой и вязкой и закупоривает тем самым протоки внешних желез.

В верхних дыхательных путях закупориваются мелкие бронхи, к этому может присоединиться инфекция и как результат – воспаление легких. Очень часто у больных муковисцидозом возникает хроническая обструктивная болезнь легких или ХОБЛ. Эта болезнь ведет к непоправимым изменениям в дыхательной системе человека. У больных муковисцидозом часто обостряется ХОБЛ, что приводит к ухудшению ситуации в целом.

В результате закупорки протоков в поджелудочной железе, уменьшается и сильно сокращается попадание пищеварительных ферментов в желудок и кишечник, что приводит к неполной переработке еды в желудочно-кишечном тракте.

Обычно такие ферменты помогают переработать жиры и другие питательные вещества и усвоить все полезные микроэлементы. Из-за такого нарушения у пациентов часто наблюдается изменение стула. Он становится жирным, обильным и частым.

Отмечается задержка роста и веса, общее угнетенное состояние, уменьшается мышечная масса.

Изменения в кишечнике приводят к большему всасыванию воды. Муковисцидоз у детей, особенно у новорожденных, вызывает частые запоры, вздутие живота, боли и рвоту. Такие симптомы наблюдаются и в старшем возрасте.

Больные муковисцидозом очень часто бесплодны или имеют большие проблемы с зачатием. У мужчин может закупориваться предстательная железа, что и приводит к бесплодию.

Осложнения

Осложнения, к которым может привести муковисцидоз:

• полипоз в носовых пазухах и частые инфекционные заболевания легких;
• бронхоэктазы – неизлечимые мешотчатые расширения в стенках бронхов, которые возникают из-за гнойно-воспалительных разрушений в бронхиальной ткани;
• пневмоторакс – накопление воздуха в грудной клетке (требует немедленного лечения);
• дыхательная недостаточность – это состояние дыхательной системы организма, когда в легкие не попадает достаточного количества воздуха, то приводит к снижению уровня кислорода в крови;
• диабет – неизлечимое заболевание, когда в организме недостаточный уровень инсулина приводит к возрастанию уровня сахара в крови. Это происходит из-за нарушений в работе поджелудочной железы, которая вырабатывает инсулин;
• воспаление желчного пузыря (желтуха) – происходит из-за закупорки желчных протоков. Также могут образовываться камни в желчном пузыре. В тяжелых формах муковисцидоз у взрослых вызывает цирроз печени (разрушение здоровой ткани печени и замещение ее на рубцовую);
• выпадение части прямой кишки – часто случается у детей. Это происходит от сильного перенапряжения, которое человек испытывает при запорах;
• остеопороз – заболевание, характеризующееся истончением костной ткани. Когда нарушается всасываемость питательных веществ в кишечнике, это приводит к дефициту необходимых витаминов и микроэлементов в организме, в том числе и витамина D, который участвует в формировании костной ткани.

Диагностика

В первую очередь проводят специальный анализ на муковисцидоз у новорожденных детей – скрининг. С помощью него можно выявить наличие у ребенка дефектного гена. При подозрении на муковисцидоз проводят дополнительное исследование пота и генетическое исследование.

Также используют следующие методы лабораторного исследования:

• иммунореактивный трипсин – фермент поджелудочной железы. При анализе крови у новорожденного проводят измерение уровня этого фермента, у больных муковисцидозом он повышен;
• тест пота – у больного стимулируют выработку пота, а затем анализируют его состав, измеряют уровень хлора. При муковисцидозе он будет повышен. Результат считается достоверным уже на следующий день после рождения;
• копрологическая эластаза – еще один фермент поджелудочной железы, который почти не разрушается при пищеварении, именно это помогает проанализировать правильность работы поджелудочной железы. Уровень этого фермента измеряется в кале ребенка. Если уровень эластазы снижен, есть угроза наличия заболевания муковисцидоз;
• копрограмма (общий анализ кала) – проверяют количество нерасщепленных жиров;
• генетическое тестирование – поиск дефектного гена в слюне, крови. Как правило, назначается при подозрении на муковисцидоз, при повышенном уровне хлора на коже.

Когда диагноз уже поставлен, проводят другие лабораторные анализы:

• анализ мокроты – выявление эритроцитов в мокроте может свидетельствовать о развитии бронхоэктазов;
• посев мокроты – позволяет вырастить бактерий в благоприятных условиях и детально их изучить, тем самым поставив точный диагноз и назначив действенное лечение;
• анализ на уровень билирубина – он увеличивается из-за непроходимости желчных протоков;
• аспартатаминотрансфераза и аланинаминотрансфераза – это ферменты, содержащиеся в печени, уровень которых повышается при повреждении тканей;
• амилаза и липаза – ферменты поджелудочной железы, уровень которых проверяется с помощью анализа крови и если он повышен, это свидетельствует о закупорке протоков, а возможно и о развития панкреатита.

Во время лечения муковисцидоза проводят рентген легких, который может показать первые признаки заболевания, такие как утолщение стенок слизистой бронхов и очаги воспаления. Специалисты назначают исследования функций внешнего дыхания: емкость легких, объемы вдыхаемого и выдыхаемого воздуха и другие. Снижение показателей этих параметров свидетельствует о прогрессировании болезни.

Пациенты проходят также ультразвуковое и рентгеновское исследование брюшной полости, что помогает выявить первые признаки непроходимости кишечника. Еще один эффективный метод исследования – компьютерная томография и МРТ (магнитно-резонансная томография), помогает определить степень распространения болезни по всем внутренним органам человека.

Лечение

Полностью излечиться от муковисцидоза невозможно. Ученые еще не изобрели лекарства, которое сможет исправить дефектный ген и избавить человека от всех последствий болезни. Поэтому все лечение направлено на облегчение симптомов заболевания и предотвращение серьезных осложнений.

Так как основной удар при заболевании идет на систему дыхания, специалисты выписывают препараты, уменьшающие вязкость мокрот и слизи. Для своевременного выделения мокрот и предотвращения их застоя применяются механические методики: похлопывание задней и передней стенок грудной клеток, когда пациент лежит. Такая процедура способствует прочищению легких и улучшению дыхания у больного.

Больным прописывают потребление большого количества воды для уменьшения вязкости слизи и мокрот.

При инфекционных заболеваниях, которые часто сопровождают муковисцидоз, врачи назначают антибактериальную терапию.

В запущенных формах, когда поражения органа необратимы, требуется хирургическое вмешательство, которое, как правило, состоит в удалении пораженной части органа или органа в целом. Муковисцидоз легких может привести к трансплантации.

Для улучшения работы поджелудочной железы и кишечника назначают ферментные препараты и жирорастворимые витамины.

Очень важна психологическая помощь и семейная поддержка больных. И какие бы формы муковисцидоза не появились у пациента, важно вовремя начинать лечение и вести при этом здоровый образ жизни.

Источник: https://doc.ua/bolezn/mukoviscidoz

Клинические формы муковисцидоза

Встречаются следующие формы муковисцидоза:

• Легочная (муковисцидоз легких)
• Кишечная
• Смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт)
• Мекониевая непроходимость кишечника
• Атипичные формы

Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Причины муковисцидоза

Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы – органы, в которых имеются экзокринные железы.

При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез, он становится более густым, с повышенным содержанием белка и электоролитов. Задержка секрета в протоках вызывает их расширение и формирование кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах.

Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя вязкой слизи) и хронического воспаления.

Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе.

Симптомы муковисцидоза

К симптомам респираторной формы муковисцидоза в раннем возрасте относятся:

• бледностью кожного покрова
• вялостью
• слабостью
• малой прибавкой в весе при нормальном аппетите
• частыми ОРВИ
• постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой
• повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты
• сухие и влажные хрипы, а при обструкции бронхов — сухие свистящие хрипы.

Осложнения муковисцидоза

Со стороны респираторного тракта:

• синусит
• плеврит
• кровохарканье и легочные кровотечения
• пневмоторакс
• «легочное сердце»
• деструкция легких
• эмпиема плевры

В случае кишечной формы:

• сахарный диабет
• желудочные кровотечения
• цирроз печени
• синдром целиакии
• кишечная непроходимость
• выпадение прямой кишки
• отечный синдром
• вторичный пиелонефрит
• мочекаменная болезнь

Диагностика муковисцидоза

Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:

• изучение семейно-наследственного анамнеза
• ранних признаков заболевания
• клинических проявлений

Лабораторные и инструментальные методы диагностики:

• Общий анализ крови и мочи
• Копрограмму — исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта)
• Микробиологическое исследование мокроты
• Бронхография
• Бронхоскопия
• Рентгенография легких
• Спирометрия (определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха)
• Потовый тест — исследование электролитов пота — основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз
• Молекулярно-генетическое тестирование
• Пренатальная диагностика — обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Лечение муковисцидоза

Поскольку муковисцидоз носит наследственный характер, то лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента.

При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров. Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко. Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости, принимать витамины.

Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин. Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.

При лечении легочной формы муковисцидоза назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций, иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни.

При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру, вибрационный массаж грудной клетки.

С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).

Профилактика муковисцидоза 

Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация пациентов с этим заболеванием.

Источник: https://microlife-shop.by/articles/o-bolezni/mukovistsidoz/

Раннее выявление признаков муковисцидоза – залог своевременного лечения

Каждый заботливый родитель, желающий иметь здоровое потомство, должен внимательно следить за состоянием своего малыша уже с первых дней жизни и знать основные признаки муковисцидоза, чтобы оказать экстренную квалифицированную помощь, обратившись к профессионалам, специализирующимся на лечении моногенных заболеваний.

Данным недугом, который также называют кистозный фиброз, страдает небольшой процент населения планеты, однако особое внимание ранней диагностике стоит уделить носителям мутировавшего гена CFTR.

Ведь у родителей, которые страдают от такой болезни, наблюдается повышенный риск зачатия малыша с аналогичным аутосомно-рецессивными нарушением.

Как происходит наследование кистозного фиброза?

У здоровых родителей, которые не являются носителями генетических дефектов, риск рождения ребенка, страдающего этим недугом, сведен к нулю. По-иному обстоят дела в случае, если один или оба партнера либо являются носителями мутированного гена, либо болеют кистозным фиброзом.

Если один из родителей просто является носителем такого гена, возможны несколько вариантов исхода событий:

• ребенок не унаследует ген;
• малыш будет носителем гена, но не будет страдать кистозным фиброзом.

Когда оба партнера являются носителями, в 75% случаев их дитя будет болеть муковисцидозом. Лишь в 5% из 100 дети являются абсолютно здоровыми и не наследуют модифицированный ген.

Большинство мужчин, страдающих кистозным фиброзом, являются бесплодными, а вот женщины, имеющие этот недуг могут все же выносить малыша при условии внимательного контроля за течением беременности.

Как определить кистозный фиброз в детском возрасте

В зависимости от формы мутации гена и его воздействия на органы секреции, увидеть первые признаки муковисцидоза у детей получается не сразу. И это является не совсем плохой новостью для родителей, так как ранние проявления недуга, которые можно увидеть с первых дней жизни, говорят лишь о серьезном течении болезни и её реальной опасности для здоровья малыша.

Кроме того симптоматика зависит от того, какой из органов получил наибольшие поражения, вызванные нарушением транспортировки слизи. Так, выделяются следующие наиболее распространенные группы симптомов:

• легочные;
• кишечные;
• смешанные (в случае поражения и легких, и поджелудочной железы, из-за которой нарушается работа кишечника).

Первые подозрения на кистозный фиброз у ребенка возникают в период его жизни до года. В этом случае родители отмечают частый сухой кашель, плавно перерастающий в пневмонию.

Она появляется вследствие того, что легкие наполняются вязкой слизью, которая не находит выхода через естественные пути и начинается скапливаться в дыхательных путях.

Неэффективное лечение приводит к тому, что бронхи сначала сужаются, а потом происходит их полная закупорка, сопровождающаяся развитием ателектазов и пневмосклероза.

При неблагоприятном прогнозе, у детей появляются легочная и сердечная недостаточность, происходит деформация пальцев и ногтей, кожа становится чрезмерно сухой и шелушится. Также ногти и волосы становятся ломкими.

Если у маленьких пациентов вследствие патологии гена CFTR нарушаются функции кишечника и поджелудочной железы, родители могут определить заболевание по частому стулу, который имеет серый цвет, повышенную жирность и едкий неприятный запах. Это говорит о том, что пища расщепляется и всасывается неправильно, соответственно дети даже при хорошем аппетите быстро теряют вес.

Симптомы кистозного фиброза малышей, возникающие с первых дней жизни

Уже после появления на свет родители могут увидеть первые признаки муковисцидоза у новорожденных. Первым симптомом является затяжная младенческая желтушка, которая не проходит из-за нарушения оттока загустевшей желчи. Кроме того ребенок может обильно потеть, выделяя при этом через кожу видимые кристаллы соли. Так, мамочки таких маленьких пациентов, целуя свое чадо, чувствуют «соленый поцелуй» на губах.

У более 30% деток также наблюдается кишечная непроходимость, проявляющаяся в виде таких симптомов, как:

• частая рвота (от 3 до 5 раз в сутки);
• вздутый живот, который имеет большой объем.

На фоне этих симптомов развивается мекониальный илеус, когда тонкая кишка быстро наполняется непереваренной пищей, что ведет к её разрыву. Понять, что данный процесс развивается в организме крохи довольно легко, ведь у таких малышей отсутствует отхождение мекония – первый младенческих фекалий, имеющих специфический темный цвет.

Появление первых симптомов в зрелом возрасте

В большинстве случаев симптомы данного моногенного недуга проявляются в возрасте до 2 лет. Лишь у 10% пациентов их первое появление выявляется в подростковом или зрелом возрасте.

Признаки муковисцидоза у взрослых проявляются в следующих формах:

• отставание в физическом развитии без нарушений умственных способностей;
• постоянные расстройства кишечника и желудка;
• частые бронхиты и пневмонии;
• сердечная недостаточность;
• утолщение пальцев;
• постоянный кашель, усиливающийся в ночное время и приступы удушья.

Как показывает практика, большинство пациентов, страдающих кистозным фиброзом доживают не более, чем до 40 лет, так как данная моногенная патология нарушает работу практически всех внутренних органов.

Источник: http://xn--80aafrff6aedhl7m.xn--c1avg/stati/priznaki_mukoviscidoza/